W Praxis pragniemy zmienić jakość przyszłego życia osób, u których zdiagnozowano encefalopatię rozwojową i padaczkową (DEE).
W Praxis pragniemy zmienić jakość przyszłego życia osób, u których zdiagnozowano encefalopatię rozwojową i padaczkową (DEE).
Skrótowiec DEE odnosi się do grupy epilepsji, które charakteryzują się zarówno obecnością napadów, jak i encefalopatią – stanem, w którym dochodzi do opóźnienia rozwoju lub utraty zdolności rozwojowych.
Cieszymy się, że możemy badać 2 pierwsze w swojej klasie potencjalne leki na DEE, relutryginę (PRAX-562) i elsunersen (PRAX-222), z których oba zostały specjalnie opracowane z myślą o zredukowaniu liczby napadów i poprawy jakości życia osób żyjących z DEE.
Nasz program Resilience składa się z cyklu 3 unikalnych badań klinicznych, z których każde ma na celu przeanalizowanie wpływu opracowanych przez nas potencjalnych metod leczenia na osoby, u których zdiagnozowano DEE. Prosimy kliknąć poniżej, aby dowiedzieć się więcej o każdym z badań.
Badanie EMBRAVE 3
(Elsunersen)
dla dzieci, u których zdiagnozowano wczesną postać DEE związaną z genami SCN2A
Badanie EMBOLD
(Relutrygina)
dla dzieci, u których zdiagnozowano wczesną postać DEE związaną z genami SCN2A lub SCN8A
Badanie EMERALD
(Relutrygina)
dla dzieci i dorosłych, u których zdiagnozowano DEE i powiązane zespoły chorobowe
Dowiedz się więcej o naszych 2 potencjalnych metodach leczenia dzieci i dorosłych z DEE
Elsunersen
Elsunersen jest badanym oligonukleotydem antysensownym (ASO) podawanym co miesiąc we wstrzyknięciu śródoponowym. Elsunersen może być pierwszym lekiem modyfikującym przebieg choroby w przypadku DEE o wczesnym wzmocnieniu funkcji genu SCN2A, zaprojektowanym w celu selektywnego zmniejszenia jego ekspresji. Ukierunkowując się na genetyczną przyczynę choroby, elsunersen wykazał potencjał wykraczający poza napady drgawkowe i pozwalający leczyć inne objawy choroby.
Jakie są kolejne kroki?
Obiecujące wstępne wyniki
W badaniu EMBRAVE część A u dzieci otrzymujących elsunersen odnotowano średni spadek częstości napadów o 77%, a u ponad połowy z nich wystąpiły okresy bez napadów trwające co najmniej 28 dni.
Zaobserwowano szerszy zakres korzyści
U 100% pacjentów z grupy A badania EMBRAVE, którzy otrzymywali elsunersen, zaobserwowano poprawę w zakresie snu, funkcji motorycznych, napięcia mięśniowego, koncentracji uwagi lub rozwoju neuropsychomotorycznego.
Trwa rekrutacja do badania EMBRAVE 3
Celem niniejszego badania jest dokładniejsza ocena, w jaki sposób elsunersen może zmniejszać częstotliwość napadów i łagodzić inne objawy poprzez oddziaływanie na podstawową przyczynę choroby.
Rodziny biorące udział w programie EMBRAVE 3 mają możliwość bezpośredniego wniesienia wkładu w te badania i przyczynienia się do rozwoju terapii, która może zmienić życie osób dotkniętych mutacją genu SCN2A.
Relutrygina
Relutrygina jest badanym lekiem, który może być przyjmowany doustnie lub podawany przez zgłębnik żołądkowo-jelitowy. Działanie relutryginy polega na regulowaniu przepływu sodu w komórkach mózgu poprzez zwalczanie nadaktywnych kanałów sodowych, które wywołują napady drgawkowe, potencjalnie zapewniając lepszą kontrolę nad epizodami drgawek przy mniejszej liczbie skutków ubocznych. Relutrygina została opracowana tak, aby zmaksymalizować działanie skierowane przeciwko nadaktywnym kanałom sodowym, które uważa się za przyczynę aktywności napadowej, jednocześnie minimalizując zjawisko hamowania ich normalnej aktywności, potrzebnej do prawidłowego funkcjonowania mózgu.
Jakie są kolejne kroki?
Rekrutacja zakończona
- Badanie EMBOLD fazy II/III dotyczące dzieci, u których zdiagnozowano wczesną postać DEE spowodowaną mutacjami genów SCN2A lub SCN8A
- Badanie III fazy EMERALD dotyczące dzieci i dorosłych, u których zdiagnozowano dowolną postać DEE
W trakcie oceny przez FDA
Relutrygina jest obecnie przedmiotem oceny prowadzonej przez Amerykańską Agencję ds. Żywności i Leków (FDA) jako potencjalny lek dla dzieci cierpiących na wczesną postać padaczki związanej z mutacjami genów SCN2A i SCN8A. FDA przyznała również status "oceny priorytetowej", uznając pilną potrzebę wprowadzenia nowych metod leczenia i odpowiednio przyspieszając proces tejże oceny.
Ważny etap
Jeśli lek zostanie zatwierdzony, relutrygina może stać się pierwszym lekiem opracowanym specjalnie z myślą o tych schorzeniach, dając nową nadzieję rodzinom, które obecnie nie mają do dyspozycji żadnych terapii ukierunkowanych.
