Praxis में, हम डेवलपमेंटल और एपिल्पेटिक एनसेफालोपैथीज (DEE) के लिए निदान किए गए लोगों के भविष्य में बदलाव लाने के लिए प्रतिबद्ध हैं।

DEE एपिलेप्सीज (मिरगियों) के एक समूह को निर्दिष्ट करता है जिनमें दौरे पड़ने के साथ-साथ एन्सेफैलोपैथी की विशेषताएं होती हैं, यह एक शब्द है जो विकासात्मक विलंब या विकासात्मक कौशल की क्षति को परिभाषित करने के लिए उपयोग किया जाता है।

हम श्रेणी-में-प्रथम 2 संभावित DEE उपचारों, Relutrigine (PRAX-562) और Elsunersen (PRAX-222) के लिए अनुसंधान करते हुए उत्साहित हैं, इनमें से दोनों को DEE से पीड़ित लोगों में दौरे कम करने और जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने के उद्देश्य के साथ विकसित किया गया है।

हमारे Resilience प्रोग्राम में 3 विशिष्ट ट्रायल हैं, प्रत्येक का उद्देश्य था DEEs से पीड़ित लोगों पर हमारे संभावित उपचारों के प्रभाव का अध्ययन करना है। हमारे प्रत्येक ट्रायल के बारे में अधिक जानने के लिए नीचे क्लिक करें।

EMBRAVE 3

अध्ययन

(Elsunersen)

प्रारंभिक अवस्था में SCN2A DEE से पीड़ित निदान किए गए बच्चों के लिए

और अधिक जानें

EMBOLD अध्ययन

(Relutrigine)

प्रारंभिक अवस्था में SCN2A या SCN8A DEE से पीड़ित निदान किए गए बच्चों के लिए

भर्ती पूरी हुई

EMERALD अध्ययन

(Relutrigine)

किसी DEE और संबंधित सिंड्रोम से पीड़ित निदान किए गए बच्चों और वयस्कों के लिए

भर्ती पूरी हुई

DEEs से पीड़ित बच्चों और वयस्कों के लिए हमारे 2 संभावित उपचारों के बारे में और जानें

Elsunersen

Elsunersen एक अनुसंधानात्मक एंटीसेन्स ऑलिगोन्युक्लियोटाइड (ASO) है, जिसे इंट्राथेकल इंजेक्शन द्वारा मासिक रूप से लिया जाता है। Elsunersen में शुरूआती -प्रारंभिक लाभ-कार्य SCN2A DEE के लिए पहले रोग-संशोधित उपचार करने की क्षमता है, जिसे SCN2A जीन अभिव्यक्ति को चयनात्मक रूप से कम करने के लिए डिज़ाइन किया गया है। रोग के मूल आनुवंशिक कारण को लक्षित करते हुए elsunersen (एल्सुनेरसेन) ने दौरे के अलावा रोग के अन्य लक्षणों के उपचार की क्षमता को प्रदर्शित किया है।

आगे क्या होगा?

आशाजनक शुरूआती परिणाम

EMBRAVE पार्ट A में, एल्सुनरसेन (elsunersen) प्राप्त कर रहे बच्चों में औसत रूप से दौरों में 77% कमी अनुभव की गई, और आधे अधिक में कम से कम 28 दिनों का बगैर-दौरा समय पाया गया।

व्यापक फ़ायदे देखे गए

EMBRAVE पार्ट A में एल्सुनर्सेन (elsunersen) लेने वाले 100% रोगियों में नींद, मोटर फ़ंक्शन, मांसपेशियों की टोन, ध्यान, या न्यूरोसाइकोमोटर विकास में सुधार देखा गया।

EMBRAVE 3 अध्ययन नामांकन

इस अध्ययन को आगामी मूल्यांकन के लिए डिज़ाइन किया गया है कैसे एल्सुनर्सेन इस स्थिति के अंर्तनिहित कारण को लक्ष्य करते हुए दौरों में कमी और अन्य लक्षणों में सुधार कर सकती है।

EMBRAVE 3 में भाग ले रहे परिवारों के पास इस अध्ययन में प्रत्यक्ष तौर पर योगदान करने और SCN2A समुदाय के लिए एक संभावित जीवन में परिवर्तन लाने वाले उपचार की प्रगति में मदद करने का अवसर है।

Relutrigine

Relutrigine एक अनुसंधानात्मक दवाई है जिसे मुंह द्वारा या एक G/J ट्यूब के माध्यम से लिया जा सकता है। Relutrigine को दौरे का कारण बनने वाले अति सक्रिय सोडियम चैनलों को लक्षित करके मस्तिष्क कोशिकाओं में सोडियम प्रवाह को विनियमित करने के लिए डिज़ाइन किया गया है; इसलिए, यह संभावित रूप से कम दुष्प्रभावों के साथ बेहतर दौरा नियंत्रण प्रदान करता है। Relutrigine को अति सक्रिय सोडियम चैनलों के विरुद्ध इसके प्रभाव को अधिकतम करने के लिए डिजाइन किया गया है, जिन्हें समझा जाता है कि वे दौरे का कारण बनते हैं, जबकि स्वस्थ मस्तिष्क कार्य के लिए आवश्यक सामान्य गतिविधि के अवरोध को न्यूनतम किया जाता है।

आगे क्या होगा?

भर्ती पूरी हुई

EMBOLD चरण 2/3 अध्ययन प्रारंभिक अवस्था में SCN2A या SCN8A DEE से पीड़ित निदान किए गए बच्चों के लिए
EMERALD चरण 3 अध्ययन किसी DEE और संबंधित सिंड्रोम से पीड़ित निदान किए गए बच्चों और वयस्कों के लिए

FDA की समीक्षा अधीन

Relutrigine अब SCN2A और SCN8A- से संबंधित जल्दी आरंभ होने वाले मिरगी से पीड़ि‍त बच्चों के संभावित उपचार के लिए US Food and Drug Administration (FDA) द्वारा समीक्षा के अधीन है। FDA ने नए उपचार विकल्पों की तत्काल जरूरत और उसके अनुसार समीक्षा प्रक्रिया को शीघ्र पूरी करने के लिए प्राथमिकता समीक्षा स्टेटस भी प्रदान किया है।

महत्वपूर्ण उपलब्धि

यदि अनुमोदित हो जाती है, relutrigine पहला उपचार हो सकता है जो न स्थितियों के लिए विशेष रूप से विकसित किया गया है, जिससे उन परिवारों को नई उम्मीद मिलेगी जिनके पास वर्तमान में कोई लक्षित थैरेपी उपलब्ध नहीं हैं।

जानिए क्या आप या आपका प्रियजन इसके लिए पात्र है