En Praxis apostamos por cambiar el futuro de las personas diagnosticadas de encefalopatía epiléptica y del desarrollo (EED).
En Praxis apostamos por cambiar el futuro de las personas diagnosticadas de encefalopatía epiléptica y del desarrollo (EED).
La EED se refiere a un grupo de epilepsias caracterizadas tanto por crisis como por encefalopatía, un término que se utiliza para describir el retraso del desarrollo neurológico o la pérdida de habilidades ya adquiridas.
Estamos investigando dos tratamientos potenciales de primera clase para la EED, Relutrigine (PRAX-562) y Elsunersen (PRAX-222), ambos desarrollados con el objetivo específico de reducir las crisis y mejorar la calidad de vida de quienes viven con esta afección.
Nuestro programa Resilience está compuesto por tres ensayos clínicos únicos, cada uno destinado a estudiar el impacto de estos tratamientos en personas diagnosticadas de EED. Haga clic a continuación para obtener más información sobre cada ensayo.
Estudio EMBRAVE 3
(Elsunersén)
para niños con diagnóstico de EED por SCN2A de aparición temprana
Estudio EMBOLD
(relutrigina)
para niños con diagnóstico de EED por SCN2A o SCN8A de aparición temprana
Estudio EMERALD
(Relutrigina)
para niños y adultos con diagnóstico de cualquier tipo de EED y síndrome relacionado
Más información sobre los dos tratamientos potenciales que estamos desarrollando para niños y adultos con EED
Elsunersén
El elsunersén es un oligonucleótido en antisentido (ASO) que se administra mensualmente mediante inyección intratecal El elsunersén tiene el potencial de ser el primer fármaco modificador de la EED por SCN2A de aparición temprana. Está concebido para disminuir la expresión del gen SCN2A de forma selectiva. Al dirigirse a la causa genética subyacente de la enfermedad, el elsunersén presenta el potencial de tratar no solo las crisis, sino otros síntomas asociados.
¿Cuáles son los pasos siguientes?
Resultados iniciales promisorios
En la parte A de EMBRAVE, los niños que recibieron elsunersén tuvieron, en promedio, una disminución del 77 % en las convulsiones, y más de la mitad tuvo hasta 28 días sin convulsiones.
Beneficios adicionales observados
El 100 % de los pacientes de la parte A de EMBRAVE que recibieron elsunersén mostró mejoras en el sueño, la función motriz, el tono muscular, la atención o el desarrollo neuropsicomotor.
Se están enrolando participantes en el estudio EMBRAVE 3
Este estudio está diseñado para evaluar en más profundidad la manera en que el elsunersén podría disminuir las convulsiones y mejorar otros síntomas al tratar la causa subyacente de la afección.
Las familias que participan en EMBRAVE 3 tienen la oportunidad de to contribuir directamente a esta investigación y ayudar a lograr avances en un tratamiento que podría cambiarles la vida a la comunidad con la enfermedad por SCN2A.
Relutrigina
La relutrigina es un medicamento en fase de investigación que se puede administrar por vía oral o mediante una sonda gastroyeyunal. Está concebido para regular el flujo de sodio en las células cerebrales, actuando sobre los canales de sodio excesivamente activos que provocan las crisis; por tanto, podría mejorar el control de las crisis con menos efectos secundarios. La relutrigina se ha diseñado para maximizar sus efectos contra los canales de sodio sobreactivos que se cree que son la causa de la actividad convulsiva y, al mismo tiempo, minimizar el bloqueo de la actividad normal necesaria para una función cerebral saludable.
¿Cuáles son los pasos siguientes?
Reclutamiento finalizado
- El estudio EMBOLD de fase 2/3 es para niños con diagnóstico de EED por SCN2A o SCN8A de aparición temprana.
- El estudio EMERALD de fase 3 es para niños y adultos con diagnóstico de cualquier tipo de EED.
En revisión por la FDA
En la actualidad, la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) de los Estados Unidos está revisando la relutrigina como posible tratamiento para niños con epilepsias relacionadas con SCN2A y SCN8A de aparición temprana. Además, la FDA concedió el estado de revisión prioritaria, en reconocimiento de la necesidad urgente de nuevas opciones de tratamiento y para acelerar el proceso de revisión en consecuencia.
Hito importante
Si se aprueba, la relutrigina podría ser el primer tratamiento desarrollado especialmente para estas afecciones, algo que daría una nueva esperanza a las familias que no disponen de tratamientos específicos en este momento.
