En Praxis, estamos comprometidos a cambiar el futuro de aquellas personas con un diagnóstico de encefalopatía epiléptica y del desarrollo (EED).
En Praxis, estamos comprometidos a cambiar el futuro de aquellas personas con un diagnóstico de encefalopatía epiléptica y del desarrollo (EED).
La DEE se refiere a un grupo de epilepsias que se caracterizan tanto por las convulsiones como por la encefalopatía, un término que se utiliza para describir el retraso en el desarrollo o la pérdida de habilidades del desarrollo.
Estamos muy emocionados con la investigación de dos posibles tratamientos pioneros para la EED, la relutrigina (PRAX-562) y el elsunersen (PRAX-222), ambos desarrollados específicamente para reducir las convulsiones y mejorar la calidad de vida de las personas que padecen EED.
Nuestro programa Resilience se compone de 3 ensayos clínicos únicos. El propósito de cada uno de estos es estudiar el impacto de nuestros posibles tratamientos en las personas con diagnóstico de EED. Haga clic a continuación para conocer más sobre cada ensayo.
Estudio EMBRAVE
(elsunersen)
para niños que padecen una EED por SCN2A de aparición temprana
Estudio EMBOLD
(relutrigina)
para niños que padecen una EED por SCN2A o SCN8A de aparición temprana
Estudio EMERALD
(relutrigina)
para niños y adultos que padecen cualquier EED o síndrome relacionado
Conozca más sobre nuestros 2 posibles tratamientos para niños y adultos con EED
Elsunersén
El elsunersén es un oligonucleótido antisentido en investigación (ASO) que se administra mensualmente por inyección intratecal. El elsunersén tiene el potencial de convertirse en el primer tratamiento modificador de la enfermedad para la EED por SCN2A de aparición temprana con ganancia de función y está diseñado para disminuir selectivamente la expresión del gen SCN2A. Al actuar sobre la causa genética subyacente de la enfermedad, el elsunersén ha demostrado su potencial para ir más allá de las convulsiones y tratar otros síntomas de la enfermedad.
¿Qué ocurre luego?
Resultados iniciales promisorios
En la parte A de EMBRAVE, los niños que recibieron elsunersén tuvieron, en promedio, una disminución del 77 % en las convulsiones, y más de la mitad tuvo hasta 28 días sin convulsiones.
Más beneficios
El 100 % de los pacientes de la parte A de EMBRAVE que recibieron elsunersén mostraron mejorías en el sueño, la función motora, el tono muscular, la atención o el desarrollo neuropsicomotor.
Está abierta la inscripción en el estudio EMBRAVE 3
Este estudio está diseñado para evaluar en más profundidad la manera en que el elsunersén podría disminuir las convulsiones y mejorar otros síntomas al tratar la causa subyacente de la enfermedad.
Las familias que participan en EMBRAVE 3 tienen la oportunidad de to contribuir directamente a esta investigación y ayudar a lograr avances en un tratamiento que podría cambiarles la vida a la comunidad con la enfermedad por SCN2A.
Relutrigina
La relutrigina es un medicamento en investigación que se puede tomar por vía oral o que se puede administrar por sonda de gastrostomía o por sonda yeyunal. Está diseñada para regular el flujo de sodio en las células cerebrales al actuar sobre los canales de sodio hiperactivos que provocan las convulsiones; por lo tanto, ofrece un mejor control de las convulsiones con menos efectos secundarios. La relutrigina se diseñó para maximizar sus efectos contra los canales de sodio hiperactivos que se cree que causan la actividad convulsiva, al mismo tiempo que minimiza el bloqueo de la actividad normal necesaria para el funcionamiento saludable del cerebro.
¿Qué ocurre luego?
Inscripción finalizada
- El estudio EMBOLD de fase 2/3 es para niños que padecen EED por SCN2A o SCN8A de aparición temprana.
- El estudio EMERALD de fase 3 es para niños y adultos que padecen cualquier tipo de EED.
En revisión por la FDA
En la actualidad, la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) de los Estados Unidos está revisando la relutrigina como posible tratamiento para niños con epilepsias relacionadas con SCN2A y SCN8A de aparición temprana. Además, la FDA concedió el estado de revisión prioritaria, en reconocimiento de la necesidad urgente de nuevas opciones de tratamiento y para acelerar el proceso de revisión en consecuencia.
Hito importante
Si se aprueba, la relutrigina podría ser el primer tratamiento desarrollado especialmente para estas enfermedades, algo que daría una nueva esperanza a las familias que no disponen de tratamientos específicos en este momento.
