Na Praxis, temos o compromisso de mudar o futuro para as pessoas diagnosticadas com Encefalopatia Epiléptica e do Desenvolvimento (EED).
Na Praxis, temos o compromisso de mudar o futuro para as pessoas diagnosticadas com Encefalopatia Epiléptica e do Desenvolvimento (EED).
DEE refere-se a um grupo de epilepsias caracterizadas tanto por convulsões quanto por encefalopatia, termo usado para descrever atraso no desenvolvimento ou perda de habilidades de desenvolvimento.
Estamos entusiasmados em investigar 2 potenciais tratamentos inovadores para EED: Relutrigine (PRAX-562) e Elsunersen (PRAX-222). Ambos foram desenvolvidos especificamente para reduzir convulsões e melhorar a qualidade de vida de pessoas que vivem com EED.
Nosso programa Resilience é composto por 3 ensaios clínicos exclusivos; cada um se destina a estudar o impacto de nossos potenciais tratamentos em indivíduos diagnosticados com EEDs. Clique abaixo para saber mais sobre cada ensaio.
Estudo EMBRAVE 3
(Elsunersen)
para crianças diagnosticadas com EED SCN2A de início precoce
Estudo EMBOLD
(Relutrigine)
para crianças diagnosticadas com EED SCN2A ou SCN8A de início precoce
Estudo EMERALD
(Relutrigine)
para crianças e adultos diagnosticados com EED e síndromes relacionadas
Saiba mais sobre nossos 2 potenciais tratamentos para crianças e adultos com EEDs
Elsunersen
Elsunersen é um oligonucleotídeo antisense (ASO) experimental administrado mensalmente por injeção intratecal. Elsunersen tem o potencial de ser o primeiro tratamento modificador da doença para EED SCN2A de início precoce e com ganho de função. Foi desenvolvido para diminuir seletivamente a expressão do gene SCN2A. Ao atingir a causa genética subjacente da doença, elsunersen demonstrou potencial para ir além das convulsões e tratar outros sintomas da doença.
Próximos passos
Resultados iniciais promissores
No estudo EMBRAVE Parte A, as crianças que receberam elsunersen apresentaram uma redução média de 77% nas convulsões, e mais da metade teve períodos sem convulsões com duração de pelo menos 28 dias.
Benefícios mais abrangentes observados
100% dos pacientes do estudo EMBRAVE Parte A que receberam elsunersen apresentaram melhorias no sono, função motora, tônus muscular, atenção ou desenvolvimento neuropsicomotor.
O estudo EMBRAVE 3 está recrutando participantes
Este estudo foi concebido para avaliar mais detalhadamente como elsunersen pode reduzir as convulsões e melhorar outros sintomas, atuando na causa subjacente condição.
As famílias que participam do EMBRAVE 3 têm a oportunidade de contribuir diretamente para essa pesquisa e ajudar a desenvolver um tratamento potencialmente transformador para as pessoas com mutação no gene SCN2A.
Relutrigine
Relutrigine é um medicamento experimental que pode ser tomado por via oral ou administrado por sonda G/J. Relutrigine foi desenvolvido para regular o fluxo de sódio nas células cerebrais, atuando nos canais de sódio hiperativos que causam convulsões; portanto, oferece potencialmente melhor controle das convulsões com menos efeitos colaterais. Relutrigine foi desenvolvido para maximizar seus efeitos contra os canais de sódio hiperativos, que se acredita serem causadores de atividade convulsiva, minimizando o bloqueio da atividade normal necessária para o funcionamento saudável do cérebro.
Próximos passos
Recrutamento concluído
- Estudo EMBOLD fase 2/3 para crianças diagnosticadas com EED SCN2A ou SCN8A de início precoce
- Estudo EMERALD fase 3 para crianças e adultos diagnosticados com EED
Em análise pela FDA
Relutrigine está atualmente sob análise da Food and Drug Administration (FDA) dos EUA como um potencial tratamento para crianças com epilepsias de início precoce relacionadas aos genes SCN2A e SCN8A. A FDA também concedeu o status de Revisão Prioritária, reconhecendo a necessidade urgente de novas opções de tratamento e acelerando o processo de revisão de acordo.
Marco importante
Se aprovado, relutrigine poderá se tornar o primeiro tratamento desenvolvido especificamente para essas condições, trazendo novas esperanças para famílias que atualmente não têm terapias direcionadas disponíveis.
