בחברת Praxis, אנו מחויבים לשנות את עתידם של אלו שאובחנו עם אנצפלופתיה התפתחותית ואפילפטית (DEE).

DEE מתייחסות לקבוצה של מחלות אפילפסיה המתאפיינות הן בהתקפים והן באנצפלופתיה, שהיא מונח המשמש לתיאור עיכוב התפתחותי או אובדן מיומנויות התפתחותיות.

אנו חוקרים שני טיפולים פוטנציאליים מעולים עבור אנצפלופתיה התפתחותית ואפילפטית, רלוטריגין (PRAX-562) ואלסונרסן (PRAX-222), שניהם פותחו בכוונה תחילה כדי להפחית התקפים ולשפר את איכות החיים של אלו החיים עם אנצפלופתיה התפתחותית ואפילפטית.

תוכנית ה-Resilience מורכבת משלושה ניסויים קליניים ייחודיים, שכל אחד מהם נועד לחקור את ההשפעה של הטיפולים הפוטנציאליים שלנו על אנשים שאובחנו עם אנצפלופתיה התפתחותית ואפילפטית. לחצו למטה למידע נוסף אודות כל מחקר.

EMBRAVE 3

מחקר

(אלסונרסן)

לילדים עם התקפים מוקדמים של אנצפלופתיות התפתחותיות ואפילפטיות מסוג SCN2A

מידע נוסף

EMBOLD מחקר

(רלוטריגין)

לילדים עם התקפים מוקדמים של אנצפלופתיות התפתחותיות ואפילפטיות מסוג SCN2A או SCN8A

הגיוס הסתיים

הגיוס הסתיים

EMERALD מחקר

(רלוטריגין)

עבור ילדים ומבוגרים בעלי אבחנה של אנצפלופתיות התפתחותיות ואפילפטיות והפרעות קשורות

הגיוס הסתיים

הגיוס הסתיים

מידע נוסף לגבי שני הטיפולים הפוטנציאליים שלנו עבור ילדים ומבוגרים עם אנצפלופתיות התפתחותיות ואפילפטיות

אלסונרסן

אלסונרסן הוא אוליגונוקלאוטיד אנטיסנס (ASO) ניסיוני הניתן בכל חודש באמצעות זריקה לחוט השדרה. לאלסונרסן קיים פוטנציאל להיות הטיפול הראשון המשנה את המחלה עבור התקפים מוקדמים של אנצפלופתיה התפתחותית ואפילפטית מסוג SCN2A עם רווח פונקציה, שנועד להפחית באופן סלקטיבי את ביטוי גן ה-SCN2A. על ידי מיקוד בגורם הגנטי הבסיסי למחלה, אלסונרסן הוכיח פוטנציאל לטפל מעבר להתקפים גם בתסמינים אחרים של המחלה.

מהו השלב הבא?

תוצאות מוקדמות מבטיחות

במחקר EMBRAVE חלק א', ילדים שקיבלו אלסונרסן חוו ירידה ממוצעת של 77% בהתקפים, ויותר ממחציתם חוו תקופות ללא התקפים שנמשכו לפחות 28 ימים.

נצפתה הטבה נרחבת

100% מהמטופלים במחקר EMBRAVE חלק א' שקיבלו אלסונרסן הראו שיפורים בשינה, בתפקוד המוטורי, בטונוס השרירים, בקשב או בהתפתחות נוירו-פסיכומוטורית.

מחקר EMBRAVE 3 מגייס

מחקר זה נועד להעריך אף יותר כיצד אלסונרסן עשוי להפחית התקפים ולשפר תסמינים אחרים על ידי מיקוד בגורם הבסיסי למצב.

למשפחות המשתתפות ב-EMBRAVE 3 ישנה הזדמנות לתרום ישירות למחקר זה ולסייע בקידום טיפול שעשוי לשנות חיים עבור קהילת ה-SCN2A.

רלוטריגין

רלוטריגין היא תרופה ניסיונית אותה ניתן ליטול באופן פומי או באמצעות צינור G/J. רלוטריגין נועדה לווסת את זרימת הנתרן בתאי המוח על ידי טיפול בערוצי נתרן פעילים במיוחד הגורמים להתקפים; לכן, באופן פוטנציאלי היא מציעה שליטה טובה יותר עם פחות תופעות לוואי. רלוטריגין עוצבה על מנת למקסם את ההשפעות נגד ערוצי נתרן בעלי פעילות יתר שגורמות לפעילות התקפים תוך מזעור חסימת הפעילות הרגילה הדרושה לתפקוד מוח בריא.

מהו השלב הבא?

הגיוס הסתיים

מחקר EMBOLD שלב 2/3 לילדים עם התקפים מוקדמים של אנצפלופתיות התפתחותיות ואפילפטיות מסוג SCN2A או SCN8A
מחקר EMERALD שלב 3 עבור ילדים ומבוגרים בעלי אבחנה של אנצפלופתיות התפתחותיות ואפילפטיות

תחת בדיקה של ה-FDA

רלוטריגין נמצאת כעת בבדיקה על ידי מנהל המזון והתרופות האמריקאי (FDA) כטיפול פוטנציאלי לילדים עם אפילפסיות הקשורות ל-SCN2A ו-SCN8A. מנהל המזון והתרופות האמריקאי (FDA) העניק גם מעמד של בדיקה עדיפה, תוך הכרה בצורך הדחוף באפשרויות טיפול חדשות ומזרז את תהליך הבדיקה בהתאם.

אבן דרך חשובה

אם תאושר, רלוטריגין עשויה להפוך לטיפול הראשון שפותח במיוחד עבור מצבים אלה, והיא תביא תקווה חדשה למשפחות שאין להן כיום טיפולים ממוקדים זמינים.

ראו אם אתם או הקרובים אליכם מתאימים