Praxis hat es sich zur Aufgabe gemacht, Menschen mit einer diagnostizierten Entwicklungs- und Epileptischen Enzephalopathie (DEE) eine bessere Zukunft zu ermöglichen.
Praxis hat es sich zur Aufgabe gemacht, Menschen mit einer diagnostizierten Entwicklungs- und Epileptischen Enzephalopathie (DEE) eine bessere Zukunft zu ermöglichen.
DEE bezeichnet eine Gruppe von Epilepsien, die sowohl durch Krampfanfälle als auch durch Enzephalopathie gekennzeichnet sind, ein Begriff, der eine Entwicklungsverzögerung oder den Verlust von Entwicklungsfähigkeiten beschreibt
Wir freuen uns sehr, zwei potenzielle DEE-Behandlungen mit einem neuen, einzigartigen Wirkmechanismus – Relutrigin (PRAX-562) und Elsunersen (PRAX-222) – zu prüfen, die beide gezielt entwickelt wurden, um Krampfanfälle zu reduzieren und die Lebensqualität von Menschen mit DEE zu verbessern.
Unser Resilience-Programm umfasst drei einzigartige klinische Studien, die jeweils darauf abzielen, die Wirkung unserer potenziellen Therapien bei Menschen mit DEE zu untersuchen. Klicken Sie unten, um mehr über die einzelnen Studien zu erfahren.
EMBRAVE-
-Studie
(Elsunersen)
Für Kinder, bei denen eine frühkindliche SCN2A-DEE diagnostiziert wurde
EMBOLD-Studie
(Relutrigin)
Für Kinder, bei denen eine frühkindliche SCN2A- oder SCN8A-DEE diagnostiziert wurde
EMERALD-Studie
(Relutrigin)
Für Kinder und Erwachsene, bei denen eine DEE oder ein verwandtes Syndrom diagnostiziert wurde.
Erfahren Sie mehr über unsere beiden potenziellen Behandlungsmethoden für Kinder und Erwachsene mit einer DEE.
Elsunersen
Elsunersen ist ein in der Entwicklung befindliches Antisense-Oligonukleotid (ASO), das monatlich durch intrathekale Injektion verabreicht wird. Elsunersen hat das Potenzial, als erste Behandlung für frühkindliche SCN2A-Gain-of-Function-DEE an der Ursache der Erkrankung anzusetzen und die SCN2A-Genexpression gezielt zu verringern. Im Rahmen der gezielten Bekämpfung der zugrunde liegenden genetischen Ursache der Erkrankung hat Elsunersen das Potenzial gezeigt, über Krampfanfälle hinaus auch andere Symptome der Erkrankung zu behandeln.
Wie geht es weiter?
Vielversprechende erste Ergebnisse
In der EMBRAVE-Studie Teil A gingen bei Kindern, die Elsunersen erhielten, die Krampfanfälle um durchschnittlich 77 % zurück, und mehr als die Hälfte verzeichnete anfallsfreie Zeiträume von mindestens 28 Tagen.
Weitere beobachtete Vorteile
Bei 100 % der Patientinnen und Patienten in der EMBRAVE-Studie Teil A, die Elsunersen erhielten, zeigten sich Verbesserungen in den Bereichen Schlaf, Motorik, Muskeltonus, Aufmerksamkeit oder neuropsychomotorischer Entwicklung.
Die EMBRAVE-3-Studie eröffnet das Teilnahmeverfahren
Diese Studie soll genauer untersuchen, wie Elsunersen Anfälle reduzieren und andere Symptome lindern kann, indem es auf die zugrunde liegende Ursache der Erkrankung abzielt.
EMBRAVE 3 eröffnet den teilnehmenden Familien die Gelegenheit, sich direkt an dieser Forschung zu beteiligen und dazu beizutragen, eine potenziell lebensverändernde Behandlung für die Gemeinschaft der von SCN2A betroffenen Menschen voranzubringen.
Relutrigin
Relutrigin ist ein Prüfpräparat, das oral eingenommen oder über eine GJ-Sonde verabreicht werden kann. Relutrigin soll den Natriumfluss in Gehirnzellen regulieren, indem es gezielt auf überaktive Natriumkanäle wirkt, die Krampfanfälle auslösen. Dadurch bietet es potenziell eine bessere Krampfanfallskontrolle bei weniger Nebenwirkungen. Relutrigin wurde entwickelt, um die Wirkung auf Natriumkanäle mit Überfunktion zu maximieren, die mutmaßlich die Anfälle auslösen, während jene Kanäle mit normaler Aktivität nicht blockiert werden, um eine gesunde Gehirnfunktion zu erhalten.
Wie geht es weiter?
Teilnahmeverfahren abgeschlossen
- Die EMBOLD-Phase-2/3-Studie für Kinder mit diagnostiziertem frühkindlichem SCN2A- oder SCN8A-DEE
- Die EMERALD-Phase-3-Studie für Kinder und Erwachsene, bei denen eine DEE diagnostiziert wurde
Im Prüfungsverfahren der FDA
Relutrigin wird derzeit von der US-amerikanischen Arzneimittelbehörde (FDA) als potenzielle Therapie für Kinder mit früh auftretenden SCN2A- und SCN8A-assoziierten Epilepsien geprüft. In Anerkennung des dringenden Bedarfs neuer Behandlungsmöglichkeiten hat die FDA zudem den Status einer vorrangigen Prüfung gewährt und den Prüfungsvorgang entsprechend beschleunigt.
Wichtiger Meilenstein
Im Falle einer Zulassung könnte Relutrigin das erste Medikament werden, das speziell für diese Erkrankungen entwickelt wurde, und damit Familien neue Hoffnung geben, denen derzeit keine gezielten Therapien zur Verfügung stehen.
