Bij Praxis zetten we ons in om de toekomst te veranderen voor mensen met de diagnose ontwikkelings- en epileptische encefalopathie (Developmental and Epileptic Encephalopathies - DEE).
Bij Praxis zetten we ons in om de toekomst te veranderen voor mensen met de diagnose ontwikkelings- en epileptische encefalopathie (Developmental and Epileptic Encephalopathies - DEE).
DEE verwijst naar een groep epilepsieën die gekenmerkt worden door zowel aanvallen als encefalopathie, een term die gebruikt wordt om ontwikkelingsachterstand of verlies van ontwikkelingsvaardigheden te beschrijven.
We zijn verheugd dat we 2 eersteklas potentiële DEE-behandelingen onderzoeken, Relutrigine (PRAX-562) en Elsunersen (PRAX-222), die beide speciaal ontwikkeld zijn om aanvallen te verminderen en de levenskwaliteit van mensen met een DEE te verbeteren.
Ons Resilience-programma bestaat uit 3 unieke klinische onderzoeken, elk bedoeld om de impact van onze potentiële behandelingen bij mensen met DEE te bestuderen. Klik hieronder voor meer informatie over elke test.
EMBRAVE 3
-onderzoek
(Elsunersen)
voor kinderen met de diagnose SCN2A-DEE in een vroeg stadium
EMBOLD-onderzoek
(Relutrigine)
voor kinderen met de diagnose SCN2A- of SCN8A-DEE in een vroeg stadium
EMERALD-onderzoek
(Relutrigine)
voor kinderen en volwassenen bij wie een DEE- of aanverwant syndroom is vastgesteld
Kom meer te weten over onze 2 mogelijke behandelingen voor kinderen en volwassenen met DEE
Elsunersen
Elsunersen is een onderzoeks-antisense-oligonucleotide (ASO) die maandelijks via een intrathecale injectie wordt toegediend. Elsunersen heeft de potentie om de eerste ziekteverbeterende behandeling te zijn voor vroege gain-of-function-SCN2A-DEE, ontworpen om selectief de SCN2A-genexpressie te verminderen. Door de onderliggende genetische oorzaak van de ziekte aan te pakken, heeft elsunersen aangetoond dat het mogelijk is om naast aanvallen ook andere symptomen van de ziekte te behandelen.
Wat nu?
Veelbelovende eerste resultaten
In deel A van het EMBRAVE-onderzoek vertoonden kinderen die Elsunersen kregen toegediend een gemiddelde afname van het aantal aanvallen met 77%, en had meer dan de helft aanvalsvrije periodes van ten minste 28 dagen.
Bredere voordelen waargenomen
100% van de patiënten in Deel A van EMBRAVE die Elsunersen kregen, vertoonde verbeteringen op het gebied van slaap, motorische functie, spierspanning, aandacht of neuropsychomotorische ontwikkeling.
Inschrijving voor het EMBRAVE 3-onderzoek
Dit onderzoek is opgezet om nader te onderzoeken hoe Elsunersen epileptische aanvallen kan verminderen en andere symptomen kan verbeteren door de onderliggende oorzaak van de aandoening aan te pakken.
Gezinnen die deelnemen aan EMBRAVE 3 krijgen de kans om rechtstreeks bij te dragen aan dit onderzoek en zo een behandeling te helpen ontwikkelen die het leven van de SCN2A-gemeenschap ingrijpend kan veranderen.
Relutrigine
Relutrigine is een onderzoeksgeneesmiddel dat oraal kan worden ingenomen of via een G/J-sonde kan worden toegediend. Relutrigine is ontworpen om de natriumstroom in hersencellen te reguleren door overactieve natriumkanalen aan te pakken die aanvallen veroorzaken; daarom biedt het mogelijk een betere controle over aanvallen met minder bijwerkingen. Relutrigine is ontworpen om de effecten tegen overactieve natriumkanalen, die vermoedelijk aanvalsactiviteit veroorzaken, te maximaliseren, terwijl de blokkering van normale activiteit die nodig is voor een gezonde hersenfunctie geminimaliseerd wordt.
Wat nu?
Werving afgerond
- Het onderzoek EMBOLD-fase 2/3 voor kinderen bij wie vroeg optredende SCN2A- of SCN8A-DEE is vastgesteld
- Het onderzoek EMERALD-fase 3 voor kinderen en volwassenen bij wie een vorm van DEE is vastgesteld
In behandeling bij de FDA
Relutrigine wordt momenteel door de Amerikaanse Food and Drug Administration (FDA) beoordeeld als mogelijke behandeling voor kinderen met vroeg optredende SCN2A- en SCN8A-gerelateerde epilepsieën. De FDA heeft bovendien de status van 'Priority Review' toegekend, waarmee zij de dringende behoefte aan nieuwe behandelingsmogelijkheden erkent en het beoordelingsproces dienovereenkomstig versnelt.
Belangrijke mijlpaal
Indien goedgekeurd, zou Relutrigine de eerste behandeling kunnen worden die specifiek voor deze aandoeningen is ontwikkeld, wat nieuwe hoop biedt aan gezinnen voor wie er momenteel geen gerichte behandelingen beschikbaar zijn.
