Veelgestelde vragen
Algemene veelgestelde vragen voor het onderzoek naar Developmental Epileptic Encephalopathy (DEE) (ook wel Otahara syndroom genoemd)
DEE verwijst naar een groep epilepsieën die gekenmerkt worden door zowel aanvallen als encefalopathie, een term die gebruikt wordt om ontwikkelingsachterstand of verlies van ontwikkelingsvaardigheden te beschrijven.
Welke drie onderzoeken worden aangeboden voor DEE-patiënten?
De huidige DEE-studies die door Praxis Precision Medicines worden uitgevoerd, zijn EMBOLD (relutrigine), EMBRAVE (elsunersen) en EMERALD (relutrigine).
Hoe weet ik voor welke studie mijn kind in aanmerking zou kunnen komen?
Nadat u de pre-screeningsvragen hebt ingevuld, genereert ons systeem voor welke studie of onderzoeken uw kind geprekwalificeerd is. Vervolgens wordt u gevraagd een gesprek in te plannen om met een verpleegkundig navigator te spreken, die verdere vragen zal stellen om te bepalen of uw kind in aanmerking komt om te worden doorverwezen naar een van onze studielocaties.
Wat telt als een motorische aanval?
Een motorische aanval telt als u plotselinge, ongecontroleerde bewegingen opmerkt, zoals schokken of verstijving van het lichaam of een hangende lichaamsvorm.
Wat betekent een dubbelblind onderzoek?
Een dubbelblind onderzoek betekent dat u en de artsen niet weten of uw kind de onderzoeksmedicatie of een placebo krijgt. Dit helpt om de resultaten eerlijk en onbevooroordeeld te houden.
Wat is een placebo?
Een placebo lijkt op een echt medicijn, maar bevat geen actieve ingrediënten. Het zal uw kind geen kwaad doen. Het wordt gebruikt in studies om te helpen begrijpen hoe een onderzoeksmedicijn of -behandeling werkt.
Wat betekent open label in onderzoek?
Open label betekent dat alleen de onderzoeksmedicatie wordt gegeven; er is geen placebo of controle. Alle drie onze DEE-onderzoeken bevatten een optie om deel te nemen aan een open-label verlenging na afronding van de eerste gecontroleerde studie.
Kan mijn kind nog steeds naar de huidige neuroloog? Zullen er wijzigingen zijn in de huidige epilepsiebehandeling?
Uw kind gaat nog steeds naar de huidige neuroloog en neemt de onderzoeksmedicatie samen met de huidige epilepsiebehandeling, indien uw kind daarvoor in aanmerking komt. Dit onderzoeksteam zal geen wijzigingen aanbrengen met betrekking tot de huidige epilepsiezorg van uw kind.
Kan mijn kind doorgaan met het onderzoeksgeneesmiddel nadat het onderzoek is voltooid?
Na voltooiing van de open-label-extensie zal de onderzoeksmedicatie beschikbaar worden gesteld via een uitgebreid toegangsprogramma voor deelnemers die duidelijk blijk hebben gegeven van de voordelen van deze behandeling op basis van de vereisten in uw land.
Mijn kind heeft een Vagus Nerve Stimulator (VNS). Kan het nog steeds meedoen?
Ja, maar uw kind moet 1 maand voor de screening stabiele symptomen of parameters hebben.
Wat wordt er tijdens het gesprek met de verpleegkundig navigator besproken en hoe lang moet ik verwachten dat het gesprek zal duren?
Het gesprek betreft een overzicht van het onderzoek, evenals vragen over de medische geschiedenis van uw kind en andere belangrijke details om te bepalen of uw kind gekwalificeerd is om deel te nemen. Het gesprek duurt ongeveer 30 minuten of maximaal een uur als vertaling vereist is.
Kosten, reizen, veiligheid, deelname intrekken
Er zijn geen kosten verbonden aan deelname aan een van de DEE-onderzoeken. Alle onderzoeken en de onderzoeksmedicatie worden kosteloos aan u verstrekt.
Worden de reiskosten vergoed?
Ja! Reis-, verblijf- en andere gerelateerde kosten worden gedekt door Praxis Precision Medicines. Gezinnen hoeven geen onderzoeksgerelateerde reiskosten te betalen.
Als reizen noodzakelijk is, kan het hele gezin dan met ons meereizen?
Ja. Wij zullen elke gezin zo goed mogelijk ondersteunen, van geval tot geval.
Wat gebeurt er als ik buiten de VS woon? Kan mijn kind dan nog steeds deelnemen?
Ja! We bieden assistentie en coördinatie bij de verhuizing naar een van onze onderzoekslocaties.
Kan ik mijn kind uit het onderzoek terugtrekken nadat het is begonnen?
Deelname aan onderzoeken is volledig vrijwillig en u kunt de deelname van uw kind op elk gewenst moment intrekken. Als u besluit uw kind vervroegd terug te trekken, wordt u gevraagd het personeel hiervan vooraf op de hoogte te stellen en een laatste veiligheidsbezoek te ondergaan.
Hoe wordt de veiligheid van mijn kind tijdens het onderzoek gecontroleerd?
De veiligheid van uw kind is onze eerste prioriteit. In alle drie onderzoeken zijn er verschillende stappen ondernomen om de gezondheid van uw kind gedurende de hele periode nauwlettend in de gaten te houden. Er worden regelmatig laboratoriumtests uitgevoerd om te controleren hoe het lichaam van uw kind reageert op de onderzoeksmedicatie en om te letten op eventuele bijwerkingen. Tijdens de observatieperiode worden specifieke tests uitgevoerd om de basisgezondheid van uw kind bij te houden voordat met de behandeling wordt begonnen.
Studiespecifieke veelgestelde vragen EMBOLD
EMBOLD is een onderzoek dat de werkzaamheid en veiligheid van het onderzoeksgeneesmiddel, relutrigine, test. Relutrigine is een onderzoeksmedicijn dat wordt gebruikt om mogelijk aanvallen te verminderen bij kinderen met SCN2A- en SCN8A-DEE's.
Wat is de manier van toediening van het onderzoeksgeneesmiddel en hoe vaak zou mijn kind het krijgen?
Relutrigine is een onderzoeksgeneesmiddel en kan oraal via de mond of via een G/J-tube worden toegediend. De toediening vindt eenmaal per dag plaats.
Hoe lang duurt dit onderzoek?
Het eerste deel van het EMBOLD-onderzoek duurt maximaal 26 weken met een optie om door te gaan naar een #week open-label verlengingsperiode.
Wat gebeurt er als het onderzoek is afgelopen, kan mijn kind het studiemedicijn blijven gebruiken?
Als uw kind baat heeft bij de studie, krijgt het de mogelijkheid om het studiemedicijn te blijven gebruiken via een programma voor uitgebreide toegang, zoals toegestaan door.
Kan mijn kind op afstand deelnemen?
Als u zich in de VS bevindt of ermee instemt om naar de VS te gaan, kan uw kind op afstand, persoonlijk of een combinatie van beide deelnemen aan het onderzoek; afhankelijk van de voorkeur van uw gezin.
Omvat dit onderzoek een placebo?
Ja, er is een placebo-arm in dit onderzoek. Uw kind heeft een kans van 50% (1 op 2) om de onderzoeksmedicatie of placebo te krijgen. Dit wordt gebruikt om de werkzaamheid van de onderzoeksmedicatie te bepalen door ons onderzoeksteam. Alle deelnemers aan het onderzoek zullen echter op een bepaald moment tijdens het onderzoek de actieve onderzoeksmedicatie krijgen.
Zijn er gegevens over het succes van dit onderzoeksgeneesmiddel?
Relutrigine is eerder toegediend aan pediatrische patiënten. Bij elke behandelde patiënt werd een consistente en aanzienlijke afname van het aantal aanvallen geconstateerd, naast andere ontwikkelingsvoordelen.
Studiespecifieke veelgestelde vragen EMBRAVE
EMBRAVE3 is een onderzoek dat de werkzaamheid en veiligheid test van een intrathecaal medicijn voor onderzoek, genaamd Elsunersen, dat wordt ontwikkeld om mogelijk aanvallen te verminderen. De patiëntengroep voor dit onderzoek bestaat uit pediatrische patiënten (0-18 jaar) met een bevestigde genetische mutatie op het SCN2A-gen.
Wat betekent intrathecale toediening?
De onderzoeksmedicatieroute is intrathecaal, wat betekent dat het middel wordt toegediend via een kleine injectie in de vloeistof rond de wervelkolom. Het is vergelijkbaar met hoe een ruggenprik wordt gedaan. Dit wordt elke 4 weken op de onderzoekslocatie toegediend door medische professionals.
Wat voor soort medicatie is het onderzoeksgeneesmiddel?
Elsunersen is een antisense-oligonucleotide (ASO). Een ASO is een soort geneesmiddel dat bestaat uit kleine stukjes genetisch materiaal (vergelijkbaar met DNA) dat kan helpen bepalen hoe bepaalde genen werken. Het werkt door zich te hechten aan specifieke 'bericht' (mRNA) in het lichaam die cellen vertellen hoe ze eiwitten moeten maken. Als een gen een probleem veroorzaakt, kan een ASO dat bericht blokkeren of wijzigen, waardoor het probleem wordt verminderd of gestopt (Crooke et al., 2018).
Zijn er gegevens over het succes van dit onderzoeksgeneesmiddel?
Relutrigine is eerder toegediend aan pediatrische patiënten. Bij elke behandelde patiënt werd een consistente en aanzienlijke afname van het aantal aanvallen geconstateerd, naast andere ontwikkelingsvoordelen.
Omvat dit onderzoek een placebo? Zo ja, hoe weet ik of mijn kind een placebo krijgt toegediend?
Dit onderzoek omvat een procedure voor het toedienen van medicijnen. Sommige patiënten zullen een simulatie van de procedure ondergaan, ook wel een schijnprocedure genoemd, in plaats van een placebo. Bij de schijnprocedure krijgt het kind een kleine huidprik, maar er wordt niets geïnjecteerd. U weet pas na afronding van het eerste deel van het onderzoek of uw kind de schijnprocedure krijgt. Tijdens het tweede deel, de open label-extensie, krijgen alle deelnemers onderzoeksgeneesmiddelen.
Hoe oud moet mijn kind zijn om in aanmerking te komen voor EMBRAVE 3?
Wij voeren dit onderzoek uit bij deelnemers in de leeftijd van 0-18 jaar; zolang ze ouder zijn dan 37 weken zwanger, komen ze mogelijk in aanmerking. In het eerste deel van het onderzoek zullen patiënten van 2 tot 18 jaar worden ingeschreven, later gevolgd met de mogelijkheid om patiënten van 0 tot 2 jaar in te schrijven.
Hoe lang duurt dit onderzoek?
Het eerste deel van de EMBAVE 3-studie duurt ongeveer 24 weken met een optie om door te gaan naar een open label verlengingsperiode van 24 weken.
Wat gebeurt er als het onderzoek is afgelopen, kan mijn kind het studiemedicijn blijven gebruiken?
Als uw kind baat heeft van de behandeling, krijgt het de kans om het studiemedicijn te blijven gebruiken via een programma voor uitgebreide toegang zoals toegestaan.
Kan mijn kind op afstand deelnemen aan EMBRAVE 3?
Aangezien dit onderzoek intrathecale toediening vereist, moet uw kind tijdens het onderzoek eenmaal per maand een persoonlijke afspraak hebben. Eventuele afspraken tussendoor kunnen echter op afstand vanuit uw huis worden voltooid.
Wat moet ik hebben voorbereid voorafgaand aan mijn gesprek met de verpleegkundig navigator?
Zorg ervoor dat u een kopie hebt van de genetische verslag van uw kind waarin de genetische mutatie van SCN2A wordt bevestigd, samen met de DNA-verandering en de eiwitverandering.
Studiespecifieke veelgestelde vragen EMERALD
EMERALD is een onderzoek waarin de werkzaamheid en veiligheid van hetzelfde onderzoeksgeneesmiddel als EMBOLD, relutrigine, worden getest. Het wordt aangeboden om het aantal aanvallen mogelijk te verminderen bij patiënten met een vorm van DEE en in de leeftijd van 2-65 jaar oud.
Hoe lang duurt dit onderzoek?
Het EMERALD-onderzoek duurt maximaal 24 weken met een optie om door te gaan met een open label-verlengingsperiode van 32 weken.
Wat gebeurt er als het onderzoek is afgelopen, kan mijn kind het studiemedicijn blijven gebruiken?
Als uw kind baat heeft van de behandeling, krijgt het de kans om het studiemedicijn te blijven gebruiken via een programma voor uitgebreide toegang zoals toegestaan.
Wat is de manier van toediening van het onderzoeksgeneesmiddel en hoe vaak zou mijn kind het krijgen?
Relutrigine is een onderzoeksgeneesmiddel en kan oraal via de mond of via een G/J-tube worden toegediend. De toediening vindt eenmaal per dag plaats.
Kan mijn kind op afstand deelnemen?
Als u zich in de VS bevindt of ermee instemt om naar de VS te gaan, kan uw kind op afstand, persoonlijk of een combinatie van beide deelnemen aan het onderzoek; afhankelijk van de voorkeur van uw gezin.
Omvat dit onderzoek een placebo?
Ja, er is een placebo-arm in dit onderzoek. Uw kind heeft een kans van 50% (1 op 2) om de onderzoeksmedicatie of placebo te krijgen. Dit wordt gebruikt om de werkzaamheid van de onderzoeksmedicatie te bepalen door ons onderzoeksteam. Alle deelnemers aan het onderzoek zullen echter op een bepaald moment tijdens het onderzoek de actieve onderzoeksmedicatie krijgen.
Zijn er gegevens over het succes van dit onderzoeksgeneesmiddel?
Relutrigine is eerder toegediend aan pediatrische patiënten. Bij elke behandelde patiënt werd een consistente en aanzienlijke afname van het aantal aanvallen geconstateerd, naast andere ontwikkelingsvoordelen.
