Een revolutie in de zorgstandaard voor kinderen met beginnende SCN2A-ontwikkelings- en epileptische encefalopathie (Developmental and Epileptic Encephalopathies - DEE)
Het EMBRAVE 3-onderzoek is op zoek naar deelnemers om een nieuwe potentiële behandeling te evalueren die zich richt op de onderliggende ziekteoorzaak bij vroege SCN2A-DEE.
Over het EMBRAVE 3-onderzoek
Doel
Begrijpen hoe veilig en effectief elsunersen is in het verminderen van aanvallen en het verbeteren van andere symptomen die geassocieerd worden met SCN2A-gain-of-function-DEE.
Duur
Tot 24 weken in het initiële onderzoek, met de mogelijkheid om 24 weken langer behandeld te blijven in een open-label-verlenging
In de kliniek
Verenigde Staten, Zuid-Amerika, Europa, Verenigd Koninkrijk
Verhuisopties zijn beschikbaar voor gezinnen die buiten de bovenstaande geografische gebieden wonen
Over Elsunersen
Elsunersen is een onderzoekend antisense-oligonucleotide (ASO) met de potentie om de eerste ziekteverbeterende behandeling te zijn voor vroege gain-of-function-SCN2A-DEE, ontworpen om selectief de SCN2A-genexpressie te verminderen. Door de onderliggende genetische oorzaak van de ziekte aan te pakken, heeft elsunersen aangetoond dat het mogelijk is om naast aanvallen ook andere symptomen van de ziekte te behandelen.
Over ASO's
ASO's zijn korte, in laboratoria gemaakte strengen genetisch materiaal die gericht kunnen zijn op specifieke genen en kunnen aanpassen hoe deze zich gedragen. Ze worden op maat gemaakt voor de genetische fout die de ziekte veroorzaakt. Dat betekent dat ze niet alleen symptomen behandelen, maar ook de hoofdoorzaak aanpakken. Elsunersen, een type ASO, is ontworpen om de expressieniveaus van het SCN2A-gen bij kinderen met SCN2A-gain-of-function-mutaties te verminderen. Door de hoeveelheid van het SCN2A-eiwit dat wordt aangemaakt te verlagen, helpt elsunersen de overmatige elektrische activiteit in de hersenen tot rust te brengen, wat de last van aanvallen kan verminderen en de levenskwaliteit kan verbeteren bij SCN2A-gain-of-function-mutaties.
EMBRAVE 3-onderzoekscriteria
-
Is 1 tot 18 jaar oud - Heeft de diagnose van een SCN2A-genmutatie gekregen met beginnende aanvallen in de eerste 3 levensmaanden
- Heeft ten minste 4 motorische aanvallen (aanvallen waarbij beweging betrokken is) gehad in de 4 weken voorafgaand aan de screening
Waarom zou mijn kind moeten deelnemen?
- Het onderzoek is ontworpen om de last van deelname te verminderen door een combinatie van bezoeken in de kliniek en telehealth-bezoeken thuis aan te bieden.
- Reis- en/of verhuisassistentie beschikbaar. Dit omvat logies, maaltijden en alle andere kosten in verband met deelname aan het onderzoek worden betaald door de sponsor.
- Optie om deel te nemen aan een 24 weken durende open-label-verlenging, waarbij alle deelnemers elsunersen (onderzoeksgeneesmiddel) zullen krijgen
- Kans om de toekomst van kinderen met SCN2A-DEE te veranderen
