Een revolutie in de zorgstandaard voor kinderen met beginnende SCN2A-ontwikkelings- en epileptische encefalopathie (Developmental and Epileptic Encephalopathies - DEE)
Het EMBRAVE 3-onderzoek is op zoek naar deelnemers om een nieuwe potentiële behandeling te evalueren die zich richt op de onderliggende ziekteoorzaak bij vroege SCN2A-DEE.
Over het EMBRAVE 3-onderzoek
Doel
Begrijpen hoe veilig en effectief elsunersen is in het verminderen van aanvallen en het verbeteren van andere symptomen die geassocieerd worden met vroege SCN2A-DEE.
Duur
Tot 24 weken in het initiële onderzoek met de mogelijkheid om de behandeling nog eens 24 weken voort te zetten.
In de kliniek
Verenigde Staten, Italië, Duitsland en het Verenigd Koninkrijk
Over Elsunersen
Elsunersen is een onderzoekend antisense-oligonucleotide (ASO) met de potentie om de eerste ziekteverbeterende behandeling te zijn voor vroege SCN2A-DEE, ontworpen om selectief de SCN2A-genexpressie te verminderen. Door de onderliggende genetische oorzaak van de ziekte aan te pakken, heeft elsunersen aangetoond dat het mogelijk is om naast aanvallen ook andere symptomen van de ziekte te behandelen.
Over ASO's
ASO's zijn korte, in laboratoria gemaakte strengen genetisch materiaal die gericht kunnen zijn op specifieke genen en kunnen aanpassen hoe deze zich gedragen. Ze worden op maat gemaakt voor de genetische fout die de ziekte veroorzaakt. Dat betekent dat ze niet alleen symptomen behandelen, maar ook de hoofdoorzaak aanpakken. Elsunersen, een type ASO, is ontworpen om de expressieniveaus van het SCNN2A-gen te verminderen. Door de hoeveelheid van het SCN2A-eiwit dat wordt aangemaakt te verlagen, helpt elsunersen de overmatige elektrische activiteit in de hersenen tot rust te brengen, wat de last van aanvallen kan verminderen en de levenskwaliteit kan verbeteren voor kinderen met de diagnose van vroege SCN2A-DEE.
Belangrijkste EMBRAVE 3-onderzoeksgeschiktheidscriteria
-
Is 1 tot 18 jaar oud - Heeft de diagnose van een SCN2A-genmutatie gekregen met beginnende aanvallen in de eerste 3 levensmaanden
- Heeft ten minste 4 motorische aanvallen (aanvallen waarbij beweging betrokken is) gehad in de 4 weken voorafgaand aan de screening
Waarom zou mijn kind moeten deelnemen?
- Elke deelnemer aan dit onderzoek krijgt elsunersen— er is geen placebogroep.
- Het onderzoek is ontworpen om de last van deelname te verminderen door een combinatie van bezoeken in de kliniek en telehealth-bezoeken thuis aan te bieden.
- Er is reisassistentie beschikbaar. Dit omvat logies, maaltijden en alle andere kosten in verband met deelname aan het onderzoek worden betaald door de sponsor.
- Kans om de toekomst van kinderen met SCN2A-DEE te veranderen
