Ensemble, révolutionnons la qualité des soins aux enfants atteints d’une encéphalopathie épileptique et développementale (EED) SCN2A précoce
L’étude clinique EMBRAVE 3 est en phase d’enrôlement pour évaluer un nouveau traitement potentiel ciblant la cause sous-jacente de l’EED SCN2A précoce.
À propos de l’étude clinique EMBRAVE 3
Objectif
Évaluer l'innocuité et l'efficacité de l’Elsunersen dans la réduction des crises et l’amélioration d’autres symptômes associés à l'EED SCN2A précoce.
Durée
Jusqu’à 24 semaines en phase initiale, avec la possibilité de poursuivre le traitement durant 24 semaines supplémentaires
En clinique
États-Unis, Italie, Allemagne et Royaume-Uni
À propos d’Elsunersen
Elsunersen est un oligonucléotide antisens (OAS) expérimental qui pourrait devenir le premier traitement capable de modifier l'évolution de l’EED SCN2A précoce, en diminuant de manière sélective l’expression du gène SCN2A. En ciblant la cause génétique sous-jacente de la maladie, il a été démontré que l’Elsunersen pourrait cibler plus que les crises d’épilepsie et traiter d’autres symptômes de la maladie.
À propos des OAS
Les OAS sont des fragments d'ARN, généralement synthétisés en laboratoire, qui peuvent cibler des gènes spécifiques et modifier leur comportement. Ils sont conçus sur mesure pour correspondre à l’erreur génétique à l’origine de la maladie. En d’autres termes, ils ne se contentent pas de traiter les symptômes, ils s’attaquent à la cause première. L’Elsunersen, un type d’OAS, est conçu pour réduire les niveaux d’expression du gène SCN2A. En réduisant la quantité de protéine SCN2A produite, l’Elsunersen calme l’activité électrique produite dans le cerveau. Il peut ainsi réduire le nombre de crises et améliorer la qualité de vie des personnes atteintes d'EDD SCN2A précoce.
EMBRAVE Partie A Les résultats montrent une réduction marquée des crises et une évolution modifiée de la maladie chez tous les participants
Une étude de 24 semaines, randomisée, en double aveugle, contrôlée par placebo, avec augmentation facultative de la posologie.
77 % de réduction des crises, en comparaison avec le placebo (p = 0,015)
Critère d'évaluation principal cliniquement pertinent et statistiquement significatif.
Bien toléré
Aucun effet indésirable grave lié au médicament
Aucune interruption
Autres bénéfices observés
100 % des patients prenant elsunersen ont présenté des améliorations notables : sommeil, fonction motrice, tonus musculaire, attention et développement neuro-psychomoteur
Bénéfice durable
Les 9 patients ont été admis dans la phase d’extension en ouvert de l'étude
Le traitement est resté efficace jusqu'à 1 an durant la période d'extension en ouvert
Principaux critères d'admissibilité à l'étude EMBRAVE 3
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Avoir entre 0 et 18 ans - Avoir reçu un diagnostic d’une mutation du gène SCN2A avec apparition des crises au cours des trois premiers mois de la vie
- Avoir fait au moins 4 crises motrices (crises impliquant des mouvements) au cours des 4 semaines précédant le dépistage
Pourquoi mon enfant devrait-il participer à cette étude ?
- Chaque participant à cette étude recevra un traitement à base d'Elsunersen; il n'y a pas de groupe placebo.
- L’étude est conçue pour être la moins contraignante possible. Pour ce faire, elle se décline en une combinaison de visites en clinique et de téléconsultations.
- Une aide au déplacement est disponible. Cette aide comprendra l’hébergement, les repas et tous les autres coûts associés à la participation à l’étude.
- Aidez à changer l’avenir des enfants atteints d'une EED SCN2A
