Révolutionner la norme de soins pour les enfants atteints d’encéphalopathie épileptique et développementale (EED) SCN2A à un stade précoce
L’étude clinique EMBRAVE 3 est en phase d’enrôlement pour évaluer un nouveau traitement potentiel qui attaque la cause sous-jacente de la maladie dans les cas d’EED SCN2A à un stade précoce.
L’étude clinique EMBRAVE 3 en bref
Objectif
Comprendre la sécurité et l’efficacité de l’Elsunersen dans la réduction des crises et l’amélioration d’autres symptômes associés aux EED à gain de fonction SCN2A
Durée
Jusqu’à 24 semaines dans l’étude initiale, avec la possibilité de poursuivre le traitement pendant 24 semaines supplémentaires
En clinique
États-Unis, Amérique du Sud, Europe, Royaume-Uni
Des options de relocalisation sont disponibles pour les familles qui résident en dehors des zones géographiques susmentionnées
À propos d’Elsunersen
Elsunersen est un oligonucléotide antisens (OAS) expérimental qui a le potentiel d’être le premier traitement de fond de l’EED précoce avec gain de fonction du gène SCN2A, conçu pour diminuer de manière sélective l’expression du gène SCN2A. En attaquant la cause génétique sous-jacente de la maladie, l’Elsunersen a démontré qu’il pouvait aller au-delà des crises d’épilepsie et traiter d’autres symptômes de la maladie.
À propos des OAS
Les OAS sont de courts brins de matériel génétique fabriqués en laboratoire qui peuvent cibler des gènes spécifiques et modifier leur comportement. Ils sont conçus sur mesure pour correspondre à l’erreur génétique à l’origine de la maladie. En d’autres termes, ils ne se contentent pas de traiter les symptômes, ils s’attaquent à la cause première. L’Elsunersen, un type d’OAS, est conçu pour réduire les niveaux d’expression du gène SCN2A chez les enfants victimes de mutations de gain de fonction du gène SCN2A. En réduisant la quantité de protéine SCN2A produite, l’Elsunersen permet de calmer l’activité électrique excessive dans le cerveau. Il peut ainsi réduire le nombre de crises et améliorer la qualité de vie des personnes atteintes de mutations de gain de fonction du gène SCN2A.
Critères de l’étude EMBRAVE 3
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Avoir entre 0 et 18 ans - Diagnostic d’une mutation du gène SCN2A avec apparition de crises au cours des trois premiers mois de la vie.
- Avez fait au moins 4 crises motrices (crises impliquant des mouvements) au cours des 4 semaines précédant le dépistage
Pourquoi mon enfant devrait-il participer à l’étude clinique ?
- L’étude clinique est conçue pour réduire le fardeau de la participation. Pour ce faire, elle propose une combinaison de visites en clinique et de visites de télésanté à domicile
- Une aide au déplacement et/ou à la réinstallation est disponible. Cette aide comprendra l’hébergement, les repas et tous les autres coûts associés à la participation à l’étude seront pris en charge par le promoteur
- Possibilité de participer à une extension ouverte de 24 semaines, au cours de laquelle tous les participants recevront de l’Elsunersen (médicament de l’étude)
- Possibilité de changer potentiellement l’avenir des enfants diagnostiqués comme atteints d’EED SCN2A
