FAQs
Foire aux questions d’ordre général sur les études relatives à l’encéphalopathie épileptique développementale (DEE)
L'EED correspondent à un type d'épilepsie caractérisé par la coexistence de crises et d'une encéphalopathie, cette dernière impliquant un retard ou un déclin des fonctions liées au développement.
Quelles sont les trois études proposées aux patients atteints de DEE ?
Les études relatives à la DEE actuellement menées par Praxis Precision Medicines sont EMBOLD (rélutrigine), EMBRAVE 3 (elsunersen) et EMERALD (rélutrigine).
Comment puis-je savoir à quelle étude mon enfant peut prétendre ?
Une fois que vous aurez répondu aux questions relatives à la présélection, notre système indiquera l’étude ou les études pour lesquelles votre enfant peut prétendre. Vous devrez alors fixer un rendez-vous par téléphone avec une infirmière navigatrice qui vous posera d’autres questions afin de déterminer si votre enfant peut être aiguillé vers l’un de nos sites de l’étude.
Qu’entend-on par crise motrice ?
Une crise motrice se manifeste par des mouvements soudains et incontrôlés comme des secousses ou un raidissement du corps ou un affaissement du corps.
Que signifie une étude à double insu ?
Dans une étude à double insu, ni vous ni les médecins ne savez si votre enfant reçoit le médicament à l’étude ou un placebo. Ce procédé permet d’obtenir des résultats équitables et impartiaux.
Qu’est-ce qu’un placebo ?
Un placebo est un produit identique en apparence au vrai médicament, mais qui ne contient aucun principe actif. Il n’est pas nocif pour votre enfant. Le placebo permet aux chercheurs d’évaluer l’efficacité réelle d’un médicament à l’étude ou d’un traitement expérimental.
Que signifie une étude ouverte ?
On entend par étude ouverte le fait que seul le médicament à l’étude est administré, sans placebo ni contrôle. Nos trois études DEE incluent la possibilité de participer à une extension ouverte après la fin de l’étude contrôlée initiale.
Mon enfant pourra-t-il continuer à consulter son neurologue actuel ? Le traitement actuel contre l’épilepsie sera-t-il modifié ?
Votre enfant continuera à consulter son neurologue actuel et, s’il est éligible, prendra le médicament à l’étude en complément de son traitement antiépileptique habituel. L’équipe de l’étude ne modifiera en aucun cas la prise en charge actuelle de l’épilepsie de votre enfant.
Mon enfant pourra-t-il continuer à prendre le médicament à l’étude à la fin de l’étude ?
À l’issue de l’extension ouverte, le médicament à l’étude sera accessible via un programme d’accès élargi pour les participants chez qui des bénéfices cliniques clairs ont été observés, conformément aux exigences réglementaires locales.
Mon enfant porte un stimulateur du nerf vague (SNV). Peut-il tout de même participer à l’étude ?
Oui. Cependant, les réglages ou les paramètres du stimulateur doivent être stables un mois avant le début de la sélection.
De quoi sera-t-il question lors de l’appel avec l’infirmière navigatrice et combien de temps cette conversation téléphonique prendra-t-elle ?
L’appel portera sur une présentation de l’étude, ainsi que des questions concernant les antécédents médicaux de votre enfant et d’autres détails importants pour déterminer si celui-ci est éligible pour participer à l’étude. Cette conversation devrait durer de 30 à 60 minutes si une traduction est nécessaire.
Coût, voyage, sécurité, retrait de la participation
La participation à l’une des études DEE est gratuite. Toutes les évaluations et le médicament à l’étude vous sont fournis gratuitement.
Les frais de déplacement seront-ils pris en charge ?
Oui ! Les frais de déplacement, d’hébergement et autres frais connexes seront pris en charge par Praxis Precision Medicines. Les familles ne devront pas payer les frais de déplacement liés à l’étude.
Si un voyage est nécessaire, toute la famille peut-elle nous accompagner ?
Oui. Nous apporterons notre soutien à chaque famille dans la mesure du possible, au cas par cas.
Si je réside hors des États-Unis, mon enfant peut-il quand même participer à l’étude ?
Oui ! Nous vous aidons à vous installer sur l’un de nos sites de l’étude et en coordonnons les démarches.
Puis-je retirer mon enfant de l’étude après le début de celle-ci ?
La participation aux études de recherche est entièrement volontaire et vous pouvez en retirer votre enfant à tout moment. Si vous décidez de retirer prématurément votre enfant de l’étude, vous devrez en informer l’équipe avant de le faire et effectuer une dernière visite de sécurité.
Quelles mesures sont prévues pour assurer la sécurité de mon enfant pendant l’étude ?
La sécurité de votre enfant est notre priorité absolue. Dans les trois études, plusieurs mesures sont prises pour assurer un suivi rigoureux de la santé de votre enfant tout au long de l’étude. Des analyses de laboratoire régulières sont effectuées pour vérifier comment l’organisme de votre enfant réagit au médicament à l’étude et pour détecter d’éventuels effets secondaires. Pendant la période d’observation, des tests spécifiques seront effectués pour évaluer l’état de santé de base de votre enfant avant le début du traitement.
Foire aux questions spécifiques à l’étude EMBOLD
EMBOLD est une étude qui teste l’efficacité et l’innocuité du médicament à l’étude, la rélutrigine. La rélutrigine est un médicament à l’étude utilisé pour réduire potentiellement les crises chez les enfants atteints des DEE SCN2A et SCN8A.
Quelle est la voie d’administration du médicament à l’étude et à quelle fréquence mon enfant le recevra-t-il ?
La rélutrigine est un médicament à l’étude qui peut être administré par voie orale ou par sonde gastro-jéjunale. L’administration se fait une fois par jour.
Quelle est la durée de cette étude ?
La première partie de l’étude EMBOLD s’étendra sur 26 semaines, avec la possibilité de poursuivre l’étude pendant une période d’extension ouverte de 48 semaines.
Que se passera-t-il à la fin de l’étude ? Mon enfant pourra-t-il continuer à prendre le médicament à l’étude ?
Si votre enfant tire des bénéfices du traitement, il aura la possibilité de continuer à prendre le médicament à l’étude dans le cadre d’un programme d’accès élargi, lorsque cela est autorisé.
Mon enfant peut-il participer à distance ?
Si vous résidez aux États-Unis ou acceptez d’être relocalisé aux États-Unis, votre enfant pourra participer à l’étude à distance, en présentiel, ou une combinaison des deux, selon les préférences de votre famille.
Cette étude comprend-elle un placebo ?
Oui, cette étude comporte un bras placebo. Votre enfant aura 50 % (1 sur 2) de chances de recevoir le médicament à l’étude ou du placebo. Cette méthode est utilisée par notre équipe de recherche pour déterminer l’efficacité du médicament à l’étude. Toutefois, tous les participants à l’étude recevront le médicament à l’étude actif à un moment donné de l’étude.
Existe-t-il des données sur l’efficacité de ce médicament à l’étude ?
La rélutrigine a déjà été administrée aux enfants. Elle a permis d’obtenir une réduction significative et constante des crises chez tous les patients traités, ainsi que d’autres avantages sur le plan du développement.
Foire aux questions spécifiques à l’étude EMBRAVE 3
EMBRAVE 3 est une étude qui évalue l’efficacité et la sécurité d’un médicament intrathécal expérimental appelé Elsunersen. Ce médicament est développé pour réduire potentiellement les crises d’épilepsie. La population de cette étude est constituée des enfants (âgés de 0 à 18 ans) qui présentent une mutation génétique confirmée sur le gène SCN2A.
Que signifie l’administration intrathécale ?
La voie d’administration du médicament à l’étude est intrathécale. Il s’agit d’une petite injection dans le liquide qui entoure la colonne vertébrale. La méthode est semblable à celle utilisée pour effectuer une péridurale ou une ponction lombaire. Il sera administré sur le site de l’étude toutes les 4 semaines par des professionnels qualifiés.
De quel type de médicament s’agit-il dans le cadre de l’étude ?
L’elsunersen est un oligonucléotide antisens (ASO). Un ASO est un type de médicament composé de petits fragments de matériel génétique (semblable à l’ADN) capables de moduler l’expression des gènes pour corriger leur fonctionnement. Ce traitement fonctionne en ciblant les messages génétiques spécifiques (ARNm) qui guident la fabrication des protéines. Lorsqu’un gène est dysfonctionnel, l’ASO bloque ou modifie ces messages, atténuant ainsi le problème à la source (Crooke et al., 2018).
Existe-t-il des données sur l’efficacité de ce médicament à l’étude ?
L’elsunersen a déjà été administré aux enfants. Il a permis d’obtenir une réduction significative et constante des crises chez tous les patients traités, ainsi que d’autres avantages sur le plan du développement.
Cette étude comprend-elle un placebo ? Si oui, comment puis-je savoir si mon enfant reçoit le placebo ?
Cette étude comprend une procédure d’administration de médicaments. Certains patients subiront une simulation de la procédure, appelée procédure fictive, au lieu d’un placebo. Dans la procédure fictive, l’enfant ressentira une légère piqûre cutanée, mais aucune substance ne sera injectée. Vous ne saurez pas si votre enfant est soumis à la procédure simulée avant la fin de la première partie de l’étude. Au cours de la seconde partie, l’extension ouverte, tous les participants recevront un médicament à l’étude.
À partir de quel âge mon enfant peut-il participer à l’étude EMBRAVE 3 ?
Nous menons cette étude sur des participants âgés de 0 à 18 ans ; tant qu’ils ont un âge gestationnel supérieur à 37 semaines, ils peuvent être éligibles. La première partie de l’étude inclura des patients âgés de 2 à 18 ans, suivie plus tard par des patients âgés de 0 à 2 ans.
Quelle est la durée de cette étude ?
La première partie de l’étude EMBRAVE 3 durera environ 24 semaines, avec la possibilité de poursuivre dans une période d’extension ouverte de 24 semaines.
Que se passera-t-il à la fin de l’étude ? Mon enfant pourra-t-il continuer à prendre le médicament à l’étude ?
Si votre enfant tire des bénéfices du traitement, il aura la possibilité de continuer à prendre le médicament à l’étude dans le cadre d’un programme d’accès élargi, lorsque cela est autorisé.
Mon enfant peut-il participer à l’étude EMBRAVE 3 à distance ?
Comme cette étude nécessite une administration intrathécale, votre enfant devra avoir un rendez-vous en présentiel une fois par mois pendant toute la durée de l’étude. Toutefois, tous les rendez-vous intermédiaires peuvent être effectués à distance à partir de chez vous.
Que dois-je prévoir avant mon appel avec l’infirmière navigatrice ?
Veuillez fournir une copie du rapport génétique de votre enfant qui confirme la mutation génétique SCN2A, ainsi que le changement d’ADN et le changement de protéine.
Foire aux questions spécifiques à l’étude EMERALD
EMERALD est une étude qui évalue l’efficacité et la sécurité du même médicament à l’étude qu’EMBOLD, la rélutrigine, et qui permet de réduire les crises d’épilepsie chez les patients âgés de 2 à 65 ans souffrant de tout type de DEE.
Quelle est la durée de cette étude ?
L’étude EMERALD durera jusqu’à 24 semaines avec une possibilité d’extension ouverte de 32 semaines.
Que se passera-t-il à la fin de l’étude ? Mon enfant pourra-t-il continuer à prendre le médicament à l’étude ?
Si votre enfant tire des bénéfices du traitement, il aura la possibilité de continuer à prendre le médicament à l’étude dans le cadre d’un programme d’accès élargi, lorsque cela est autorisé.
Quelle est la voie d’administration du médicament à l’étude et à quelle fréquence mon enfant le recevra-t-il ?
La rélutrigine est un médicament à l’étude qui peut être administré par voie orale ou par sonde gastro-jéjunale. L’administration se fait une fois par jour.
Mon enfant peut-il participer à distance ?
Si vous résidez aux États-Unis ou acceptez d’être relocalisé aux États-Unis, votre enfant pourra participer à l’étude à distance, en présentiel, ou une combinaison des deux, selon les préférences de votre famille.
Cette étude comprend-elle un placebo ?
Oui, cette étude comporte un bras placebo. Votre enfant aura 50 % (1 sur 2) de chances de recevoir le médicament à l’étude ou le placebo. Cette méthode est utilisée par notre équipe de recherche pour déterminer l’efficacité du médicament à l’étude. Toutefois, tous les participants à l’étude recevront le médicament à l’étude actif à un moment donné de l’étude.
Existe-t-il des données sur l’efficacité de ce médicament à l’étude ?
La rélutrigine a déjà été administrée aux enfants. Elle a permis d’obtenir une réduction significative et constante des crises chez tous les patients traités, ainsi que d’autres avantages sur le plan du développement.
