Ogólne pytania

Obecnie firma Praxis Precision Medicines prowadzi badania nad DEE zatytułowane EMBOLD (relutrygina), EMBRAVE (elsunersen) i EMERALD (relutrygina).

Po wypełnieniu pytań preselekcyjnych nasz system wygeneruje listę badań, do których Pana/Pani dziecko może zostać zakwalifikowane. Następnie zostaną Państwo poproszeni o umówienie się na rozmowę telefoniczną z pielęgniarką koordynującą, która zada Państwu dodatkowe pytania, aby ustalić, czy dziecko kwalifikuje się do skierowania do jednego z naszych ośrodków badawczych.

Napad padaczkowy motoryczny ma miejsce, gdy zauważycie Państwo u dziecka nagłe, niekontrolowane ruchy, takie jak gwałtowne drgania czy sztywnienie lub wiotczenie ciała.

Badanie podwójnie zaślepione oznacza, że nikt (ani Pan/Pani ani lekarze biorący udział w badaniu) nie będzie wiedzieć, czy Pana/Pani dziecko otrzymuje badany lek, czy placebo. Takie podejście pomaga zachować uczciwość i obiektywność wyników.

Placebo to preparat, który wygląda jak prawdziwy lek, ale nie zawiera żadnych składników aktywnych. Preparat nie wywoła u dziecka żadnych negatywnych skutków. Jest stosowany w badaniach naukowych w celu ułatwienia zrozumienia sposobu działania badanego leku lub terapii.

Oznacza to, że w badaniu podawany będzie wyłącznie badany lek – nie stosuje się placebo ani grupy kontrolnej. Wszystkie trzy badania nad DEE obejmują możliwość udziału w częsci stanowiącej otwarte rozszerzenie po zakończeniu wstępnego badania kontrolowanego.

W przypadku zakwalifikowania do udziału w badaniu, Pan/Pani dziecko będzie nadal pod opieką swojego obecnego neurologa i będzie przyjmowało badany lek równolegle z lekiem przeciwpadaczkowym przyjmowanym w chwili obecnej. Zespół badawczy nie wprowadzi żadnych zmian do kształtu opieki, którą obecnie otoczone jest Pana/Pani cierpiące na padaczkę dziecko.

Po zakończeniu fazy otwartego rozszerzenia badania, badany lek zostanie udostępniony w ramach programu rozszerzonego dostępu dla uczestników, którzy wykazali wyraźne korzyści z tego leczenia, zgodnie z lokalnymi wymogami krajowymi.

Tak, jednak musi mieć stabilne objawy lub parametry na miesiąc przed badaniem przesiewowym.

Rozmowa będzie obejmowała przedstawienie ogólnego zarysu badania, a także pytania dotyczące wywiadu medycznego Pana/Pani dziecka oraz innych ważnych szczegółów, które pozwolą ustalić, czy dziecko kwalifikuje się do udziału w badaniu. Powinna trwać około 30 minut lub około godziny, jeśli konieczne będzie tłumaczenie.

Tak! Koszty podróży, zakwaterowania i inne koszty powiązane z udziałem w badaniu pokryje firma Praxis Precision Medicines. Rodziny nie będą musiały ponosić żadnych kosztów podróży wynikających z udziału w badaniu.

Tak. Nasza pomoc obejmować będzie wszystkich członków rodziny w miarę naszych możliwości, jednak będzie to rozpatrywane indywidualnie dla każdego przypadku.

Uczestniczenie w badaniach naukowych jest całkowicie dobrowolne i w każdej chwili może Pan/Pani wycofać swoje dziecko z dalszego w nich udziału. Jeśli zdecydują się Państwo wcześniej wycofać swoje dziecko, zostaniecie poproszeni o poinformowanie o tym personelu badania i stawienie się na ostatnią wizytę kontrolną.

Bezpieczeństwo Pana/Pani dziecka jest dla nas wartością nadrzędną. We wszystkich trzech badaniach podjęto szereg kroków mających w celu ścisłe monitorowanie stanu zdrowia Pana/Pani dziecka w całym toku badania. Regularnie przeprowadzane są badania laboratoryjne w celu sprawdzenia, jak organizm Pana/Pani dziecka reaguje na badany lek, oraz obserwowane są wszelkie jego ewentualne działania niepożądane. W okresie obserwacji będą prowadzone specjalne badania, które pomogą ustalić stan zdrowia Pana/Pani dziecka przed rozpoczęciem leczenia.

Badany lek podaje się dokanałowo, co oznacza, że jest on podawany poprzez niewielki zastrzyk do płynu otaczającego kręgosłup. Jest to podobne do wykonania znieczulenia zewnątrzoponowego lub nakłucia lędźwiowego. Zabieg ten będzie wykonywany w ośrodku badawczym przez wykwalifikowanych specjalistów co 4 tygodnie.

Elsunersen jest oligonukleotydem antysensownym (ASO). ASO to rodzaj leku składającego się z niewielkich fragmentów materiału genetycznego (podobnego do DNA), który może pomóc w naprawie działania niektórych genów. Działa poprzez przyłączanie się do określonych informacji (mRNA) w organizmie, które przekazują komórkom instrukcje dotyczące produkcji białek. Jeśli gen powoduje problem, ASO może zablokować lub zmienić ten komunikat, pomagając zmniejszyć lub zatrzymać problem (Crooke i in., 2018).

Elsunersen był wcześniej podawany pacjentom pediatrycznym, wykazując stałe i znaczące ograniczenie napadów u każdego leczonego pacjenta, a także inne korzyści rozwojowe.

Badanie to przeprowadzamy na uczestnikach w wieku od 0 do 18 lat; o ile przekroczyli 37 tygodzień życia płodowego, mogą kwalifikować się do udziału w badaniu. W pierwszej części badania zostaną włączeni pacjenci w wieku od 2 do 18 lat, a następnie będzie możliwość włączenia pacjentów w wieku od 0 do 2 lat.

Pierwsza część badania EMBAVE 3 będzie trwała około 24 tygodni, z możliwością jej przedłużenia o 24-tygodniowy okres rozszerzenia otwartego.

Jeśli Pan/Pani dziecko odczuwać będzie korzyści, będzie miało możliwość dalszego przyjmowania badanego leku w ramach programu rozszerzonego dostępu, zgodnie z zasadami.

Ponieważ badanie to wymaga dokanałowego podawania leku badanego, Pan/Pani dziecko będzie musiało stawiać się na wizycie osobiście raz w miesiącu, przez cały czas trwania badania. Jednak wszelkie wizyty zaplanowane pomiędzy tymi podaniami leku można odbywać zdalnie z domu.

Przygotować kopię raportu genetycznego Pana/Pani dziecka potwierdzającego mutację w obrębie genu SCN2A wraz ze zdiagnozowanym modyfikowaniem DNA i białka.