Rewolucja w standardach opieki nad dziećmi z wczesnym stadium encefalopatii rozwojowej i padaczkowej (DEE) związanej z mutacjami genu SCN2A
Obecnie trwają poszukiwania kandydatów do badania EMBRAVE 3, którego celem jest ocenienie nowego potencjalnego leku działającego na przyczynę choroby we wczesnym stadium DEE związanego z genem SCN2A.
Informacje o badaniu EMBRAVE 3
Cel badania
Zrozumienie, na ile bezpieczny i skuteczny jest elsunersen w ograniczaniu napadów drgawkowych i łagodzeniu innych objawów związanych z DEE o zwiększonej ekspresji funkcjonalnej genu SCN2A
Czas trwania badania
Do 24 tygodni w badaniu początkowym, z możliwością kontynuowania leczenia przez dodatkowe 24 tygodnie
W klinice
Stany Zjednoczone, Ameryka Południowa, Europa, Wielka Brytania
Opcje relokacji są dostępne dla rodzin mieszkających poza powyższymi obszarami geograficznymi
Informacje na temat leku elsunersen
Elsunersen jest badanym oligonukleotydem antysensownym (ASO), który może być pierwszym lekiem modyfikującym przebieg choroby w przypadku DEE o wczesnym wzmocnieniu funkcji genu SCN2A, zaprojektowanym w celu selektywnego zmniejszenia jego ekspresji. Ukierunkowując się na genetyczną przyczynę choroby, elsunersen wykazał potencjał wykraczający poza napady drgawkowe i pozwalający leczyć inne objawy choroby.
Informacje na temat ASO
ASO to krótkie, wytwarzane laboratoryjnie pasma materiału genetycznego, które mogą być ukierunkowane na określone geny i modyfikować ich zachowanie. Są one specjalnie zaprojektowane, aby dopasować się do defektu genetycznego powodującego chorobę. Oznacza to, że nie leczą jedynie objawów, ale szukają ich pierwotnej przyczyny. Elsunersen, rodzaj ASO, przeznaczony jest do obniżania poziomu ekspresji genu SCN2A u dzieci z mutacjami tego genu objawiającymi się jego nadfunkcjonalnością. Zmniejszając ilość wytwarzanego białka SCN2A, elsunersen pomaga wyciszyć nadmierną aktywność elektryczną w mózgu, co może z kolei zmniejszyć obciążenie napadami i poprawić jakość życia pacjentów z mutacjami SCN2A cechującymi się nadaktywnością tego genu.
Kryteria udziału w badaniu EMBRAVE 3:
-
wiek: od 0 do 18 lat - otrzymanie diagnozy mutacji genu SCN2A, z wystąpieniem napadów w ciągu pierwszych 3 miesięcy życia
- doświadczenie co najmniej 4 napadów motorycznych (związanych z ruchem) w ciągu 4 tygodni poprzedzających badanie przesiewowe
Dlaczego moje dziecko powinno wziąć udział w tym badaniu?
- Badanie zostało zaprojektowane tak, aby zmniejszyć obciążenie związane z uczestnictwem, dzięki połączeniu wizyt w klinice i odbywanych w warunkach domowych (w modelu świadczeń telezdrowotnych)
- Dostępna pomoc w podróży i/lub relokacji. Zakwaterowanie, wyżywienie i wszelkie inne wydatki związane z udziałem w badaniu zostaną zwrócone przez sponsora.
- Opcja uczestnictwa w 24-tygodniowym otwartym przedłużeniu, w którym wszyscy uczestnicy otrzymywać będą elsunersen (badany lek).
- Szansa na potencjalną zmianę przyszłej jakości życia dzieci ze zdiagnozowanym DEE wywołaną genem SCN2A
