Rewolucja w standardach opieki nad dziećmi z wczesnym stadium encefalopatii rozwojowej i padaczkowej (DEE) związanej z mutacjami genu SCN2A
Obecnie trwają poszukiwania kandydatów do badania EMBRAVE 3, którego celem jest ocenienie nowego potencjalnego leku działającego na przyczynę choroby we wczesnym stadium DEE związanego z genem SCN2A.
Informacje o badaniu EMBRAVE 3
Cel badania
Zrozumienie, na ile bezpieczny i skuteczny jest elsunersen w ograniczaniu napadów drgawkowych i łagodzeniu innych objawów związanych z wczesną postacią SCN2A-DEE
Czas trwania badania
Do 24 tygodni w badaniu początkowym, z możliwością kontynuowania leczenia przez dodatkowe 24 tygodnie.
W klinice
SStany Zjednoczone, Włochy, Niemcy i Wielka Brytania
Informacje na temat leku elsunersen
Elsunersen jest badanym oligonukleotydem antysensownym (ASO), który może być pierwszym lekiem modyfikującym przebieg wczesnej postaci DEE SCN2A, zaprojektowanym w celu selektywnego zmniejszenia ekspresji tego genu. Ukierunkowując się na genetyczną przyczynę choroby, elsunersen wykazał potencjał wykraczający poza napady drgawkowe i pozwalający leczyć inne objawy choroby.
Informacje na temat ASO
ASO to krótkie, wytwarzane laboratoryjnie pasma materiału genetycznego, które mogą być ukierunkowane na określone geny i modyfikować ich zachowanie. Są one specjalnie zaprojektowane, aby dopasować się do defektu genetycznego powodującego chorobę. Oznacza to, że nie leczą jedynie objawów, ale szukają ich pierwotnej przyczyny. Lek elsunersen, będący pewnym typem ASO, zaprojektowany został w celu obniżania poziomu ekspresji genu SCN2A. Poprzez zmniejszenie ilości białka wytwarzanego przez SCN2A, elsunersen pomaga wyciszyć nadmierną aktywność elektryczną mózgu, co może zmniejszyć częstotliwość napadów padaczkowych i poprawić jakość życia dzieci z rozpoznaniem wczesnej postaci DEE związanej z genem SCN2A.
Kluczowe kryteria udziału w badaniu EMBRAVE 3
-
wiek: od 0 do 18 lat - otrzymanie diagnozy mutacji genu SCN2A, z wystąpieniem napadów w ciągu pierwszych 3 miesięcy życia
- doświadczenie co najmniej 4 napadów motorycznych (związanych z ruchem) w ciągu 4 tygodni poprzedzających badanie przesiewowe
Dlaczego moje dziecko powinno wziąć udział w tym badaniu?
- Wszyscy uczestnicy badania będą otrzymywać elsunersen – nie ma grupy placebo.
- Badanie zostało zaprojektowane tak, aby zmniejszyć obciążenie związane z uczestnictwem, dzięki połączeniu wizyt w klinice i wizyt odbywanych w warunkach domowych (w modelu świadczeń telezdrowotnych)
- Oferujemy pomoc w zakresie przejazdów na wizyty w ośrodku. Koszty zakwaterowania, wyżywienia i wszelkich innych wydatków związanych z udziałem w badaniu zostaną zwrócone przez sponsora.
- Szansa na potencjalną zmianę przyszłej jakości życia dzieci ze zdiagnozowaną DEE wywołaną genem SCN2A
