Chez Praxis, nous nous engageons à changer l’avenir des personnes diagnostiquées avec une encéphalopathie épileptique et développementale (EED).
Chez Praxis, nous nous engageons à changer l’avenir des personnes diagnostiquées avec une encéphalopathie épileptique et développementale (EED).
L'EED correspondent à un type d'épilepsie caractérisé par la coexistence de crises et d'une encéphalopathie, cette dernière impliquant un retard ou un déclin des fonctions liées au développement.
Nous sommes ravis d’étudier deux traitements potentiels de première classe contre les EED, notamment la Relutrigine (PRAX-562) et l’Elsunersen (PRAX-222), qui sont tous deux développés dans le but de réduire les crises et d’améliorer la qualité de vie des personnes atteintes d’EED.
Notre programme de résilience comprend 3 essais cliniques uniques, chacun destiné à étudier l’impact de nos traitements potentiels chez les personnes diagnostiquées comme souffrant d’EED. Cliquez ci-dessous pour en savoir plus sur chaque essai.
Étude EMBRAVE 3
(Elsunersen)
pour les enfants ayant reçu un diagnostic d'EED SCN2A précoce
Étude EMBOLD
(Relutrigine)
pour les enfants ayant reçu un diagnostic d'EED SCN2A ou SCN8A précoce
Recrutement terminé
Étude EMERALD
(Relutrigine)
pour les enfants et les adultes ayant reçu un diagnostic d'EED ou souffrant de tout autre syndrome apparenté
Recrutement terminé
En savoir plus sur nos deux traitements à l'étude destinés aux enfants et aux adultes ayant reçu un diagnostic d'EED
Elsunersen
L'Elsunersen est un oligonucléotide antisens (OAS) expérimental administré mensuellement par injection intrathécale. L'Elsunersen pourrait devenir le premier traitement de fond de l'EED SCN2A précoce avec gain de fonction, conçu pour diminuer l'expression du gène SCN2A de manière sélective. En ciblant la cause génétique sous-jacente de la maladie, il a été démontré que l'Elsunersen pourrait cibler plus que les crises d'épilepsie et traiter d'autres symptômes de la maladie.
Que se passera-t-il ensuite ?
Des résultats prometteurs
Dans la Partie A de l'Étude EMBRAVE, les enfants prenant l'Elsunersen ont présenté 77 % de réduction des crises et plus de la moitié n'ont eu aucune crise pendant au moins 28 jours.
Autres bénéfices observés
100 % des patients prenant l'Elsunersen dans la Partie A de l'Étude EMBRAVE ont présenté des améliorations notables : sommeil, fonction motrice, tonus musculaire, attention et développement neuro-psychomoteur.
Sélection pour l'Étude EMBRAVE 3
Cette étude vise à évaluer plus en détail comment l'Elsunersen peut contribuer à réduire les crises et à améliorer d'autres symptômes en ciblant la cause sous-jacente de la maladie.
Les familles qui participent à l'Étude EMBRAVE 3 ont la possibilité de contribuer directement à ces travaux de recherche et à la mise au point d'un traitement qui pourrait s'avérer révolutionnaire pour la communauté SCN2A.
Relutrigine
La Relutrigine est un médicament expérimental qui peut être pris par voie orale ou administré par une sonde G/J. La Relutrigine est conçue pour réguler le flux de sodium dans les cellules cérébrales. Elle cible les canaux sodiques hyperactifs à l'origine des crises d'épilepsie, ce qui pourrait permettre un meilleur contrôle des crises avec moins d'effets secondaires. La Relutrigine a été conçue pour cibler les canaux sodiques hyperactifs qui seraient responsables des crises d'épilepsie, tout en réduisant au minimum le blocage de l'activité normale nécessaire au bon fonctionnement du cerveau.
Que se passera-t-il ensuite ?
Recrutement terminé
- Phase 2/3 de l'Étude EMBOLD pour les enfants ayant reçu un diagnostic d'EED SCN2A ou SCN8A précoce
- Phase 3 de l'Étude EMERALD pour les enfants et les adultes ayant reçu un diagnostic d'EED
En cours d'évaluation par la FDA
La Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis évalue actuellement la Relutrigine en tant que possible traitement destiné aux enfants souffrant de crises à un stade précoce associées aux gènes SCN2A et SCN8A. La nécessité de disposer de nouvelles options de traitement a amené la FDA à accélérer le processus en accordant le statut d'Examen prioritaire à la Relutrigine.
Un jalon important
Si elle est approuvée, la Relutrigine pourrait devenir le premier traitement développé spécifiquement pour traiter ces crises, apportant un nouvel espoir aux familles qui ne disposent actuellement d'aucune thérapie ciblée.
