Praxis 致力于为经确诊的发育性和癫痫性脑病（DEE）患者改变未来。
Praxis 致力于为经确诊的发育性和癫痫性脑病（DEE）患者改变未来。
DEE 属于一类癫痫综合征，其特征为同时存在癫痫发作及脑病表现；“脑病” 这一术语是指患者出现发育迟缓，甚至会有发育技能的丧失。
我们很荣幸宣布，我们正在研究两种首创的 DEE 潜在治疗药物，Relutrigine（PRAX-562）和 Elsunersen（PRAX-222）；这两种药物专门研发用于减少癫痫发作并提高 DEE 患者的生活质量。
我们的 Resilience 计划由 3 项独特的临床试验组成；每项试验都旨在研究我们潜在疗法对经确诊的 DEE 患者人群的影响。点击下方以了解更多关于每项试验的信息。
EMBOLD 研究
(Relutrigine)
针对经确诊患有早发性 SCN2A 或 SCN8A DEE 的儿童
EMERALD 研究
(Relutrigine)
针对经确诊患有任何 DEE 和相关症状的儿童或成人
了解我们针对患有 DEE 的儿童和成人的两种潜在治疗方法的更多信息。
Elsunersen
Elsunersen 是一种在研的反义寡核苷酸（ASO），每月通过鞘内注射给药。Elsunersen 有可能成为首个针对早发性功能获得性 SCN2A 基因相关发育性和癫痫性脑病（DEE）的疾病修正疗法，并且，其旨在选择性降低 SCN2A 基因的表达。通过针对疾病的根本遗传原因，Elsunersen 已展现出超越癫痫发作治疗疾病其他症状的潜力。
后续步骤？
早期结果前景向好
在 EMBRAVE A 部分研究中，接受 Elsunersen 治疗的患儿癫痫发作频次平均降幅达 77%，超半数患儿实现至少 28 天无癫痫发作。
观察到更广泛的益处
在 EMBRAVE A 部分研究中，接受 Elsunersen 治疗的患者 100% 在睡眠、运动功能、肌张力、注意力或神经精神运动发育方面均有所改善
EMBRAVE 3 试验招募中
本研究旨在进一步评估 Elsunersen 通过靶向作用于疾病根本病因，减少癫痫发作并改善其他相关症状的作用效果。
参与 EMBRAVE 3 研究的家庭有机会直接为这项研究做出贡献，并助力为 SCN2A 患者群体推进一种可能改变生活的疗法。
Relutrigine
Relutrigine 是一种正在研究的药物，可口服或通过胃/肠饲管给药。Relutrigine 设计通过作用于导致癫痫发作的过度活跃钠通道来调节脑细胞中的钠流动，因此有可能更好地控制癫痫发作，同时减少副作用。Relutrigine 的设计旨在最大程度发挥其对被认为会引发癫痫发作的过度活跃钠通道的作用，同时尽量减少对维持健康大脑功能所必需的正常活动的阻断。
后续步骤？
招募完成
- 针对早发性 SCN2A 或 SCN8A 基因突变所致的发育性和癫痫性脑病儿童开展的 EMBOLD 二期/三期研究
- 针对任何确诊发育性和癫痫性脑病的儿童及成人患者的 EMERALD 三期研究
处于 FDA 审评阶段
Relutrigine 目前已提交美国食品及药品监督管理局（FDA）审评，拟用于治疗早发性 SCN2A 及 SCN8A 基因突变相关癫痫患儿。美国食品药品监督管理局（FDA）已授予其优先审评资格，充分认可临床对新型治疗方案的迫切需求，并据此加快审评流程。
重要里程碑
若顺利获批，Relutrigine 或将成为首款专为该类病症研发的治疗药物，为目前尚无靶向疗法可用的患者家庭带来全新希望。
