Perguntas Frequentes

目前由 Praxis Precision Medicines 进行的 DEE 研究包括 EMBOLD（relutrigine）、EMBRAVE（elsunersen）和 EMERALD（relutrigine）。

在您完成预筛选问题后，我们的系统会确定您的孩子符合资格参与哪项或哪些研究。之后，您需要预约并与护士协调员进行通话；其会进一步询问一些问题，以确定您的孩子是否符合转介至我们其中一个研究站点的条件。

若观察到任何突然且不受控制的动作，例如身体抽搐、僵硬或下垂，均视为一次癫痫发作。

N双盲研究是指，您和医生都不清楚您的孩子服用的是研究药物还是安慰剂。这样有助于保持结果的公平和公正。

安慰剂是看起来像真正的药物、但实际上不含任何有效成分的东西。其不会伤害您的孩子。其用于研究，以帮助了解一种研究药物或治疗方法的作用机制。

“开放标签”是指只给予研究药物；没有安慰剂或对照药物。我们所有的三项 DEE 研究均包含一个选择，以在完成初始对照研究后参与开放标签扩展研究。

您的孩子会继续由目前的神经科医生看诊，若符合条件，将在服用现有癫痫治疗药物的同时，加上研究药物。该研究团队不会对您孩子目前的癫痫治疗方案做出任何改变。

在开放标签扩展研究结束后，对于基于所在国家要求显示出该治疗具有显著益处的参与者，研究药物将通过扩大供药计划向其提供。

可以，但他们在筛查前一个月需具备稳定的设置或参数。

此次通话将涵盖研究概览，还会询问您孩子的病史及其他重要细节，以确定您的孩子是否符合资格参与。通话时长预计约 30 分钟，如果需要翻译，则可能长达一小时。

是！旅行、住宿及其他相关费用将由 Praxis Precision Medicines 承担。家庭无需支付任何与研究相关的差旅费用。

可以。我们将根据具体情况尽我们所能为每个家庭提供支持。

是！我们会提供协助和协调服务，以搬迁至我们的任何研究地点。

参与研究完全出于自愿原则；您可以随时退出您的孩子的参与。如果您决定让孩子提前退出，您需要在行动前通知工作人员，并安排最后一次安全探访。

您孩子的安全是我们的首要任务。在这三项研究中，我们都会采取若干措施来全程密切监测您孩子的健康状况。我们会定期进行实验室检查，以查看您孩子的身体对研究药物的反应情况，并留意任何副作用。在观察期间，将进行特定的检查，以帮助追踪您孩子在开始治疗前的基线健康状况。

Relutrigine 是一种研究药物，可口服或通过 G/J 管给药。每天给药一次。

EMBOLD 研究的第一部分将持续最长 26 周，并可选择继续参与为期 52 周的开放标签扩展研究。

如果您的孩子正在受益，他们将有机会通过扩大供药计划继续使用研究药物（如果允许）。

如果您身处美国或同意前来美国，您的孩子可以远程参与研究、亲自参与研究，或者两者结合；具体方式由您的家庭决定。

是，这项研究中有安慰剂对照组。您的孩子有 50%（1/2）的几率会接受研究药物或安慰剂。其用于帮助我们的研究团队确定试验药物的有效性。然而，研究中的所有参与者都将在研究期间的某个时间点接受积极的研究药物治疗。

Relutrigine 此前已用于儿科患者，结果显示，每位接受治疗的患者癫痫发作均显著减少，且在其他发育方面也有益处。

该研究药物的给药途径是鞘内注射，即：通过向脊柱周围的液体进行小剂量注射来给药。这与做硬膜外麻醉或脊椎穿刺的方式类似。将在研究地点由训练有素的专业人员给药，每 4 周给药一次。

Elsunersen 是一种反义寡核苷酸（ASO）。ASO 是一种由小片段遗传物质（类似于 DNA）组成的药物，能够帮助修复某些基因的功能。它的作用机制是附着在人体内特定的信使核糖核酸（mRNA）上，而这些信使核糖核酸的功能是向细胞传递制造某些蛋白质的指令。如果某个基因导致问题，ASO 能够阻断或改变该信使，有助于减轻或阻止问题的发生（Crooke 等人，2018 年）。

Elsunersen 此前已用于儿科患者，结果显示，每位接受治疗的患者癫痫发作均显著减少，且在其他发育方面也有益处。

这项研究涉及一种给药程序。部分患者会接受一种被称为假手术的手术模拟操作，而非安慰剂。在假手术过程中，孩子会感受到轻微的皮肤刺痛，但不会注射任何物质。在研究第一阶段结束前，您不会知晓自己的孩子是否接受假手术。在第二阶段，即开放标签扩展研究间，所有参与者将接受研究药物。

我们正在针对 0-18 岁的参与者开展这项研究；参与者只要需满足孕周达到 37 周，就符合参与资格。该研究的第一阶段将招募 2-18 岁的患者，随后可能会招募 0-2 岁的患者。

EMBAVE 3 研究的第一阶段将持续约 24 周，并可选择继续进入为期 24 周的开放标签扩展研究。

如果您的孩子正在受益，他们将有机会通过扩大供药计划继续使用研究药物（如果允许）。

由于本研究需要鞘内注射给药，您的孩子在研究期间每月都需要亲自前来就诊一次。然而，在此期间的任何预约都可以在家中远程完成。

请提供一份您孩子的基因检测报告的复印件，报告需确认存在 SCN2A 基因突变，并附上 DNA 变化和蛋白质变化的相关信息。

EMERALD 研究将持续最长 24 周时间，并可选择继续参与为期 32 周的开放标签研究扩展研究。

如果您的孩子正在受益，他们将有机会通过扩大供药计划继续使用研究药物（如果允许）。

Relutrigine 是一种研究药物，可口服或通过 G/J 管给药。每天给药一次。

如果您身处美国或同意前来美国，您的孩子可以远程参与研究、亲自参与研究，或者两者结合；具体方式由您的家庭决定。

是，这项研究中有安慰剂对照组。您的孩子有 50%（1/2）的几率会接受研究药物或安慰剂。其用于帮助我们的研究团队确定试验药物的有效性。然而，研究中的所有参与者都将在研究期间的某个时间点接受积极的研究药物治疗。

Relutrigine 此前已用于儿科患者，结果显示，每位接受治疗的患者癫痫发作均显著减少，且在其他发育方面也有益处。