彻底改变早发性 SCN2A 发育性和癫痫性脑病（DEE）患儿的护理标准
EMBRAVE 3 研究目前正在招募受试者，以评估一种针对早发性 SCN2A DEE 根本病因的潜在新疗法。
关于 EMBRAVE 3 研究
目的
了解 Elsunersen 在减少癫痫发作以及改善与 SCN2A 功能获得性发育性和癫痫性脑病（DEE）相关的其他症状等各方面的安全性和有效性
持续时间
初始研究最长可达 24 周，之后有机会继续接受额外 24 周的治疗
在诊所
美国、南美洲、欧洲、英国
对于居住在上述地理区域之外的家庭，可提供重新安置选择。
关于 Elsunersen
Elsunersen 是一种在研的反义寡核苷酸（ASO），有可能成为首个针对早发性功能获得性 SCN2A 基因相关发育性和癫痫性脑病（DEE）的疾病修正疗法，并且，其旨在选择性降低 SCN2A 基因的表达。通过针对疾病的根本遗传原因，Elsunersen 已展现出超越癫痫发作治疗疾病其他症状的潜力。
关于反义寡核苷酸（ASO）
反义寡核苷酸（ASO）是短小的人工合成的遗传物质链，能够针对特定基因并调整其行为方式。它们经过专门设计来匹配导致该疾病的基因错误。这意味着它们并非仅治疗症状，而是追根溯源。Elsunersen 是一种反义寡核苷酸（ASO），旨在降低 SCN2A 功能获得性突变患儿体内的 SCN2A 基因的表达水平。通过降低 SCN2A 蛋白质的合成量，Elsunersen 帮助抑制大脑中过度的电活动，从而减轻癫痫发作负担，改善具有 SCN2A 功能获得性突变患者的生活质量。
EMBRAVE 3 研究标准
-
0 至 18 岁 - 经确诊为 SCN2A 基因突变并且出生后头 3 个月内出现癫痫发作；或
- 在筛查前的 4 周内至少有 4 次运动性癫痫发作（涉及运动的癫痫发作）
我的孩子为何要参与研究？
- 该研究旨在通过结合诊所方式和居家远程医疗方式的方式来减轻参与者的负担
- 可提供旅行和/或重新安置帮助。其中，包括住宿、餐饮以及与参与研究相关的任何其他费用，均由申办方支付。
- 可选择参与为期 24 周的开放标签扩展研究，在此期间，所有参与者都将接受 Elsunersen（研究药物）治疗。
- 确诊 SCN2A 发育性和癫痫性脑病（DEE）患儿改变未来的潜在机会
