Il termine DEE si riferisce a un gruppo di epilessie caratterizzate sia da crisi epilettiche sia da encefalopatia, termine usato per descrivere un significativo ritardo nello sviluppo o addirittura la perdita delle capacità di sviluppo.
Il termine DEE si riferisce a un gruppo di epilessie caratterizzate sia da crisi epilettiche sia da encefalopatia, termine usato per descrivere un significativo ritardo nello sviluppo o addirittura la perdita delle capacità di sviluppo.
Il termine DEE si riferisce a un gruppo di epilessie caratterizzate sia da crisi epilettiche sia da encefalopatia, termine usato per descrivere un significativo ritardo nello sviluppo o addirittura la perdita delle capacità di sviluppo.
Siamo lieti di sperimentare 2 potenziali trattamenti innovativi per la DEE, relutrigina (PRAX-562) ed elsunersen (PRAX-222), entrambi appositamente sviluppati per ridurre le crisi epilettiche e migliorare la qualità della vita delle persone affette da DEE.
Il nostro programma Resilience comprende 3 sperimentazioni cliniche esclusive, ciascuna volta a studiare l’impatto dei nostri potenziali trattamenti sulle persone con diagnosi di DEE. Faccia clic qui sotto per saperne di più su ciascuna sperimentazione.
Studio EMBRAVE 3
(Elsunersen)
per i bambini con diagnosi di DEE SCN2A a esordio precoce
Studio EMBOLD
(Relutrigina)
per i bambini con diagnosi di DEE SCN2A o SCN8A a esordio precoce
Studio EMERALD
(Relutrigina)
per bambini e adulti con diagnosi di qualsiasi tipo di DEE o sindrome correlata
Scopri di più sui nostri 2 potenziali trattamenti per bambini e adulti con DEE
Elsunersen
Elsunersen è un oligonucleotide antisenso (ASO) sperimentale somministrato mensilmente tramite iniezione intratecale. Elsunersen ha il potenziale per essere il primo trattamento modificante la malattia per la DEE SCN2A a esordio precoce con guadagno di funzione, progettato per ridurre selettivamente l'espressione del gene SCN2A. Agendo sulla causa genetica alla base della malattia, elsunersen ha dimostrato la possibilità di andare oltre il controllo delle crisi epilettiche, trattando anche altri sintomi della malattia.
Cosa succede ora?
Primi risultati promettenti
Nella Parte A dello studio EMBRAVE, i bambini che hanno ricevuto elsunersen hanno registrato una riduzione media del 77% delle crisi epilettiche e più della metà ha riportato periodi liberi da crisi epilettiche della durata di almeno 28 giorni.
Benefici più ampi osservati
Il 100% dei pazienti nella Parte A dello studio EMBRAVE trattati con elsunersen ha mostrato miglioramenti in termini di sonno, funzione motoria, tono muscolare, attenzione o sviluppo neuropsicomotorio.
Arruolamento nello studio EMBRAVE 3
Questo studio è disegnato per valutare ulteriormente come elsunersen possa ridurre le crisi epilettiche e migliorare altri sintomi agendo sulla causa alla base della condizione.
Le famiglie che partecipano allo studio EMBRAVE 3 hanno l'opportunità di contribuire direttamente a questa ricerca e aiutare a promuovere un trattamento potenzialmente rivoluzionario per la comunità SCN2A.
Relutrigina
La relutrigina è un farmaco sperimentale che può essere assunto per via orale o somministrato tramite sondino gastro-digiunale (G/J tube). La relutrigina è progettata per regolare il flusso di sodio nelle cellule cerebrali, agendo sui canali del sodio iperattivi che causano le crisi epilettiche; potenzialmente offre un migliore controllo delle crisi epilettiche con meno effetti collaterali. La relutrigina è stata progettata per massimizzare gli effetti contro i canali del sodio iperattivi che si ritiene siano la causa dell'attività convulsiva, riducendo al minimo il blocco della normale attività necessaria per una sana funzione cerebrale.
Cosa succede ora?
Arruolamento completato
- Studio EMBOLD di fase 2/3 per bambini con diagnosi di DEE SCN2A o SCN8A a esordio precoce
- Studio EMERALD di fase 3 per bambini e adulti con diagnosi di qualsiasi tipo di DEE
Revisione in corso da parte della FDA
La relutrigina è attualmente in fase di revisione da parte della Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti come potenziale trattamento per bambini con epilessie correlate a SCN2A e SCN8A a esordio precoce. La FDA ha inoltre concesso lo stato di revisione prioritaria, riconoscendo l'urgente necessità di nuove opzioni terapeutiche e accelerando di conseguenza il processo di revisione.
Un traguardo importante
Se approvata, la relutrigina potrebbe diventare il primo trattamento sviluppato specificamente per queste condizioni, offrendo una nuova speranza alle famiglie che attualmente non dispongono di terapie mirate.
