FAQ
FAQ generali per gli studi sull’encefalopatia epilettica e dello sviluppo (Developmental Epileptic Encephalopathy, DEE)
Il termine DEE si riferisce a un gruppo di epilessie caratterizzate sia da crisi epilettiche sia da encefalopatia, termine usato per descrivere un significativo ritardo nello sviluppo o addirittura la perdita delle capacità di sviluppo.
Quali sono i tre studi disponibili per i pazienti con DEE?
Gli attuali studi sulla DEE condotti da Praxis Precision Medicines sono EMBOLD (relutrigine), EMBRAVE (elsunersen) e EMERALD (relutrigine).
Come posso sapere per quale studio mio/a figlio/a potrebbe essere idoneo/a?
Dopo che avrà completato le domande di pre-selezione, il nostro sistema genererà lo studio o gli studi per i quali Suo/a figlio/a potrebbe essere preliminarmente idoneo/a. Quindi Le sarà chiesto di programmare una telefonata per parlare con un infermiere di orientamento che Le porrà ulteriori domande allo scopo di determinare se Suo/a figlio/a è un/una candidato/a da indirizzare a uno dei nostri centri di studio.
Cosa viene classificato come crisi motoria?
Si classificano come crisi motorie eventuali movimenti incontrollati improvvisi come scuotimento o irrigidimento del corpo oppure qualsiasi afflosciamento corporeo.
Cosa significa studio in doppio cieco?
Studio in doppio cieco significa che né Lei né i medici saprete se Suo/a figlio/a sta ricevendo il medicinale sperimentale o il placebo. Ciò aiuta a mantenere i risultati equi e imparziali.
Che cos’è un placebo?
Un placebo è qualcosa che ha l’aspetto di un vero medicinale ma non contiene alcun ingrediente attivo. Non sarà nocivo per Suo/a figlio/a. È utilizzato nella ricerca per aiutare a comprendere il funzionamento di un medicinale o trattamento sperimentale.
Che cosa significa “in aperto” nella ricerca?
“In aperto” significa che viene somministrato solo il medicinale sperimentale; non vi è alcun placebo o gruppo di controllo. Tutti e tre i nostri studi sulla DEE includono un’opzione per partecipare a un’estensione in aperto dopo il completamento dello studio con gruppo di controllo iniziale.
Mio/a figlio/a potrà continuare le visite con il suo attuale neurologo? Ci saranno delle modifiche al suo attuale trattamento per l’epilessia?
Suo/a figlio/a, se idoneo/a, potrà continuare le visite con il suo neurologo e assumerà il medicinale sperimentale insieme all’attuale trattamento per l’epilessia. Il personale di questo studio non apporterà alcuna modifica alle attuali cure di Suo/a figlio/a.
Dopo il completamento dello studio, mio/a figlio/a potrà continuare ad assumere il farmaco in studio?
In seguito al completamento dell’estensione in aperto, il medicinale sperimentale sarà reso disponibile attraverso un programma di uso compassionevole ai/alle partecipanti che hanno tratto benefici evidenti da questo trattamento, in base ai requisiti locali del proprio Paese.
Mio/a figlio/a ha un impianto di stimolazione del nervo vago (Vagus Nerve Stimulator, VNS); può comunque partecipare?
Sì, tuttavia l’impianto deve mantenere delle impostazioni o parametri stabili a partire da 1 mese prima dello screening.
Di cosa si parlerà durante la telefonata con l’infermiere di orientamento e quanto si prevede che duri questa conversazione?
La telefonata Le fornirà una panoramica dello studio, inoltre Le saranno poste domande sull’anamnesi di Suo/a figlio/a e su altri dettagli importanti per determinare se è preliminarmente idoneo/a a partecipare. Dovrebbe durare circa 30 minuti o massimo un’ora, se è necessaria la traduzione.
Costi, viaggi, sicurezza, ritiro della partecipazione
Non Le sarà addebitato alcun costo per prendere parte a uno degli studi sulla DEE. Tutte le valutazioni e il medicinale sperimentale sono forniti gratuitamente.
Le spese di viaggio saranno coperte?
Sì! Le spese di viaggio, alloggio e altre spese correlate saranno coperte da Praxis Precision Medicines. Le famiglie non dovranno sostenere alcun costo per i viaggi legati allo studio.
Se è necessario viaggiare, può accompagnarci tutta la famiglia?
Sì. Sosterremo ogni famiglia come possiamo, caso per caso.
E se non vivo negli Stati Uniti, mio/a figlio/a può partecipare ugualmente?
Sì! Forniamo assistenza e coordinamento per il trasferimento verso uno qualsiasi dei nostri centri di studio.
Posso ritirare mio/a figlio/a dallo studio dopo che ha iniziato?
La partecipazione agli studi di ricerca è del tutto volontaria e può ritirare la partecipazione di Suo/a figlio/a in qualsiasi momento. Se decide di ritirare Suo/a figlio/a anticipatamente, Le sarà chiesto di informare il personale prima di farlo e di effettuare un’ultima visita di sicurezza.
Come verrà monitorata la sicurezza di mio/a figlio/a durante lo studio?
La sicurezza di Suo/a figlio/a è la nostra massima priorità. In tutti e tre gli studi vengono adottate diverse misure per monitorare da attentamente la salute di Suo/a figlio. Vengono eseguiti regolarmente esami di laboratorio per verificare la risposta dell’organismo di Suo/a figlio/a al medicinale sperimentale e per rilevare eventuali effetti collaterali. Durante il periodo di osservazione, verranno eseguiti esami specifici per monitorare lo stato di salute di base di Suo/a figlio/a prima di iniziare il trattamento.
FAQ specifiche per lo studio EMBOLD
EMBOLD è uno studio che esamina l’efficacia e la sicurezza del farmaco sperimentale relutrigine. Relutrigine è un medicinale sperimentale utilizzato per ridurre potenzialmente le crisi convulsive in bambini con DEE che presentano mutazioni dei geni SCN2A e SCN8A.
Qual è la via di somministrazione del medicinale sperimentale e con quale frequenza verrebbe assunto da mio/a figlio/a?
Relutrigine è un medicinale sperimentale e può essere somministrato oralmente per bocca o attraverso un sondino gastrostomico/digiunostomico (sondino G/D). La somministrazione avviene una volta al giorno.
Qual è la durata di questo studio?
La prima parte dello studio EMBOLD durerà massimo 26 settimane con la possibilità di proseguire nel periodo di estensione in aperto di X settimane.
Cosa accadrà al termine dello studio, mio/a figlio/a potrà continuare ad assumere il farmaco in studio?
Se Suo/a figlio trae dei benefici dal farmaco in studio, avrà l’opportunità di continuare ad assumerlo attraverso un programma di uso compassionevole, se consentito.
Mio/a figlio/a può partecipare a distanza?
Se vi trovate negli Stati Uniti o se acconsentite a essere trasferiti negli Stati Uniti, Suo/a figlio/a potrebbe partecipare allo studio a distanza, di persona o con una combinazione di entrambi, a seconda delle preferenze della vostra famiglia.
Questo studio include un placebo?
Sì, questo studio prevede un braccio con placebo. Suo/a figlio/a avrà il 50% (1 su 2) di probabilità di ricevere il medicinale sperimentale o il placebo. Questo serve al nostro team di ricerca per determinare l’efficacia del medicinale sperimentale. Tuttavia, tutti/e i/le partecipanti allo studio riceveranno il medicinale sperimentale attivo a un certo punto dello studio.
Esistono dati sul successo di questo medicinale sperimentale?
Relutrigine è stato precedentemente somministrato a pazienti pediatrici e ha dimostrato una riduzione costante e significativa delle crisi convulsive in tutti/e i/le pazienti trattati/e, oltre ad altri benefici a livello dello sviluppo.
FAQ specifiche per lo studio EMBRAVE
EMBRAVE3 è uno studio che esamina l’efficacia e la sicurezza di un medicinale sperimentale intratecale denominato elsunersen, in fase di sviluppo per la potenziale riduzione delle crisi convulsive. La popolazione di pazienti per questo studio è costituita da pazienti pediatrici (di età compresa tra 0 e 18 anni) che presentano una mutazione genetica confermata del gene SCN2A.
Che cosa significa somministrazione intratecale?
Il medicinale sperimentale viene somministrato per via intratecale, cioè attraverso una piccola iniezione nel liquido intorno alla colonna vertebrale. È simile al modo in cui viene eseguita un’epidurale o una puntura lombare. La somministrazione avverrà ogni 4 settimane presso il centro dello studio da parte di professionisti qualificati.
Che tipo di medicinale è quello oggetto della sperimentazione?
Elsunersen è un oligonucleotide antisenso (antisense oligonucleotide, ASO). Un ASO è un tipo di medicinale costituito da piccoli pezzi di materiale genetico (simile al DNA) che può aiutare a correggere il funzionamento di alcuni geni. Funziona legandosi a specifici messaggi (mRNA) dell’organismo che indicano alle cellule come produrre le proteine. Se un gene sta causando un problema, un ASO può bloccare o modificare quel messaggio, contribuendo a ridurre o interrompere il problema (Crooke et al., 2018).
Esistono dati sul successo di questo medicinale sperimentale?
Elsunersen è stato precedentemente somministrato a pazienti pediatrici e ha dimostrato una riduzione costante e significativa delle crisi convulsive in tutti/e i/le pazienti trattati/e, oltre ad altri benefici a livello dello sviluppo.
Questo studio include un placebo? In tal caso, come posso sapere se a mio/a figlio/a viene somministrato il placebo?
Questo studio prevede una procedura per la somministrazione del medicinale. Alcuni pazienti saranno sottoposti a una simulazione di questa procedura, definita procedura fittizia invece che placebo. Nella procedura fittizia, il/la paziente avverte una piccola puntura sulla pelle, ma non viene iniettato nulla. Lei non saprà se Suo/a figlio/a sta ricevendo la procedura fittizia fino al completamento della prima parte dello studio. Durante la seconda parte, l’estensione in aperto, tutti/e i/le partecipanti riceveranno il medicinale sperimentale.
Qual è l’età che deve avere mio/a figlio/a per poter essere idoneo/a allo studio EMBRAVE 3?
Lo studio è condotto su partecipanti di età compresa tra 0 e 18 anni; purché abbiano un’età gestazionale superiore alle 37 settimane, potrebbero essere idonei/e. La prima parte dello studio prevede l’arruolamento di pazienti di età compresa tra i 2 e i 18 anni, seguita successivamente da un potenziale arruolamento di pazienti di età compresa tra 0 e 2 anni.
Qual è la durata di questo studio?
La prima parte dello studio EMBRAVE 3 avrà una durata di circa 24 settimane, con la possibilità di proseguire in un periodo di estensione in aperto di 24 settimane.
Cosa accadrà al termine dello studio, mio/a figlio/a potrà continuare ad assumere il farmaco in studio?
Se Suo/a figlio trae dei benefici dal farmaco in studio, avrà l’opportunità di continuare ad assumerlo attraverso un programma di uso compassionevole, se consentito.
Mio/a figlio/a può partecipare a distanza allo studio EMBRAVE 3?
Poiché questo studio richiede la somministrazione intratecale, Suo/a figlio/a dovrà avere un appuntamento di persona una volta al mese per tutta la durata dello studio. Tuttavia, tutti gli appuntamenti intermedi possono essere effettuati a distanza da casa vostra.
Cosa devo preparare prima della telefonata con l’infermiere di orientamento?
La preghiamo di preparare una copia del referto genetico di Suo/a figlio/a che conferma la mutazione genetica di SCN2A insieme alla modifica del DNA e alla modifica della proteina.
FAQ specifiche per lo studio EMERALD
EMERALD è uno studio che esamina l’efficacia e la sicurezza dello stesso medicinale sperimentale dello studio EMBOLD, relutrigine, e viene proposto per ridurre potenzialmente le crisi convulsive in pazienti di età compresa tra 2 e 65 anni affetti da qualsiasi tipo di DEE.
Qual è la durata di questo studio?
Lo studio EMERALD durerà fino a 24 settimane, con la possibilità di accedere a un periodo di estensione in aperto di 32 settimane.
Cosa accadrà al termine dello studio, mio/a figlio/a potrà continuare ad assumere il farmaco in studio?
Se Suo/a figlio trae dei benefici dal farmaco in studio, avrà l’opportunità di continuare ad assumerlo attraverso un programma di uso compassionevole, se consentito.
Qual è la via di somministrazione del farmaco in studio e con quale frequenza verrebbe assunto da mio/a figlio/a?
Relutrigine è un medicinale sperimentale e può essere somministrato oralmente per bocca o attraverso un sondino gastrostomico/digiunostomico (sondino G/D). La somministrazione avviene una volta al giorno.
Mio/a figlio/a può partecipare a distanza?
Se vi trovate negli Stati Uniti o se acconsentite a essere trasferiti negli Stati Uniti, Suo/a figlio/a potrebbe partecipare allo studio a distanza, di persona o con una combinazione di entrambi, a seconda delle preferenze della vostra famiglia.
Questo studio include un placebo?
Sì, questo studio prevede un braccio con placebo. Suo/a figlio/a avrà il 50% (1 su 2) di probabilità di ricevere il medicinale sperimentale o il placebo. Questo serve al nostro team di ricerca per determinare l’efficacia del medicinale sperimentale. Tuttavia, tutti/e i/le partecipanti allo studio riceveranno il medicinale sperimentale attivo a un certo punto dello studio.
Esistono dati sul successo di questo medicinale sperimentale?
Relutrigine è stato precedentemente somministrato a pazienti pediatrici e ha dimostrato una riduzione costante e significativa delle crisi convulsive in tutti/e i/le pazienti trattati/e, oltre ad altri benefici a livello dello sviluppo.
