Rivoluzione nello standardi di cura per i bambini con encefalopatia epilettica e dello sviluppo (DEE) SCN2A a esordio precoce
Lo studio EMBRAVE 3 è attualmente in fase di arruolamento per valutare un nuovo potenziale trattamento mirato alla causa alla base della DEE SCN2A a esordio precoce.
Informazioni sullo studio EMBRAVE 3
Obiettivo
Valutare la sicurezza e l’efficacia di elsunersen nella riduzione delle crisi epilettiche e nel miglioramento di altri sintomi associati alla DEE SCN2A con guadagno di funzione.
Durata
Fino a 24 settimane nello studio iniziale, con la possibilità di proseguire il trattamento per altre 24 settimane
In presenza
Stati Uniti, Sudamerica, Europa, Regno Unito
Sono disponibili opzioni di trasferimento per le famiglie che risiedono al di fuori delle aree geografiche indicate
Informazioni su elsunersen
Elsunersen è un oligonucleotide antisenso (ASO) sperimentale che ha il potenziale per essere il primo trattamento modificante la malattia per la DEE SCN2A a esordio precoce con guadagno di funzione, progettato per ridurre selettivamente l’espressione del gene SCN2A. Agendo sulla causa genetica alla base della malattia, elsunersen ha dimostrato la possibilità di andare oltre il controllo delle crisi epilettiche, trattando anche altri sintomi della malattia.
Informazioni sugli ASO
Gli oligonucleotidi antisenso (ASO) sono brevi filamenti di materiale genetico creati in laboratorio, progettati per mirare a geni specifici e modificarne il comportamento. Vengono personalizzati per agire sull’errore genetico che causa la malattia. Ciò significa che non si limitano a trattare i sintomi, ma puntano direttamente alla causa. Elsunersen, un tipo di ASO, è progettato per ridurre i livelli di espressione del gene SCN2A nei bambini con mutazioni SCN2A a guadagno di funzione. Abbassando la quantità di proteina SCN2A prodotta, elsunersen aiuta a calmare l’attività elettrica eccessiva nel cervello, riducendo così la frequenza delle crisi epilettiche e migliorando la qualità della vita delle persone con mutazioni SCN2A a guadagno di funzione.
Criteri dello studio EMBRAVE 3
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Età compresa tra 0 e 18 anni - Diagnosi di mutazione del gene SCN2A con esordio delle crisi epilettiche nei primi 3 mesi di vita
- Almeno 4 crisi motorie (crisi epilettiche che coinvolgono il movimento) nelle 4 settimane precedenti lo screening
Perché mio/a figlio/a dovrebbe partecipare?
- Lo studio è disegnato per ridurre il carico della partecipazione, offrendo una combinazione di visite in presenza e a domicilio in telemedicina
- Possibilità di ricevere assistenza in caso di viaggi e/o trasferimenti. Le spese di vitto e alloggio e qualsiasi altra spesa associata alla partecipazione allo studio saranno coperte dallo sponsor
- Possibilità di partecipare a una fase di estensione in aperto di 24 settimane, in cui tutti i partecipanti riceveranno elsunersen (farmaco dello studio)
- Opportunità di contribuire a cambiare il futuro dei bambini con diagnosi di DEE SCN2A
