Häufig gestellte Fragen
Allgemeine häufig gestellte Fragen zu den Studien zur Entwicklungs- und epileptischen Enzephalopathie (DEE)
DEE bezeichnet eine Gruppe von Epilepsien, die sowohl durch Krampfanfälle als auch durch Enzephalopathie gekennzeichnet sind, ein Begriff, der eine Entwicklungsverzögerung oder den Verlust von Entwicklungsfähigkeiten beschreibt
Welche drei Studien werden für DEE-Patienten angeboten?
Die aktuell von Praxis Precision Medicines durchgeführten DEE-Studien sind EMBOLD (Relutrigin), EMBRAVE (Elsunersen) und EMERALD (Relutrigin).
Wie erfahre ich, für welche Studie mein Kind in Frage kommt?
Nachdem Sie die Fragen zur Vorauswahl beantwortet haben, ermittelt unser System, für welche Studie(n) Ihr Kind vorab qualifiziert ist. Anschließend werden Sie gebeten, einen Termin für ein Telefongespräch mit einem Pflegenavigator zu vereinbaren, der Ihnen weitere Fragen stellen wird, um festzustellen, ob Ihr Kind für eine Überweisung an eines unserer Prüfzentren in Frage kommt.
Was gilt als motorischer Krampfanfall?
Ein motorischer Krampfanfall liegt vor, wenn Sie plötzliche, unkontrollierte Bewegungen wie Zuckungen oder Versteifungen des Körpers oder ein Herabhängen des Körpers beobachten.
Was versteht man unter einer doppelblinden Studie?
Bei einer doppelblinden Studie wissen weder Sie noch die Ärzte, ob Ihr Kind das Prüfpräparat oder ein Placebo erhält. Dies trägt dazu bei, dass die Ergebnisse fair und unvoreingenommen bleiben.
Was ist ein Placebo?
Ein Placebo sieht aus wie ein echtes Medikament, enthält jedoch keine Wirkstoffe. Es wird Ihrem Kind nicht schaden. Placebos werden in der Forschung eingesetzt, um besser zu verstehen, wie ein Prüfpräparat oder eine Behandlung wirkt.
Was bedeutet „offen“ oder „Open-Label“ im Bereich der Forschung?
„Offen“ oder „Open-Label“ bedeutet, dass nur das Prüfpräparat verabreicht wird; es gibt kein Placebo und keine Kontrollgruppe. Alle drei DEE-Studien bieten die Möglichkeit, nach Abschluss der ersten kontrollierten Studie an einer offenen Verlängerung teilzunehmen.
Kann mein Kind weiterhin seinen behandelnden Neurologen aufsuchen? Wird es Änderungen bei der aktuellen Epilepsiebehandlung geben?
Ihr Kind wird weiterhin von seinem derzeitigen Neurologen behandelt und erhält das Prüfpräparat zusätzlich zu seiner derzeitigen Epilepsiebehandlung, sofern es für die Teilnahme an der Studie geeignet ist. Dieses Studienteam wird keine Änderungen an der aktuellen Epilepsiebehandlung Ihres Kindes vornehmen.
Kann mein Kind das Prüfpräparat nach Abschluss der Studie weiter einnehmen?
Nach Abschluss der offenen Verlängerung wird das Prüfpräparat im Rahmen eines erweiterten Zugangsprogramms für Teilnehmer verfügbar gemacht, die unter Berücksichtigung der lokalen Anforderungen des jeweiligen Landes eindeutig positiv auf diese Behandlung reagiert haben.
Mein Kind hat einen Vagusnervstimulator (VNS). Kann es trotzdem teilnehmen?
Ja, allerdings müssen die Einstellungen oder Parameter einen Monat vor dem Screening stabil sein.
Was wird während des Gesprächs mit dem Pflegenavigator besprochen und wie lange dauert das Gespräch voraussichtlich?
Der Pflegenavigator gibt Ihnen einen Überblick über die Studie und stellt Fragen zur Krankengeschichte Ihres Kindes und anderen wichtige Details, um festzustellen, ob Ihr Kind für die Teilnahme vorqualifiziert ist. Der Anruf sollte etwa 30 Minuten dauern, falls eine Übersetzung erforderlich ist, kann er bis zu einer Stunde dauern.
Kosten, Anreise, Sicherheit, Rücktritt von der Teilnahme
Die Teilnahme an allen DEE-Studien ist kostenlos. Alle Untersuchungen und das Prüfpräparat werden Ihnen kostenlos zur Verfügung gestellt.
Werden die Reisekosten übernommen?
Ja! Die Kosten für Reise, Unterkunft und sonstige Nebenkosten werden von Praxis Precision Medicines übernommen. Die Familien müssen keine studienbezogenen Reisekosten tragen.
Wenn eine Anreise erforderlich ist, kann die gesamte Familie mitreisen?
Ja. Wir werden jede Familie so gut wie möglich individuell unterstützen.
Was ist, wenn ich außerhalb der USA wohne? Kann mein Kind trotzdem teilnehmen?
Ja! Wir bieten Unterstützung und Koordination beim Umzug zu jedem unserer Prüfzentren.
Kann ich mein Kind nach Beginn der Studie wieder abmelden?
Die Teilnahme an Forschungsstudien ist vollkommen freiwillig. Sie können die Teilnahme Ihres Kindes jederzeit widerrufen. Wenn Sie Ihr Kind vorzeitig abmelden möchten, werden Sie gebeten, das Personal vorab zu informieren und einen abschließenden Sicherheitsbesuch wahrzunehmen.
Wie wird die Sicherheit meines Kindes während der Studie überwacht?
Die Sicherheit Ihres Kindes hat für uns oberste Priorität. In allen drei Studien werden verschiedene Maßnahmen ergriffen, um die Gesundheit Ihres Kindes während der gesamten Studie genau zu überwachen. Es werden regelmäßige Labortests durchgeführt, um zu überprüfen, wie der Körper Ihres Kindes auf das Prüfpräparat reagiert, und um auf Nebenwirkungen zu achten. Während des Beobachtungszeitraums werden spezifische Tests durchgeführt, um den Gesundheitszustand Ihres Kindes vor Beginn der Behandlung zu erfassen.
Studienspezifische häufig gestellte Fragen EMBOLD
EMBOLD ist eine Studie zur Untersuchung der Wirksamkeit und Sicherheit des Prüfpräparats Relutrigin. Relutrigin ist ein Prüfpräparat, das möglicherweise zur Verringerung von Krampfanfällen bei Kindern mit SCN2A- und SCN8A-DEE eingesetzt wird.
Wie wird das Prüfpräparat verabreicht und wie oft würde mein Kind es erhalten?
Relutrigin ist ein Prüfpräparat und kann oral (über den Mund) oder über eine G/J-Sonde verabreicht werden. Die Verabreichung erfolgt einmal täglich.
Wie lange dauert diese Studie?
Der erste Teil der EMBOLD-Studie dauert bis zu 26 Wochen, mit der Option auf eine offene Verlängerung um weitere # Wochen.
Kann mein Kind nach Abschluss der Studie das Prüfpräparat weiter erhalten?
Wenn sich das Prüfpräparat bei Ihrem Kind positiv auswirkt, kann es im Rahmen eines erweiterten Zugangsprogramms das Prüfpräparat weiter erhalten.
Kann mein Kind von zu Hause aus teilnehmen?
Wenn Sie in den USA ansässig sind oder einem Umzug in die USA zustimmen, kann Ihr Kind an der Studie aus der Ferne, persönlich oder in einer Kombination aus beidem teilnehmen, je nachdem, was Ihre Familie bevorzugt.
Wird in dieser Studie ein Placebo verabreicht?
Ja, diese Studie umfasst eine Placebo-Gruppe. Ihr Kind hat eine 50-prozentige (1 zu 2) Chance, das Prüfpräparat oder ein Placebo zu erhalten. Auf diese Weise kann unser Forschungsteam die Wirksamkeit des Prüfpräparats bestimmen. Alle Teilnehmer der Studie erhalten jedoch zu einem bestimmten Zeitpunkt während der Studie das aktive Prüfpräparat.
Gibt es Daten zur Wirksamkeit dieses Prüfpräparats?
Relutrigin wurde bereits zuvor bei pädiatrischen Patienten verabreicht und zeigte bei allen behandelten Patienten eine durchgängige und bedeutende Verringerung der Krampfanfälle sowie weitere positive Auswirkungen auf die Entwicklung.
Studienspezifische häufig gestellte Fragen EMBRAVE
Die Studie EMBRAVE3 untersucht die Wirksamkeit und Sicherheit eines intrathekal verabreichten Prüfpräparats namens Elsunersen, das zur potenziellen Verringerung von Krampfanfällen entwickelt wird. Die Patientengruppe für diese Studie umfasst pädiatrische Patienten (im Alter von 0 bis 18 Jahren) mit einer bestätigten genetischen Mutation im SCN2A-Gen.
Was bedeutet intrathekale Verabreichung?
Das Prüfpräparat wird intrathekal verabreicht, d. h. es wird durch eine kleine Injektion in die Flüssigkeit im Wirbelkanal gespritzt. Das Verfahren ähnelt einer Epiduralanästhesie oder einer Lumbalpunktion. Diese Injektion wird alle vier Wochen von geschultem Fachpersonal im Prüfzentrum vorgenommen.
Um welche Art von Medikament handelt es sich bei dem Prüfpräparat?
Elsunersen ist ein Antisense-Oligonukleotid (ASO). Ein ASO ist ein Medikament, das aus kleinen genetischen Materialstücken (ähnlich wie DNA) besteht und dabei helfen kann, die Funktionsweise bestimmter Gene zu korrigieren. Es funktioniert, indem es sich an bestimmte Botschaften (mRNA) im Körper ankoppelt, die den Zellen mitteilen, wie sie Proteine herstellen sollen. Wenn ein Gen ein Problem verursacht, kann ein ASO diese Botschaft blockieren oder verändern und so dazu beitragen, das Problem zu verringern oder zu beheben (Crooke et al., 2018).
Gibt es Daten zur Wirksamkeit dieses Prüfpräparats?
Elsunersen wurde bereits zuvor bei pädiatrischen Patienten verabreicht und zeigte bei allen behandelten Patienten eine durchgängige und bedeutende Verringerung der Krampfanfälle sowie weitere positive Auswirkungen auf die Entwicklung.
Wird in dieser Studie ein Placebo verabreicht? Wenn ja, wie kann ich sicher sein, dass mein Kind das Placebo erhält?
Diese Studie umfasst ein Verfahren zur Verabreichung von Medikamenten. Bei einigen Patienten wird anstelle einer Placebo-Behandlung eine Simulation dieses Verfahrens durchgeführt, die als Scheinbehandlung bezeichnet wird. Bei der Scheinbehandlung wird das Kind einen kleinen Einstich in die Haut spüren, es wird jedoch nichts injiziert. Sie werden erst nach Abschluss des ersten Teils der Studie erfahren, ob Ihr Kind die Scheinbehandlung erhält. Im zweiten Teil, der offenen Verlängerung, erhalten alle Teilnehmer das Prüfpräparat.
Wie alt muss mein Kind sein, um für EMBRAVE 3 in Frage zu kommen?
Wir führen diese Studie mit Teilnehmern im Alter von 0 bis 18 Jahren durch. Solange Ihr Kind sie älter als 37 Schwangerschaftswochen ist, kann es teilnahmeberechtigt sein. Im ersten Teil der Studie werden Patienten im Alter von 2 bis 18 Jahren aufgenommen, später können auch Patienten im Alter von 0 bis 2 Jahren aufgenommen werden.
Wie lange dauert diese Studie?
Der erste Teil der EMBRAVE3-Studie dauert bis zu 24 Wochen, mit der Option auf eine offene Verlängerung, die weitere 24 Wochen dauern wird.
Kann mein Kind nach Abschluss der Studie das Prüfpräparat weiter erhalten?
Wenn sich das Prüfpräparat bei Ihrem Kind positiv auswirkt, kann es im Rahmen eines erweiterten Zugangsprogramms das Prüfpräparat weiter erhalten.
Kann mein Kind von zu Hause aus an EMBRAVE3 teilnehmen?
Da diese Studie eine intrathekale Verabreichung erfordert, muss Ihr Kind während der gesamten Studiendauer einmal im Monat zu einem persönlichen Termin erscheinen. Alle Termine dazwischen können jedoch von zu Hause aus wahrgenommen werden.
Was sollte ich vor meinem Gespräch mit dem Pflegenavigator griffbereit haben?
Bitte halten Sie eine Kopie des genetischen Befundes Ihres Kindes bereit, der die SCN2A-Genmutation zusammen mit der DNA-Veränderung und der Proteinveränderung bestätigt.
Studienspezifische häufig gestellte Fragen EMERALD
EMERALD ist eine Studie zur Prüfung der Wirksamkeit und Sicherheit desselben Prüfpräparats wie EMBOLD, Relutrigin, und wird angeboten, um Krampfanfälle bei Patienten mit jeder Form von DEE im Alter von 2 bis 65 Jahren zu verringern.
Wie lange dauert diese Studie?
Die Studie wird bis zu 24 Wochen dauern und kann in eine 32-wöchige offene Verlängerungsphase übergehen.
Kann mein Kind nach Abschluss der Studie das Prüfpräparat weiter erhalten?
Wenn sich das Prüfpräparat bei Ihrem Kind positiv auswirkt, kann es im Rahmen eines erweiterten Zugangsprogramms das Prüfpräparat weiter erhalten.
Wie wird das Prüfpräparat verabreicht und wie oft würde mein Kind es erhalten?
Relutrigin ist ein Prüfpräparat und kann oral (über den Mund) oder über eine G/J-Sonde verabreicht werden. Die Verabreichung erfolgt einmal täglich.
Kann mein Kind von zu Hause aus teilnehmen?
Wenn Sie in den USA ansässig sind oder einem Umzug in die USA zustimmen, kann Ihr Kind an der Studie aus der Ferne, persönlich oder in einer Kombination aus beidem teilnehmen, je nachdem, was Ihre Familie bevorzugt.
Wird in dieser Studie ein Placebo verabreicht?
Ja, diese Studie umfasst eine Placebo-Gruppe. Ihr Kind hat eine 50-prozentige (1 zu 2) Chance, das Prüfpräparat oder ein Placebo zu erhalten. Auf diese Weise kann unser Forschungsteam die Wirksamkeit des Prüfpräparats bestimmen. Alle Teilnehmer der Studie erhalten jedoch zu einem bestimmten Zeitpunkt während der Studie das aktive Prüfpräparat.
Gibt es Daten zur Wirksamkeit dieses Prüfpräparats?
Relutrigin wurde bereits zuvor bei pädiatrischen Patienten verabreicht und zeigte bei allen behandelten Patienten eine durchgängige und bedeutende Verringerung der Krampfanfälle sowie weitere positive Auswirkungen auf die Entwicklung.
