Wegweisende Verbesserung der Standardversorgung für Kinder mit frühkindlicher SCN2A-Ent wicklungs- und epileptischer Enzephalopathie (DEE)
Die EMBRAVE-3-Studie nimmt derzeit Teilnehmer auf, um eine neue potenzielle Behandlung zu bewerten, die auf die zugrunde liegende Ursache der frühkindlichen SCN2A-DEE abzielt.
Über die EMBRAVE-3-Studie
Zweck
Ein besseres Verständnis der Sicherheit und Wirksamkeit von Elsunersen bei der Verringerung von Anfällen und der Verbesserung anderer Symptome im Zusammenhang mit frühkindlicher SCN2A-DEE.
Dauer
Bis zu 24 Wochen in der ersten Studienphase, mit der Möglichkeit, die Behandlung weitere 24 Wochen fortzusetzen.
In der Klinik
Vereinigte Staaten, Italien, Deutschland und Vereinigtes Königreich
Über Elsunersen
Elsunersen ist ein in der Entwicklung befindliches Antisense-Oligonukleotid (ASO), das zum ersten Mal eine krankheitsmodifizierende Behandlung für frühkindliche SCN2A-DEE ermöglichen könnte. Es wurde entwickelt, um die SCN2A-Genexpression gezielt zu verringern. Im Rahmen der gezielten Bekämpfung der zugrunde liegenden genetischen Ursache der Erkrankung hat Elsunersen das Potenzial gezeigt, über Krampfanfälle hinaus auch andere Symptome der Erkrankung zu behandeln.
Über ASOs
ASOs sind kurze, im Labor hergestellte Stränge aus genetischem Material, die auf bestimmte Gene abzielen und deren Verhalten beeinflussen können. Sie sind speziell auf den genetischen Fehler abgestimmt, der die Erkrankung verursacht. Das bedeutet, dass sie nicht nur Symptome behandeln, sondern die Ursache bekämpfen. Elsunersen gehört zur Klasse der ASOs und wurde entwickelt, um die Expression des SCN2A-Gens einzuschränken. Durch die Verringerung der Produktion des SCN2A-Proteins trägt Elsunersen dazu bei, die übermäßige elektrische Aktivität im Gehirn zu beruhigen. Dies kann die Häufigkeit von Krampfanfällen reduzieren und die Lebensqualität von Kindern verbessern, bei denen eine frühkindliche SCN2A-DEE diagnostiziert wurde.
Die wichtigsten Ergebnisse der EMBRAVE-Studie (Teil A) zeigen eine deutliche Verringerung der Krampfanfälle sowie einen krankheitsmodifizierenden Nutzen bei allen teilnehmenden Personen
Eine 24-wöchige, doppelblinde, randomisierte, scheinkontrollierte Studie mit optionaler Dosissteigerung.
77 % Placebo-bereinigte Reduktion der Krampfanfälle (p = 0,015)
Ein klinisch relevanter und statistisch signifikanter primärer Endpunkt.
Gute Verträglichkeit
Keine schwerwiegenden arzneimittelbedingten Nebenwirkungen
Keine Abbrüche
Weitere beobachtete Vorteile
Bei 100 % der Patientinnen und Patienten, die Elsunersen erhielten, zeigten sich Verbesserungen in den Bereichen Schlaf, Motorik, Muskeltonus, Aufmerksamkeit oder neuropsychomotorische Entwicklung.
Nachhaltiger Nutzen
Alle 9 Patientinnen und Patienten setzten die Behandlung in einer offenen Verlängerungsphase fort
Die Wirksamkeit hielt in der bis zu einjährigen offenen Verlängerungsphase an.
EMBRAVE 3-Studie – Hauptkriterien für die Teilnahmeberechtigung
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Zwischen 0 und 18 Jahren alt - Es wurde eine SCN2A-Genmutation diagnostiziert und die Krampfanfälle sind in den ersten 3 Lebensmonaten eingetreten
- Es sind mindestens 4 motorische Anfälle (Anfälle mit ungewollten Bewegungen) in den 4 Wochen vor dem Screening aufgetreten
Warum sollte mein Kind teilnehmen?
- Jede teilnehmende Person dieser Studie wird mit Elsunersen behandelt – es gibt keine Placebo-Gruppe.
- Die Studie ist darauf ausgelegt, durch das Angebot einer Kombination aus Klinikbesuchen und Telemedizin-Terminen zu Hause die Belastung der Teilnahme zu verringern
- Unterstützung für Reisen ist verfügbar. Sämtlich Ausgaben für Unterkunft, Verpflegung und alle weiteren Kosten im Zusammenhang mit der Studienteilnahme werden vom Auftraggeber der Studie übernommen
- Chance, die Zukunft von Kindern mit der Diagnose SCN2A-DEE potenziell zu verändern
