Wegweisende Verbesserung der Standardversorgung für Kinder mit frühkindlicher SCN2A-Entwicklungs- und epileptischer Enzephalopathie (DEE)
Die EMBRAVE-3-Studie nimmt derzeit Teilnehmer auf, um eine neue potenzielle Behandlung zu bewerten, die auf die zugrunde liegende Ursache der frühkindlichen SCN2A-DEE abzielt.
Über die EMBRAVE-3-Studie
Zweck
Ein besseres Verständnis der Sicherheit und Wirksamkeit von Elsunersen bei der Verringerung von Anfällen und der Verbesserung anderer Symptome im Zusammenhang mit SCN2A-Gain-of-Function-DEE
Dauer
Bis zu 24 Wochen in der ersten Studienphase, mit der Möglichkeit, die Behandlung um weitere 24 Wochen zu verlängern.
In der Klinik
Vereinigte Staaten, Südamerika, Europa, Vereinigtes Königreich
Für Familien, die außerhalb der oben genannten Gebiete wohnen, stehen Umzugsmöglichkeiten zur Verfügung.
Über Elsunersen
Elsunersen ist ein in der Entwicklung befindliches Antisense-Oligonukleotid (ASO), das zum ersten Mal eine krankheitsmodifizierende Behandlung für früh auftretende SCN2A-Gain-of-Function-DEE ermöglichen könnte. Es wurde entwickelt, um die SCN2A-Genexpression gezielt zu verringern. Im Rahmen der gezielten Bekämpfung der zugrunde liegenden genetischen Ursache der Erkrankung hat Elsunersen das Potenzial gezeigt, über Krampfanfälle hinaus auch andere Symptome der Erkrankung zu behandeln.
Über ASOs
ASOs sind kurze, im Labor hergestellte Stränge aus genetischem Material, die auf bestimmte Gene abzielen und deren Verhalten beeinflussen können. Sie sind speziell auf den genetischen Fehler abgestimmt, der die Erkrankung verursacht. Das bedeutet, dass sie nicht nur Symptome behandeln, sondern die Ursache bekämpfen. Elsunersen, ein ASO-Typ, wurde entwickelt, um die Expression des SCN2A-Gens bei Kindern mit SCN2A-Gain-of-Function-Mutationen zu reduzieren. Durch die Verringerung der Menge des gebildeten SCN2A-Proteins hilft Elsunersen, die übermäßige elektrische Aktivität im Gehirn zu beruhigen, wodurch die Häufigkeit von Krampfanfällen reduziert und die Lebensqualität der von SCN2A-Gain-of-Function-Mutationen Betroffenen verbessert werden kann.
EMBRAVE-3-Studienkriterien
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Alter zwischen 0 und 18 Jahren - Es wurde eine SCN2A-Genmutation diagnostiziert und die Krampfanfälle sind in den ersten 3 Lebensmonaten eingetreten
- Es sind mindestens 4 motorische Anfälle (Anfälle mit ungewollten Bewegungen) in den 4 Wochen vor dem Screening aufgetreten
Warum sollte mein Kind teilnehmen?
- Die Studie ist darauf ausgelegt, durch das Angebot einer Kombination aus Klinikbesuchen und Telemedizin-Terminen zu Hause die Belastung der Teilnahme zu verringern.
- Unterstützung bei einer Reise und/oder einem Umzug ist verfügbar Sämtlich Ausgaben für Unterkunft, Verpflegung und alle weiteren Kosten im Zusammenhang mit der Studienteilnahme werden vom Auftraggeber der Studie übernommen.
- Möglichkeit zur Teilnahme an einer 24-wöchigen Open-Label Verlängerung, in der alle Teilnehmer Elsunersen (Prüfpräparat) erhalten
- Chance, die Zukunft von Kindern mit SCN2A-DEE potenziell zu verändern
