Resilience Logo

מהפכה בסטנדרט הטיפול לילדים עם הופעה מוקדמת של התקפי אנצפלופתיה התפתחותית ואפילפטית (DEE) מסוג SCN2A

מחקר EMBRAVE 3 מגייס כעת כדי להעריך טיפול פוטנציאלי חדש המכוון לגורם הבסיסי עבור הופעה מוקדמת של התקפי אנצפלופתיה התפתחותית ואפילפטית מסוג SCN2A עם רווח פונקציה.

אודות מחקר EMBRAVE 3

purpose

מטרה

להבין עד כמה אלסונרסן בטוח ויעיל בהפחתת התקפים ובשיפור תסמינים אחרים הקשורים אל אנצפלופתיה התפתחותית ואפילפטית מסוג SCN2A

duration

משך

עד 24 שבועות במחקר הראשוני, עם אפשרות להמשיך בטיפול למשך 24 שבועות נוספים.

clinic

במרפאה

ארצות הברית, איטליה, גרמניה ובריטניה

אודות אלסונרסן

אלסונרסן הוא אוליגונוקלאוטיד אנטיסנס (ASO) ניסיוני, בעל פוטנציאל להיות הטיפול הראשון המשנה את המחלה עבור התקפים מוקדמים של אנצפלופתיה התפתחותית ואפילפטית מסוג SCN2A עם רווח פונקציה, שנועד להפחית באופן סלקטיבי את ביטוי גן ה-SCN2A. על ידי מיקוד בגורם הגנטי הבסיסי למחלה, אלסונרסן הוכיח פוטנציאל לטפל מעבר להתקפים גם בתסמינים אחרים של המחלה.

אוליגונוקלאוטידים אנטיסנס

אוליגונוקלאוטידים אנטיסנס הם גדילים קצרים של חומר גנטי, שיוצרו במעבדה, שיכולים למקד גנים ספציפיים ולכוונן את אופן התנהגותם. הם מעוצבים בהתאמה אישית כדי להתאים לטעות הגנטית הגורמת למחלה. פירוש הדבר שהם לא רק מטפלים בתסמינים, הם רודפים אחר שורש הבעיה. אלסונרסן, סוג של אוליגונוקלאוטיד אנטיסנס, מיועד להפחית את רמות ביטוי גן ה- SCN2A על ידי הפחתת כמות ייצור חלבון ה-SCN2A, אלסונרסן מסייע להרגיע את הפעילות החשמלית המוגזמת במוח, אשר עשוי להפחית את נטל ההתקפים ולשפר את איכות חייהם של ילדים שאובחנו עם SCN2A DEE מוקדמת.

קריטריונים עיקריים עבור מחקר EMBRAVE 3

  • הם בגילאים בין 0 עד 18 שנים
  • קיבלו אבחנה של מוטציית גן ה-SCN2A עם התחלת התקפים ב-3 החודשים הראשונים של חייהם
  • בעלי לפחות 4 התקפים מוטוריים (התקפים הכרוכים בתנועה) ב-4 השבועות שלפני הסינון

מדוע הילד שלי צריך להשתתף?

  • כל משתתף במחקר זה יוקצה לקבל אלסונרסן - אין קבוצת פלצבו.
  • המחקר נועד להפחית את נטל ההשתתפות על ידי הצעת שילוב של ביקורים במרפאה וביקורי טלרפואה ביתיים
  • סיוע בנסיעות זמין עבורכם. סיוע זה יכלול לינה, ארוחות וכל עלות אחרת הקשורה להשתתפות במחקר שתשולם על ידי היזם
  • הזדמנות פוטנציאלית לשנות את עתידם של ילדים שאובחנו עם אנצפלופתיה התפתחותית ואפילפטית מסוג SCN2A

הישארו מעודכנים עמנו באתרי המדיה החברתית שלנו

© 2026 Praxis Precision Medicines, Inc. כל הזכויות שמורות.