

מהפכה בתקן הטיפול לילדים עם התקפים מוקדמים של אנצפלופתיה התפתחותית ואפילפטית (DEE) מסוג SCN2A
מחקר EMBRAVE 3 מגייס כעת כדי להעריך טיפול פוטנציאלי חדש המכוון לגורם הבסיסי עבור התקפים מוקדמים של אנצפלופתיה התפתחותית ואפילפטית מסוג SCN2A עם רווח פונקציה.
אודות מחקר EMBRAVE 3

מטרה
להבין עד כמה אלסונרסן בטוח ויעיל בהפחתת התקפים ובשיפור תסמינים אחרים הקשורים אל אנצפלופתיה התפתחותית ואפילפטית מסוג SCN2A

משך
עד 24 שבועות במחקר הראשוני, עם אפשרות להמשיך בטיפול למשך 24 שבועות נוספים

במרפאה
ארצות הברית, דרום אמריקה, אירופה, הממלכה המאוחדת
אפשרויות מעבר דירה זמינות למשפחות המתגוררות מחוץ לאזורים הגאוגרפיים הנ"ל

אודות אלסונרסן
אלסונרסן הוא אוליגונוקלאוטיד אנטיסנס (ASO) ניסיוני, בעל פוטנציאל להיות הטיפול הראשון המשנה את המחלה עבור התקפים מוקדמים של אנצפלופתיה התפתחותית ואפילפטית מסוג SCN2A עם רווח פונקציה, שנועד להפחית באופן סלקטיבי את ביטוי גן ה-SCN2A. על ידי מיקוד בגורם הגנטי הבסיסי למחלה, אלסונרסן הוכיח פוטנציאל לטפל מעבר להתקפים גם בתסמינים אחרים של המחלה.
אוליגונוקלאוטידים אנטיסנס
אוליגונוקלאוטידים אנטיסנס הם גדילים קצרים של חומר גנטי, שיוצרו במעבדה, שיכולים למקד גנים ספציפיים ולכוונן את אופן התנהגותם. הם מעוצבים בהתאמה אישית כדי להתאים לטעות הגנטית הגורמת למחלה. פירוש הדבר שהם לא רק מטפלים בתסמינים, הם רודפים אחר שורש הבעיה. אלסונרסן, סוג של אוליגונוקלאוטיד אנטיסנס, מיועד להפחית את רמות ביטוי גן ה- SCN2A עבור ילדים בעלי מוטציות של SCN2A עם רווח פונקציה. על ידי הפחתת כמות ייצור חלבון ה-SCN2A, אלסונרסן מסייע להרגיע את הפעילות החשמלית המוגזמת במוח, דבר שיכול להפחית את נטל ההתקפים ולשפר את איכות החיים עם מוטציות של SCN2A עם רווח פונקציה.

קריטריונים עבור EMBRAVE 3 מחקר
-
נמצאים בגילאים בין 0 עד 18 שנים
-
קיבלו אבחנה של מוטציית גן ה-SCN2A עם התחלת התקפים ב-3 החודשים הראשונים של חייהם
-
בעלי לפחות 4 התקפים מוטוריים (התקפים הכרוכים בתנועה) ב-4 השבועות שלפני הסינון
מדוע הילד שלי צריך להשתתף?
-
המחקר נועד להפחית את נטל ההשתתפות על ידי הצעת שילוב של ביקורים במרפאה וביקורי טלרפואה ביתיים
-
סיוע בנסיעות ו/או מעבר דירה זמין. סיוע זה יכלול לינה, ארוחות וכל עלות אחרת הקשורה להשתתפות במחקר שתשולם על ידי היזם
-
אפשרות להשתתף בתקופת טיפול בתווית פתוחה בת 24 שבועות, במסגרתה כל המשתתפים יקבלו אלסונרסן (תרופת המחקר)
-
הזדמנות פוטנציאלית לשנות את עתידם של ילדים שאובחנו עם אנצפלופתיה התפתחותית ואפילפטית מסוג SCN2A
