שאלות נפוצות

מחקרי DEE המבוצעים כיום על ידי Praxis Precision Medicines הם EMBOLD (רלוטריגין), EMBRAVE (אלסונרסן), ו-EMERALD (רלוטריגין).

לאחר שתשלים את שאלות טרום המיון, המערכת שלנו תפיק את המחקר או המחקרים אליהם הילד שלך מתאים. לאחר מכן תתבקש לקבוע שיחה שבה תשוחח עם אחות ניווט שתשאל עוד שאלות כדי לקבוע אם הילד שלך הוא מועמד להפנייה לאחד מאתרי המחקר שלנו.

התקף מוטורי נחשב אם אתה מבחין בתנועות פתאומיות ובלתי מבוקרות כמו טלטולים או התקשות של הגוף או כל צניחה של הגוף.

מחקר כפול סמיות פירושו שלא אתה ולא הרופאים יודעים אם ילדך מקבל את התרופה הניסיונית או פלצבו. זה עוזר לוודא שהתוצאות יהיו הוגנות ובלתי מוטות.

פלצבו הוא משהו שנראה כמו תרופה אמיתית אך אינו מכיל רכיבים פעילים. הוא לא יגרום נזק כלשהו לילדך. הוא משמש במחקר כדי לעזור להבין כיצד תרופה או טיפול מחקריים עובדים.

תווית פתוחה פירושה שרק התרופה המחקרית ניתנת במחקר; אין פלצבו או בקרה. כל שלושת מחקרי ה-DEE שלנו כוללים אפשרות להשתתף בהארכה בתווית-פתוחה לאחר השלמת המחקר המבוקר הראשוני.

ילדך עדיין יפגוש את הנוירולוג הנוכחי שלו וייקח את התרופה הניסיונית במקביל לטיפול הנוכחי שלו באפילפסיה, אם הוא מתאים. צוות המחקר הזה לא יעשה שינויים כלשהם בקשר לטיפול האפילפסיה הנוכחי של ילדך.

לאחר השלמת ההרחבה בתווית פתוחה התרופה המחקרית תהיה זמינה באמצעות תוכנית גישה מורחבת למשתתפים שהציגו תועלת ברורה מטיפול זה, בהתאם לדרישות המדינה המקומיות.

כן, עם זאת, עליו להיות בעל הגדרות או פרמטרים יציבים חודש לפני המיון.

השיחה תכלול סקירה כללית של המחקר, כמו גם שאלות על ההיסטוריה הרפואית של ילדך ופרטים חשובים נוספים כדי לקבוע אם ילדך עומד בדרישות להשתתפות. השיחה אמורה להימשך כ-30 דקות או עד שעה אם נדרש תרגום.

כן! עלויות נסיעה, לינה ועלויות נלוות אחרות יכוסו על ידי Praxis Precision Medicines. משפחות לא יצטרכו לשלם הוצאות נסיעה הקשורות למחקר.

כן. נתמוך בכל משפחה ככל שנוכל, על בסיס כל מקרה לגופו.

כן! אנו מספקים סיוע ותיאום עם מעבר דירה לכל אחד מאתרי המחקר שלנו.

ההשתתפות במחקרים היא התנדבותית לחלוטין ואתה רשאי להפסיק את השתתפותו של ילדך בכל עת. אם תחליט להוציא את ילדך מוקדם מהצפוי, תתבקש להודיע לצוות לפני כן ולבצע ביקור בטיחות אחרון.

בטיחות ילדך היא בראש סדר העדיפויות שלנו. בכל שלושת המחקרים, ננקטו מספר צעדים כדי לעקוב מקרוב אחר בריאותו של ילדך לאורך כל הדרך. בדיקות מעבדה קבועות נעשות כדי לבדוק כיצד גופו של ילדך מגיב לתרופה הניסיונית ולשים לב לתופעות לוואי. במהלך תקופת התצפית, יבוצעו בדיקות ספציפיות כדי לסייע במעקב אחר בריאותו הבסיסית של ילדך לפני תחילת הטיפול.

רלוטריגין היא תרופה ניסיונית אותה ניתן ליטול באופן פומי או באמצעות צינור G/J. התרופה ניתנת פעם ביום.

החלק הראשון של המחקר EMBOLD יימשך עד 26 שבועות עם אפשרות להמשיך בתקופת ההרחבה של # שבועות בתווית פתוחה.

אם ילדך מפיק תועלת, הוא יקבל הזדמנות להמשיך לקבל את תרופת המחקר דרך תוכנית גישה מורחבת לפי המותר.

אם אתה מתגורר בארה"ב או מסכים לעבור לארה"ב, ילדך רשאי להשתתף במחקר מרחוק, באופן אישי או שילוב של שניהם; לפי בחירת משפחתכם.

כן, יש זרוע פלצבו במחקר זה. יהיה לילדך סיכוי של 50% (1 מתוך 2) לקבל את תרופת המחקר או פלצבו. זה משמש לקביעת יעילות התרופה הניסיונית על ידי צוות המחקר שלנו. עם זאת, כל המשתתפים במחקר יקבלו את התרופה הניסיונית הפעילה בשלב כלשהו במהלך המחקר.

רלוטריגין ניתן בעבר למטופלים ילדים, והראה הפחתה עקבית ומשמעותית בהתקפים בכל מטופל שטופל, בין היתרונות ההתפתחותיים האחרים.

מסלול התרופה הניסיונית הוא תוך-תקאלי, כלומר היא ניתנת באמצעות זריקה קטנה לתוך הנוזל סביב עמוד השדרה. זה דומה לאופן שבו מבצעים ניקור אפידורלי או ניקור מותני. הוא יבוצע באתר המחקר על ידי אנשי מקצוע מיומנים כל 4 שבועות.

אלסונרסן הוא אנטי-סנס אוליגונוקלאוטידי (ASO). ASO היא סוג של תרופה המורכבת מחתיכות קטנות של חומר גנטי (בדומה ל-DNA) שיכולות לעזור לתקן את אופן פעולתם של גנים מסוימים. היא פועלת על ידי היצמדות למסרים ספציפיים (mRNA) בגוף שאומרים לתאים כיצד לייצר חלבונים. אם גן גורם לבעיה, ASO יכול לחסום או לשנות מסר זה, ולעזור לצמצם או לעצור את הבעיה (Crooke et al., 2018).

אלסונרסן ניתן בעבר למטופלים ילדים, והראה הפחתה עקבית ומשמעותית בהתקפים בכל מטופל שטופל, בין היתרונות ההתפתחותיים האחרים.

מחקר זה כולל הליך רפואי למתן תרופה. חלק מהמטופלים יעברו סימולציה של ההליך, המכונה הליך דמה במקום פלצבו. בהליך הדמה, הילד יחווה דקירה קטנה בעור, אך לא יוזרק לו דבר. אתה לא תדע אם ילדך עובר את הליך הדמה עד להשלמת החלק הראשון של המחקר. במהלך החלק השני, תקופת ההארכה בתווית פתוחה, כל המשתתפים יקבלו תרופה ניסיונית.

אנו עורכים מחקר זה על משתתפים בגילאי 0-18 שנים; כל עוד הוא מעל שבוע 37 להריון, הוא עשוי להתאים. החלק הראשון של המחקר יכלול מטופלים בגילאי 2-18, ולאחר מכן עם פוטנציאל לגייס מטופלים בגילאי 0-2.

החלק הראשון של המחקר EMBRAVE 3 יימשך כ-24 שבועות עם אפשרות להמשיך לתקופת ההרחבה של 24 שבועות בתווית פתוחה.

אם ילדך מפיק תועלת, הוא יקבל הזדמנות להמשיך לקבל את תרופת המחקר דרך תוכנית גישה מורחבת לפי המותר.

מכיוון שמחקר זה דורש מתן תוך-תקלי, ילדך יצטרך להגיע לפגישה אישית פעם בחודש למשך המחקר. עם זאת, ניתן לבצע כל פגישה בין לבין מרחוק מהבית.

שמור עותק של הדיווח הגנטי של ילדך המאשר את המוטציה הגנטית SCN2A יחד עם שינוי ה-DNA ושינוי החלבון.

המחקר EMERALD יימשך עד 24 שבועות עם אפשרות להמשיך בתקופת הרחבה של 32 שבועות בתווית פתוחה.

אם ילדך מפיק תועלת, הוא יקבל הזדמנות להמשיך לקבל את תרופת המחקר דרך תוכנית גישה מורחבת לפי המותר.

רלוטריגין היא תרופה ניסיונית אותה ניתן ליטול באופן פומי או באמצעות צינור G/J. התרופה ניתנת פעם ביום.

אם אתה מתגורр בארה"ב או מסכים לעבור לארה"ב, ילדך רשאי להשתתף במחקר מרחוק, באופן אישי או באמצעות שילוב של שניהם; לפי בחירת משפחתכם.

כן, יש זרוע פלצבו במחקר זה. יהיה לילדך סיכוי של 50% (1 מתוך 2) לקבל את תרופת המחקר או פלצבו. זה משמש לקביעת יעילות התרופה הניסיונית על ידי צוות המחקר שלנו. עם זאת, כל המשתתפים במחקר יקבלו את התרופה הניסיונית הפעילה בשלב כלשהו במהלך המחקר.

רלוטריגין ניתן בעבר למטופלים ילדים, והראה הפחתה עקבית ומשמעותית בהתקפים בכל מטופל שטופל, בין היתרונות ההתפתחותיים האחרים.