Revolucionando o padrão de tratamento para crianças com Encefalopatia Epiléptica e do Desenvolvimento (EED) SCN2A de início precoce
O estudo EMBRAVE 3 está atualmente em processo de recrutamento para avaliar um novo tratamento potencial direcionado à causa subjacente da doença em EED SCN2A de início precoce.
Sobre o estudo EMBRAVE 3
Objetivo
Entender a segurança e a eficácia de elsunersen na redução de convulsões e na melhora de outros sintomas associados a EED com ganho de função do SCN2A
Duração
Até 24 semanas no estudo inicial, com a possibilidade de continuar o tratamento por mais 24 semanas
Na clínica
Estados Unidos, América do Sul, Europa, Reino Unido
Opções de realocação estão disponíveis para famílias que residem fora das regiões geográficas mencionadas
Sobre elsunersen
Elsunersen é um oligonucleotídeo antisense (ASO) experimental com o potencial de ser o primeiro tratamento modificador da doença para EED SCN2A de início precoce e com ganho de função. Foi desenvolvido para diminuir seletivamente a expressão do gene SCN2A. Ao atingir a causa genética subjacente da doença, elsunersen demonstrou potential para ir além das convulsões e tratar outros sintomas da doença.
Sobre ASOs
ASOs são cadeias curtas de material genético produzidas em laboratório que podem atingir genes específicos e ajustar seu comportamento. São desenvolvidas sob medida para corresponder ao erro genético que causa a doença. Isso significa que não tratam apenas os sintomas, mas também a causa raiz. Elsunersen, um tipo de ASO, foi desenvolvido para reduzir os níveis de expressão do gene SCN2A em crianças com mutações de ganho de função no SCN2A. Ao reduzir a quantidade de proteína SCN2A produzida, elsunersen ajuda a acalmar a atividade elétrica excessiva no cérebro, o que pode reduzir a carga convulsiva e melhorar a qualidade de vida com mutações de ganho de função no gene SCN2A.
Critérios de estudo EMBRAVE 3
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Ter entre 0 e 18 anos - Ter recebido um diagnóstico de mutação do gene SCN2A com início de convulsões nos primeiros 3 meses de vida
- Ter pelo menos 4 crises motoras (convulsões que envolvem movimento) nas 4 semanas anteriores à triagem
Por que meu filho/a deve participar?
- O estudo foi desenvolvido para reduzir o ônus da participação, oferecendo uma combinação de consultas na clínica e consultas domiciliares por telemedicina
- Assistência para viagens e/ou realocação pode ser providenciada Isso inclui hospedagem, alimentação e demais custos associados à participação no estudo, que serão pagos pelo patrocinador
- Opção de participar de uma extensão aberta de 24 semanas, na qual todos os participantes receberão elsunersen (medicamento do estudo)
- Oportunidade de potencialmente mudar o futuro para crianças diagnosticadas com EED SCN2A
