Revolucionando o padrão de tratamento para crianças com Encefalopatia Epiléptica e do Desenvolvimento (EED) SCN2A de início precoce
O estudo EMBRAVE 3 está atualmente em processo de recrutamento para avaliar um novo tratamento potencial direcionado à causa subjacente da doença em EED SCN2A de início precoce.
Sobre o estudo EMBRAVE 3
Objetivo
Entender a segurança e a eficácia de elsunersen na redução de convulsões e na melhora de outros sintomas associados a EED SCN2A de início precoce.
Duração
Até 24 semanas no estudo inicial, com a possibilidade de continuar o tratamento por mais 24 semanas.
Na clínica
Estados Unidos, Itália, Alemanha e Reino Unido
Sobre elsunersen
Elsunersen é um oligonucleotídeo antisense (ASO) experimental com o potencial de ser o primeiro tratamento modificador da doença para EED SCN2A de início precoce. Foi desenvolvido para diminuir seletivamente a expressão do gene SCN2A. Ao atingir a causa genética subjacente da doença, elsunersen demonstrou potential para ir além das convulsões e tratar outros sintomas da doença.
Sobre ASOs
ASOs são cadeias curtas de material genético produzidas em laboratório que podem atingir genes específicos e ajustar seu comportamento. São desenvolvidas sob medida para corresponder ao erro genético que causa a doença. Isso significa que não tratam apenas os sintomas, mas também a causa raiz. Elsunersen, um tipo de ASO, foi desenvolvido para reduzir os níveis de expressão do gene SCN2A. Ao reduzir a quantidade de proteína SCN2A produzida, elsunersen ajuda a acalmar a atividade elétrica excessiva no cérebro, o que pode reduzir a carga convulsiva e melhorar a qualidade de vida de crianças diagnosticadas com EED SCN2A de início precoce.
Principais critérios de elegibilidade do estudo EMBRAVE 3
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Ter entre 0 e 18 anos - Ter recebido um diagnóstico de mutação do gene SCN2A com início de convulsões nos primeiros 3 meses de vida
- Ter pelo menos 4 crises motoras (convulsões que envolvem movimento) nas 4 semanas anteriores à triagem
Por que meu filho/a deve participar?
- Todos os participantes deste estudo serão designados para receber elsunersen— não há grupo placebo.
- O estudo foi desenvolvido para reduzir o ônus da participação, oferecendo uma combinação de consultas na clínica e consultas domiciliares por telemedicina.
- Assistência para viagens pode ser providenciada. Isso inclui hospedagem, alimentação e demais custos associados à participação no estudo, que serão pagos pelo patrocinador
- Oportunidade de potencialmente mudar o futuro para crianças diagnosticadas com EED SCN2A
