Perguntas Frequentes

Os atuais estudos sobre DEE sendo conduzidos pela Praxis Precision Medicines são o EMBOLD ((relutrigine), EMBRAVE (elsunersen) e EMERALD (relutrigine).

Após você completar as perguntas de pré-seleção, nosso sistema irá gerar para qual estudo ou estudos o(a) seu(sua) filho(a) está pré-qualificado(a). Você será então solicitado a agendar uma chamada para falar com um enfermeiro navegador que fará perguntas para determinar se seu(sua) filho(a) é um(a) candidato(a) a ser encaminhado(a) para um de nossos sites de estudo.

Uma convulsão motora ocorre quando observamos qualquer movimento repentino e descontrolado, como sacudidelas, enrijecimento ou queda do corpo de uma pessoa.

No estudo duplo cego, nem você nem os médicos sabem se seu filho está recebendo o medicamento investigacional ou um placebo. Isso faz com que os resultados sejam justos e imparciais.

Placebo é algo que parece o medicamento real, mas não contém nenhum ingrediente. O placebo não prejudica seu(sua) filho(a). Ele é utilizado para ajudar a entender como funciona o medicamento ou o tratamento investigacional.

O termo estudo aberto significa que apenas o medicamento investigacional está sendo administrado; não há placebo ou controle. Todos os três estudos DEE incluem uma opção de participar em uma extensão de estudo aberto após a conclusão do estudo inicial controlado.

Caso seja elegível, seu filho continuará vendo seu atual neurologista e tomará o medicamento investigacional juntamente com seu atual tratamento contra a epilepsia. Esta equipe de estudo não fará nenhuma mudança nos atuais cuidados de epilepsia que seu(sua) filho(a) recebe.

Após a conclusão da extensão do estudo aberto, o medicamento investigacional é disponibilizado por meio de um programa de acesso expandido para participantes que demonstrem os benefícios claros desse tratamento com base nos requisitos do país local.

Sim, porém, as configurações ou os parâmetros têm que estar estáveis um mês antes da triagem.

A chamada abrangerá uma visão geral do estudo e também perguntas sobre o histórico clínico de seu filho, bem como outros detalhes importantes para determinar se ele está pré-qualificado para participar. A chamada deve durar cerca de 30 minutos ou até uma hora se for necessário traduzir a chamada.

Sim! Viagem, hospedagem e outros custos serão cobertos pela Praxis Precision Medicines. As famílias não terão que pagar por nenhuma despesa de viagem relacionada ao estudo.

Sim. Conforme for possível, forneceremos apoio a todas as famílias considerando caso a caso.

Sim! Prestamos auxílio e coordenação de mudança para qualquer dos nossos sites de estudo.

A participação em estudos de pesquisa é inteiramente voluntária e você pode desistir da participação de seu filho ou filha a qualquer momento. Se decidir retirar seu filho ou filha antecipadamente, você precisará notificar a equipe antes de fazê-lo e também fazer uma visita final de segurança.

A segurança de seu filho ou filha é nossa prioridade número um. Em todos os três estudos, há diversas etapas realizadas para monitorar de perto a saúde de seu filho ou filha o tempo todo. São realizados testes laboratoriais regularmente para verificar como o corpo de seu filho está reagindo ao medicamento investigacional e para monitorar possíveis efeitos colaterais Durante o período de observação, serão realizados testes específicos para ajudar a acompanhar o perfil de saúde de seu filho ou filha antes de começar o tratamento.

Relutrigine é um medicamento investigacional que pode ser administrado oralmente ou através de sonda gástrica ou jejunal. A administração é uma vez ao dia.

A primeira parte do estudo EMBOLD tem duração de até 26 semanas, com a opção de continuar em um período de extensão de estudo aberto de # semanas.

Se houver benefícios para seu filho, ele terá a oportunidade de continuar com o medicamento do estudo através de um programa de acesso expandido, conforme permitido.

Se você estiver nos EUA ou consentir com sua mudança para os EUA, seu filho pode participar do estudo remotamente, em pessoa, ou de uma forma combinada, conforme for mais conveniente para a sua família.

Sim, há um grupo placebo neste estudo. Seu filho terá uma chance de 50% (1 em 2) de receber o medicamento investigacional ou o placebo. O placebo é utilizado para determinar a eficácia do medicamento investigacional por nossa equipe de pesquisa. Entretanto, todos os participantes do estudo receberão o medicamento investigacional ativo em algum momento do estudo.

O Relutrigine tem sido administrado a pacientes pediátricos, demonstrando uma redução consistente e significativa em todos os pacientes tratados, além de outros benefícios de desenvolvimento.

A rota do medicamento investigacional é intratecal, ou seja, sua administração é realizada através de uma pequena injeção no fluido em torno da espinha. É algo semelhante à forma como é feita uma anestesia epidural ou uma punção lombar. A injeção é administrada a cada quatro semanas no site do estudo por profissionais treinados.

Elsunersen é um oligonucleótido antisense (ASO). ASO é um medicamento feito a partir de pequenos fragmentos de material genético (semelhantes a DNA) que pode ajudar a reparar a maneira como determinados genes funcionam. Ele atua ligando-se a mensagens específicas (mRNA) do corpo que diz às células como produzir proteínas. Se um gene estiver causando um problema, um ASO pode bloquear ou mudar essa mensagem, ajudando a reduzir ou parar o problema (Crooke et al., 2018).

O Elsunersen tem sido administrado a pacientes pediátricos, demonstrando uma redução consistente e significativa em todos os pacientes tratados, além de outros benefícios de desenvolvimento.

Este estudo envolve um procedimento de administração do medicamento. Alguns pacientes serão submetidos a uma simulação do procedimento, conhecido como um procedimento simulado, no lugar de um placebo. No procedimento simulado, será feito uma pequena picada na pele da criança, mas nada será injetado. Você não saberá se seu filho está recebendo um procedimento simulado enquanto a primeira parte do estudo não terminar. Durante a segunda parte, a extensão do estudo aberto, todos os participantes receberão o medicamento investigacional.

Estamos realizando este estudo em participantes com idade entre 0 e 18 anos; desde que o participante tenha mais de 37 semanas de idade gestacional, ele poderá ser elegível. A primeira parte do estudo inclui participantes com idade entre dois e 18 anos, seguido posteriormente com a possível inclusão de participantes com idade entre 0 e 2 anos.

A primeira parte do estudo EMBRAVE 3 terá duração de cerca de 24 semanas, com uma opção de continuar na 24ª semana com um período de extensão de estudo aberto.

Se houver benefícios para seu filho, ele terá a oportunidade de continuar com o medicamento do estudo através de um programa de acesso expandido, conforme permitido.

Como este estudo requer a administração intratecal, seu filho precisará ter uma consulta presencial uma vez ao mês durante a realização do estudo. Entretanto, todas as consultas intermediárias podem ser realizadas remotamente em sua casa.

Providencie uma cópia do relatório genético do seu filho confirmando a mutação genética SCN2A e da alteração de DNA e da alteração proteica.

O estudo EMERALD terá duração de até 24 semanas, com a opção de continuar em um período de extensão de estudo aberto de 32 semanas.

Se houver benefícios para seu filho, ele terá a oportunidade de continuar com o medicamento do estudo através de um programa de acesso expandido, conforme permitido.

Relutrigine é um medicamento investigacional que pode ser administrado oralmente ou através de sonda gástrica ou jejunal. A administração é uma vez ao dia.

Se você estiver nos EUA ou consentir com a sua mudança para os EUA, seu filho pode participar do estudo remotamente, em pessoa, ou de uma forma combinada, conforme for mais conveniente para a sua família.

Sim, há um grupo placebo neste estudo. Seu filho terá uma chance de 50% (1 em 2) de receber o medicamento investigacional ou o placebo. O placebo é utilizado para determinar a eficácia do medicamento investigacional por nossa equipe de pesquisa. Entretanto, todos os participantes do estudo receberão o medicamento investigacional ativo em algum momento do estudo.

O Relutrigine tem sido administrado a pacientes pediátricos, demonstrando uma redução consistente e significativa em todos os pacientes tratados, além de outros benefícios de desenvolvimento.