Revolucionamos el tratamiento estándar para los niños con encefalopatía epiléptica y del desarrollo (EED) por SCN2A de aparición temprana
En el estudio EMBRAVE 3, actualmente se están inscribiendo participantes para evaluar un nuevo posible tratamiento que actúa sobre la causa subyacente de la EED por SCN2A de aparición temprana.
Información sobre el estudio EMBRAVE 3
Objetivo
Comprender qué tan seguro y eficaz es el elsunersen para reducir las convulsiones y mejorar otros síntomas que se relacionan con la EED por SCN2A de aparición temprana.
Duración
Hasta 24 semanas en el estudio inicial, con la posibilidad de continuar el tratamiento durante 24 semanas más.
En el centro
Estados Unidos, Italia, Alemania y el Reino Unido
Información sobre el elsunersen
El elsunersen es un oligonucleótido antisentido en investigación (antisense oligonucleotide, ASO) que tiene el potencial de convertirse en el primer tratamiento modificador de la enfermedad para la EED por SCN2A de aparición temprana y está diseñado para disminuir selectivamente la expresión del gen SCN2A. Al actuar sobre la causa genética subyacente de la enfermedad, el elsunersen ha demostrado su potencial para ir más allá de las convulsiones y tratar otros síntomas de la enfermedad.
Información sobre los ASO
Los ASO son cadenas cortas de material genético creadas en el laboratorio que pueden dirigirse a genes específicos y ajustar su comportamiento. Están diseñados a medida para coincidir con el error genético que causa la enfermedad. Por eso, no solo tratan los síntomas, sino que tratan la raíz de la enfermedad. El elsunersen, un tipo de ASO, está diseñado para reducir las concentraciones de expresión del gen SCN2A. Al reducir la cantidad de proteína SCN2A que se produce, el elsunersen ayuda a calmar la actividad eléctrica excesiva en el cerebro, lo que puede reducir la cantidad de convulsiones y mejorar la calidad de vida de los niños con diagnóstico de EED por SCN2A de aparición temprana.
Criterios clave de elegibilidad del estudio EMBRAVE 3
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Tener de 0 a 18 años. - Haber recibido un diagnóstico de mutación del gen SCN2A con aparición de convulsiones durante los primeros 3 meses de vida.
- Haber tenido, al menos, 4 convulsiones motoras (convulsiones que implican movimiento) en las 4 semanas anteriores a la selección.
¿Por qué debería participar mi hijo?
- Todos los participantes de este estudio recibirán el elsunersen; no hay un grupo de placebo.
- El estudio está diseñado para reducir la carga que supone la participación al ofrecer una combinación de visitas a la clínica del estudio y visitas de telesalud desde casa.
- Se ofrece asistencia para viajes. Esto incluirá el alojamiento, las comidas y cualquier otro gasto relacionado con la participación en el estudio, que correrán a cargo del patrocinador.
- Tenemos la oportunidad de cambiar el futuro de los niños con diagnóstico de EED causada por SCN2A
