Revolucionamos el tratamiento estándar para los niños con encefalopatía epiléptica y del desarrollo (EED) por SCN2A de aparición temprana
En el estudio EMBRAVE 3, actualmente se están inscribiendo participantes para evaluar un nuevo posible tratamiento que actúa sobre la causa subyacente de la EED por SCN2A de aparición temprana.
Información sobre el estudio EMBRAVE 3
Objetivo
Comprender qué tan seguro y eficaz es el elsunersen para reducir las convulsiones y mejorar otros síntomas que se relacionan con la EED por SCN2A con ganancia de función.
Duración
Hasta 24 semanas en el estudio inicial, con la posibilidad de continuar el tratamiento durante 24 semanas más.
En el centro
Estados Unidos, América del Sur, Europa, Reino Unido
Hay opciones de reubicación disponibles para las familias que residen fuera de las zonas geográficas mencionadas anteriormente.
Información sobre el elsunersen
El elsunersen es un oligonucleótido antisentido en investigación (ASO) que tiene el potencial de convertirse en el primer tratamiento modificador de la enfermedad para la EED por SCN2A de aparición temprana con ganancia de función y está diseñado para disminuir selectivamente la expresión del gen SCN2A. Al actuar sobre la causa genética subyacente de la enfermedad, el elsunersen ha demostrado su potencial para ir más allá de las convulsiones y tratar otros síntomas de la enfermedad.
Información sobre los ASO
Los ASO son cadenas cortas de material genético creadas en el laboratorio que pueden dirigirse a genes específicos y ajustar su comportamiento. Están diseñados a medida para coincidir con el error genético que causa la enfermedad. Por eso, no solo tratan los síntomas, sino que tratan la raíz de la enfermedad. El elsunersen, un tipo de ASO, está diseñado para reducir las concentraciones de expresión del gen SCN2A en niños con mutaciones de ganancia de función del SCN2A. Al reducir la cantidad de proteína SCN2A que se produce, el elsunersen ayuda a calmar la actividad eléctrica excesiva en el cerebro, lo que puede reducir la cantidad de convulsiones y mejorar la calidad de vida de las personas con mutaciones de ganancia de función del SCN2A.
Criterios del estudio EMBRAVE 3
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Tener de 0 a 18 años. - Haber recibido un diagnóstico de mutación del gen SCN2A con aparición de convulsiones durante los primeros 3 meses de vida.
- Haber tenido, al menos, 4 convulsiones motoras (convulsiones que implican movimiento) en las 4 semanas anteriores a la selección.
¿Por qué debería participar mi hijo?
- El estudio está diseñado para reducir la carga que supone la participación al ofrecer una combinación de visitas a la clínica del estudio y visitas de telesalud desde casa.
- Se ofrece asistencia para viajes y/o reubicación. Esto incluirá el alojamiento, las comidas y cualquier otro gasto relacionado con la participación en el estudio, que correrán a cargo del patrocinador.
- Existe la opción de participar en una extensión abierta de 24 semanas, en la que todos los participantes recibirán el elsunersen (fármaco del estudio).
- Tenemos la oportunidad de cambiar el futuro de los niños con diagnóstico de EED causada por SCN2A
