Preguntas frecuentes

Los estudios actuales sobre EED que está llevando a cabo Praxis Precision Medicines son EMBOLD (relutrigina), EMBRAVE (elsunersen) y EMERALD (relutrigina).

Después de completar las preguntas de preselección, nuestro sistema generará para qué estudio o estudios su hijo podría participar. A continuación, se le pedirá que programe una llamada para hablar con un asesor del personal de enfermería que le hará más preguntas para determinar si su hijo es candidato para ser remitido a uno de nuestros centros de estudio.

Una crisis epiléptica motora se produce cuando se observan movimientos repentinos e incontrolados, como sacudidas, rigidez o que el cuerpo se desplome.

Un estudio doble ciego significa que ni usted ni los médicos saben si su hijo está recibiendo el medicamento en investigación o un placebo. Esto contribuye a que los resultados sean justos e imparciales.

Un placebo es algo que se parece a un medicamento real pero que no contiene ningún principio activo. No perjudicará a su hijo. Se utiliza en investigación para ayudar a comprender cómo funciona un medicamento o tratamiento en investigación.

“Etiqueta abierta” significa que solo se administra el medicamento en investigación; no hay placebo ni control. Los tres estudios EED incluyen la opción de participar en una extensión de etiqueta abierta luego de finalizar el estudio controlado inicial.

Su hijo seguirá acudiendo a su neurólogo actual y tomará el medicamento en investigación junto con su tratamiento actual de la epilepsia, si cumple los requisitos. Este equipo del estudio no hará ningún cambio con respecto a la atención actual de la epilepsia de su hijo.

Luego de la finalización de la extensión de etiqueta abierta, el medicamento en investigación estará disponible a través de un programa de acceso ampliado para los participantes que mostraron beneficios claros con este tratamiento, según los requisitos del país local.

Sí, sin embargo, deben tener ajustes o parámetros estables 1 mes antes de la selección.

La llamada incluirá una descripción general del estudio, así como preguntas sobre los antecedentes médicos de su hijo y otros detalles importantes para determinar si su hijo cumple con los requisitos iniciales para participar. La llamada debería durar unos 30 minutos o hasta una hora si se necesita traducción.

¡Sí! Praxis Precision Medicines cubrirá el traslado, alojamiento y otros gastos relacionados. Las familias no tendrán que pagar ningún gasto de traslado relacionado con el estudio.

Sí. Apoyaremos a cada familia como podamos, según cada caso.

¡Sí! Ofrecemos asistencia y coordinación para el traslado a cualquiera de nuestros centros de estudio.

La participación en los estudios de investigación es totalmente voluntaria y usted puede retirar a su hijo en cualquier momento. Si decide retirar a su hijo antes, se le pedirá que lo notifique al personal antes de hacerlo y que realice una última visita de seguridad.

La seguridad de su hijo es nuestra máxima prioridad. En los tres estudios se toman varias medidas para controlar de cerca la salud de su hijo durante todo el proceso. Se realizan pruebas de laboratorio periódicas para comprobar cómo responde el cuerpo de su hijo al medicamento en investigación y controlar cualquier efecto secundario. Durante el periodo de observación, se realizarán pruebas específicas para ayudar a realizar un seguimiento de la salud inicial de su hijo antes de comenzar el tratamiento.

La relutrigina es un medicamento en investigación y se puede administrar por vía oral o por sonda de gastrostomía/yeyunal. Se administra una vez al día.

La primera parte del estudio EMBOLD durará hasta 26 semanas, con la opción de continuar en un período de extensión de etiqueta abierta de # semanas.

Si su hijo muestra beneficios, tendrá la oportunidad de seguir tomando el fármaco del estudio a través de un programa de acceso ampliado, según esté permitido.

Si se encuentra en los EE. UU. o da su consentimiento para ser trasladado a ese país, su hijo podrá participar en el estudio a distancia, en persona o una combinación de ambas; lo que su familia prefiera.

Sí, en este estudio hay un grupo de placebo. Su hijo tendrá un 50 % (1 de cada 2) de probabilidades de recibir el medicamento en investigación o el placebo. Se utiliza para determinar la eficacia del medicamento en investigación por nuestro equipo de investigación. Sin embargo, todos los participantes en el estudio recibirán el medicamento activo en investigación en algún momento del estudio.

La relutrigina se administró previamente a pacientes pediátricos, mostrando una reducción consistente y significativa de las convulsiones en todos los pacientes tratados, entre otros beneficios para el desarrollo.

La vía de administración del medicamento en investigación es intratecal, lo que significa que se administra a través de una pequeña inyección en el líquido que rodea la columna vertebral. Es similar a cómo se realiza una epidural o una punción lumbar. Se administrará en el centro del estudio por profesionales capacitados cada 4 semanas.

Elsunersen es un oligonucleótido antisentido (antisense oligonucleotide, ASO). Un ASO es un tipo de medicamento a partir de pequeños fragmentos de material genético (similar al ADN) que puede ayudar a corregir el funcionamiento de determinados genes. Actúa uniéndose a mensajes específicos (ARNm) del organismo que indican a las células cómo fabricar proteínas. Si un gen está causando un problema, un ASO puede bloquear o cambiar ese mensaje, y ayuda a reducir o detener el problema (Crooke et al., 2018).

Elsunersen se administró previamente a pacientes pediátricos, y mostró una reducción sistemática y significativa de las convulsiones en todos los pacientes tratados, entre otros beneficios para el desarrollo.

Este estudio implica un procedimiento para administrar el medicamento. Algunos pacientes se someterán a una simulación del procedimiento, denominada procedimiento simulado en lugar de placebo. En el procedimiento simulado, el niño experimentará un pequeño pinchazo en la piel, pero no se le inyectará nada. No sabrá si su hijo está recibiendo el procedimiento simulado hasta que finalice la primera parte del estudio. Durante la segunda parte, la extensión de etiqueta abierta, todos los participantes recibirán el medicamento en investigación.

Estamos realizando este estudio con participantes de 0 a 18 años; siempre que tengan más de 37 semanas de edad gestacional, pueden ser elegibles. La primera parte del estudio incluirá a pacientes de entre 2 y 18 años y más adelante se reclutarán pacientes de entre 0 y 2 años.

La primera parte del estudio EMBAVE 3 durará aproximadamente 24 semanas, con la opción de continuar en un período de extensión de etiqueta abierta de 24 semanas.

Si su hijo muestra beneficios, tendrá la oportunidad de seguir tomando el fármaco del estudio a través de un programa de acceso ampliado, según esté permitido.

Dado que este estudio requiere la administración intratecal, su hijo deberá acudir a una cita presencial una vez al mes mientras dure el estudio. Sin embargo, cualquier cita intermedia puede realizarse a distancia desde su casa.

Tenga una copia del informe genético de su hijo que confirme la mutación genética del gen SCN2A, junto con el cambio en el ADN y en la proteína.

El estudio EMERALD durará hasta 24 semanas, con la opción de continuar en un período de extensión de etiqueta abierta de 32 semanas.

Si su hijo muestra beneficios, tendrá la oportunidad de seguir tomando el fármaco del estudio a través de un programa de acceso ampliado, según esté permitido.

La relutrigina es un medicamento en investigación y se puede administrar por vía oral o por sonda de gastrostomía/yeyunal. Se administra una vez al día.

Si se encuentra en los EE. UU. o da su consentimiento para ser trasladado a ese país, su hijo podrá participar en el estudio a distancia, en persona o mediante una combinación de ambas; lo que su familia prefiera.

Sí, en este estudio hay un grupo de placebo. Su hijo tendrá un 50 % (1 de cada 2) de probabilidades de recibir el medicamento en investigación o el placebo. Se utiliza para determinar la eficacia del medicamento en investigación por nuestro equipo de investigación. Sin embargo, todos los participantes en el estudio recibirán el medicamento activo en investigación en algún momento del estudio.

La relutrigina se administró previamente a pacientes pediátricos, y mostró una reducción sistemática y significativa de las convulsiones en todos los pacientes tratados, entre otros beneficios para el desarrollo.