Preguntas frecuentes

Los estudios sobre EED que está llevando a cabo Praxis Precision Medicines actualmente son EMBOLD (relutrigine), EMBRAVE (elsunersen) y EMERALD (relutrigine).

Después de que usted responda a las preguntas de preselección, nuestro sistema identificará cuáles son los estudios cuyos requisitos reúne su hijo/a. A continuación, le pediremos que concierte una cita telefónica para hablar con un/a enfermero/a orientador/a, quien le hará más preguntas para determinar si es posible derivar su hijo/a a uno de nuestros centros de estudio.

Se considera crisis convulsiva motora cualquier movimiento repentino e incontrolado, como sacudidas o rigidez corporal, o cualquier caída o debilitamiento repentino del cuerpo.

Significa que ni usted ni los médicos saben si su hijo/a está recibiendo el medicamento en estudio o un placebo. Esto contribuye a obtener unos resultados justos e imparciales.

Un placebo es algo que tiene el aspecto de un medicamento real, pero no contiene ningún principio activo. No representa ningún riesgo para su hijo/a. Se emplea en la investigación porque nos ayuda a comprender cómo funciona el medicamento o tratamiento en investigación.

Abierto significa que solo se administra el medicamento en estudio; no hay placebo ni grupo de control. Los tres estudios sobre EED que ofrecemos incluyen la opción de participar en una extensión abierta tras completar el estudio controlado inicial.

Su hijo/a seguirá acudiendo a su neurólogo actual y se le administrará el medicamento en estudio junto con el tratamiento actual para la epilepsia, si es elegible. El equipo del estudio no cambiará nada en el tratamiento que su hijo/a recibe actualmente para la epilepsia.

Después de completar la extensión abierta, el medicamento en estudio estará disponible a través de un programa de acceso ampliado para aquellos participantes que hayan mostrado claros beneficios de este tratamiento, según los requisitos del país correspondiente.

Sí, pero es necesario que los parámetros del dispositivo hayan permanecido estables durante al menos un mes antes del proceso de selección.

En la llamada se hará una descripción general del estudio, así como preguntas sobre los antecedentes médicos de su hijo/a y otros detalles importantes para decidir si reúne los requisitos previos para participar. La llamada durará entre 30 minutos y una hora si requiere traducción.

Sí. Praxis Precision Medicines cubrirá el desplazamiento, alojamiento y otros gastos relacionados. No es necesario que las familias paguen ningún gasto de desplazamiento relacionado con el estudio.

Sí. Evaluamos cada caso de manera individual para apoyar a cada familia en la medida de lo posible.

Sí. Facilitamos asistencia y coordinación para que se trasladen a cualquiera de nuestros centros de estudio.

La participación en los estudios de investigación es completamente voluntaria y puede retirar a su hijo/a en cualquier momento. Si decide retirar a su hijo/a antes del final del estudio, se le pedirá que notifique al personal antes de hacerlo y que acuda a una última visita de seguridad.

La seguridad de su hijo/a es nuestra máxima prioridad. En los tres estudios se toman varias medidas para monitorizar cuidadosamente la salud de su hijo/a durante todo el proceso. Se realizan pruebas analíticas periódicas para ver cómo responde el organismo de su hijo/a al medicamento en estudio y detectar posibles efectos secundarios. Durante el período de observación, se realizarán pruebas específicas para controlar el estado de salud inicial de su hijo/a antes de empezar el tratamiento.

Relutrigine es un medicamento en fase de investigación que se puede administrar por vía oral o mediante una sonda gastroyeyunal (G/J). Se administra una vez al día.

La primera parte del estudio EMBOLD durará hasta 26 semanas, con la posibilidad de continuar en un período de extensión abierto de #semanas.

Si el tratamiento le está resultando beneficioso, podría seguir tomándolo a través de un programa especial de acceso ampliado, siempre que sea posible.

Si se encuentra en Estados Unidos o aceptan trasladarse allí, su hijo/a podrá participar en el estudio de forma remota, presencial o combinando ambas modalidades, según prefiera su familia.

Sí, en este estudio hay un grupo tratado con placebo. Su hijo/a tendrá un 50 % (1 de cada 2) de probabilidad de recibir el medicamento en estudio o el placebo. Esto es para que nuestro equipo de investigación determine la eficacia del medicamento en estudio, pero todos los participantes del estudio recibirán el medicamento en estudio activo en algún momento del estudio.

Relutrigine ya se ha administrado a pacientes pediátricos y ha demostrado una reducción mantenida y significativa de las crisis en todos los pacientes tratados, entre otros beneficios para el desarrollo.

El medicamento en estudio se administra por vía intratecal, lo que significa que se inyecta a través de una pequeña punción en el líquido que rodea la columna vertebral. Se parece al procedimiento de una epidural o una punción lumbar. Esta administración se llevará a cabo cada 4 semanas en el centro del estudio y la realizarán profesionales cualificados.

Elsunersen es un oligonucleótido antisentido (ASO), un tipo de medicamento compuesto por pequeños fragmentos de material genético (similar al ADN) que puede ayudar a corregir el funcionamiento de ciertos genes. Actúa uniéndose a mensajes específicos (ARNm) del organismo que indican a las células cómo fabricar proteínas. Si un gen está causando un problema, el ASO puede bloquear o modificar ese mensaje, contribuyendo a reducir o detener el problema (Crooke et al., 2018).

Elsunersen ya se ha administrado a pacientes pediátricos y ha demostrado una reducción mantenida y significativa de las crisis en todos los pacientes tratados, entre otros beneficios para el desarrollo.

Este estudio incluye un procedimiento para administrar el medicamento. Algunos pacientes se someterán a una simulación del mismo, denominada procedimiento simulado en lugar de placebo. En el procedimiento simulado, el/la niño/a notará un pequeño pinchazo, pero no se le inyectará nada. Usted no sabrá si a su hijo/a se le está administrando el procedimiento simulado hasta que finalice la primera parte del estudio. Durante la segunda parte, la de extensión abierta, todos los participantes recibirán el medicamento en estudio.

Los participantes de este estudio deben tener entre 0 y 18 años; siempre que tengan más de 37 semanas de edad gestacional, pueden ser elegibles. La primera parte del estudio incluye pacientes de entre 2 y 18 años, y más adelante se podrá incluir a pacientes de entre 0 y 2 años.

La primera parte del estudio EMBAVE 3 tendrá una duración aproximada de 24 semanas, con la posibilidad de continuar en un período de extensión abierto de 24 semanas.

Si el tratamiento le está resultando beneficioso, podría seguir tomándolo a través de un programa especial de acceso ampliado, siempre que sea posible.

Dado que este estudio requiere la administración intratecal, es necesario que su hijo/a acuda a una cita presencial una vez al mes mientras dure el estudio, pero cualquier cita intermedia se puede completar de forma remota desde su domicilio.

Tenga a mano una copia del informe genético de su hijo/a que confirme la mutación genética SCN2A, junto con el cambio en el ADN y en las proteínas.

El estudio EMERALD durará hasta 24 semanas, con la posibilidad de continuar en un período de extensión abierto de 32 semanas.

Si el tratamiento le está resultando beneficioso, podría seguir tomándolo a través de un programa especial de acceso ampliado, siempre que sea posible.

Relutrigine es un medicamento en fase de investigación que se puede administrar por vía oral o mediante una sonda gastroyeyunal (G/J). Se administra una vez al día.

Si se encuentra en Estados Unidos o aceptan trasladarse allí, su hijo/a podrá participar en el estudio de forma remota, presencial o combinando ambas modalidades, según prefiera su familia.

Sí, en este estudio hay un grupo tratado con placebo. Su hijo/a tendrá un 50 % (1 de cada 2) de probabilidad de recibir el medicamento en estudio o el placebo. Esto es para que nuestro equipo de investigación determine la eficacia del medicamento en estudio, pero todos los participantes del estudio recibirán el medicamento en estudio activo en algún momento del estudio.

Relutrigine ya se ha administrado a pacientes pediátricos y ha demostrado una reducción mantenida y significativa de las crisis en todos los pacientes tratados, entre otros beneficios para el desarrollo.