Revolucionando el tratamiento habitual para niños con encefalopatías epilépticas o del desarrollo (EED) por SCN2A de aparición temprana
El estudio EMBRAVE 3 está actualmente en fase de inscripción para evaluar un tratamiento potencial nuevo que actúa sobre la causa subyacente de la EED por SCN2A de aparición temprana.
Acerca del estudio EMBRAVE 3
Propósito
Evaluar la seguridad y eficacia de elsunersen para reducir las crisis y mejorar otros síntomas asociados a la EED por SCN2A.
Duración
Hasta 24 semanas en el estudio inicial, con la posibilidad de continuar con el tratamiento 24 semanas más
En la clínica
Estados Unidos, América del Sur, Europa, Reino Unido
Se ofrecen opciones de reubicación para aquellas familias que residan fuera de las áreas geográficas mencionadas
Acerca de Elsunersen
Elsunersen es un oligonucleótido en antisentido (ASO) en fase de investigación con potencial de ser el primer fármaco modificador de la EED por SCN2A de inicio temprano. Está concebido para disminuir la expresión del gen SCN2A de forma selectiva. Al dirigirse a la causa genética subyacente de la enfermedad, elsunersen presenta el potencial de tratar no solo las crisis, sino también otros síntomas asociados.
Acerca de los ASO
Los ASO son cadenas cortas de material genético sintético que pueden dirigirse a genes específicos y modificar su comportamiento. Están diseñados a medida para corregir el error genético causante de la enfermedad, lo que significa que no solo tratan los síntomas, atacan la causa raíz. Elsunersen es un tipo de ASO diseñado para reducir los niveles de expresión del gen SCN2A en niños con mutaciones de ganancia de función del SCN2A. Al reducir la cantidad de proteína SCN2A que se produce, elsunersen ayuda a disminuir la actividad eléctrica excesiva en el cerebro, pudiendo reducir la carga de crisis y mejorar la calidad de vida de los afectados por mutaciones de ganancia de función SCN2A.
Criterios del estudio EMBRAVE 3
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Tiene más de 0 y menos de 18 años. - Ha recibido un diagnóstico de una mutación del gen SCN2A con aparición de crisis convulsivas en los primeros 3 meses de vida.
- Experimenta al menos 4 crisis convulsivas motoras (crisis en las que intervenga el movimiento) en las 4 semanas previas a la selección.
¿Por qué debería mi hijo(a) participar?
- El estudio está diseñado para facilitar la participación en el mismo, ofreciendo una combinación de visitas presenciales en clínica y visitas de sanidad domiciliaria por medios telemáticos.
- Se ofrece asistencia para viajes o traslado, incluyendo alojamiento, comidas y cualquier otro gasto relacionado con la participación en el estudio, que correrá a cargo del promotor.
- Opción de participar en una extensión abierta de 24 semanas en la que todos los participantes recibirán elsunersen (fármaco del estudio).
- Oportunidad para mejorar el futuro de los niños diagnosticados de EED por SCN2A.
