SCN2A या SCN8A डेवलपमेंटल और एपिलेप्टिक एनसेफ्लोपैथीज (DEE) -मस्तिष्कविकृति की प्रारंभिक अवस्था से पीड़ित बच्चों के लिए मानक देखभाल में क्रांति ला रहा है
EMBRAVE 3 अध्ययन अभी चल रहा है और इसमें अर्ली-ऑनसेट SCN2A-DEE में बीमारी के मूल कारण को लक्षित करने वाले एक नए संभावित इलाज का मूल्यांकन किया जा रहा है।
EMBRAVE 3 अध्ययन के बारे में
उद्देश्य
यह समझने के लिए कि अर्ली-ऑनसेट SCN2A-DEE से जुड़े दौरे को कम करने और अन्य लक्षणों में सुधार लाने में elsunersen (एल्सुनेरसेन) कितना सुरक्षित और प्रभावी है
अवधि
शुरूआती अध्ययन में 24 सप्ताह तक, और उपचार को अतिरिक्त 24 सप्ताह तक जारी रखने का अवसर।
क्लीनिक में
यूएसए, इटली, जर्मनी और यूके
Elsunersen (एल्सुनेरसेन) के बारे में
Elsunersen (एल्सुनेरसेन) एक जांचात्मक एंटीसेन्स ऑलिगोन्युक्लियोटाइड (ASO) है, जिसमें अर्ली-ऑनसेट SCN2A DEE के लिए पहले रोग-संशोधित उपचार करने की क्षमता है, जिसे विशेष रूप से SCN2A जीन एक्सप्रेशन को कम करने के लिए डिज़ाइन किया गया है। रोग के मूल आनुवंशिक कारण को लक्षित करते हुए elsunersen (एल्सुनेरसेन) ने दौरे के अलावा रोग के अन्य लक्षणों के उपचार की क्षमता को प्रदर्शित किया है।
ASOs के बारे में
ASOs आनुवंशिक सामग्री के सूक्ष्म, प्रयोगशाला में निर्मित तंतु होते हैं जो विशिष्ट जीन को लक्षित कर सकते हैं और वे कैसे व्यवहार करें इसे समायोजित कर सकते हैं। इन्हें रोग का कारण बनने वाली आनुवंशिक त्रुटि से मेल होने के लिए विशेष रूप से डिजाइन किया गया है। इसका मतलब है कि वे सिर्फ लक्षणों का इलाज नहीं करते, बल्कि मूल कारण तक पहुंचते हैं। Elsunersen (एल्सुनेरसेन), जो एक ASO का प्रकार है, को SCN2A जीन एक्सप्रेशन के स्तर को कम करने के लिए डिज़ाइन किया गया है। SCN2A प्रोटीन के निर्माण की मात्रा को कम करके, elsunersen (एल्सुनेरसेन) मस्तिष्क में अत्यधिक इलेक्ट्रिकल गतिविधि को शांत करने में मदद करता है, जिससे दौरे का बोझ कम हो सकता है और अर्ली-ऑनसेट SCN2A DEE वाले बच्चों के जीवन की गुणवत्ता में सुधार हो सकता है।
EMBRAVE 3 अध्ययन के लिए मुख्य पात्रता मानदंड
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0 से 18 वर्ष तक आयु - जीवन के पहले 3 महीनों में दौरे आरंभ होने के साथ SCN2A जीन रूपांतरण का निदान प्राप्त किया हो
- स्क्रीनिंग से पहले 4 सप्ताह में कम से कम 4 मोटर दौरे (ऐसे दौरे जिनमें गतिशीलता शामिल हो) आए हों
ममेरे बच्चे को भागीदारी क्यों करनी चाहिए?
- इस अध्ययन में हर प्रतिभागी को elsunersen (एल्सुनेरसेन) दिया जाएगा—कोई प्लेसीबो समूह नहीं है।
- अध्ययन को इन-क्लीनिक और घर में टेलीहेल्थ मुलाकातों के संयोजन की पेशकश करके भागीदारी करने के भार को कम करने के लिए डिज़ाइन किया गया है
- यात्रा सहायता उपलब्ध है। इसमें रहने, खाने और अध्ययन भागीदारी से जुड़े अन्य खर्च शामिल होंगे, ये सभी स्पॉन्सर द्वारा वहन किए जाएंगे
- SCN2A DEE वाले बच्चों के भविष्य को संभावित रूप से बदलने का अवसर
