FAQs
डेवलपमेंटल एपिलेप्टिक मस्तिष्क विकृति (DEE) अध्ययनों के लिए FAQs
DEE एपिलेप्सीज (मिरगियों) के एक समूह को निर्दिष्ट करता है जिनमें दौरे पड़ने के साथ-साथ एन्सेफैलोपैथी की विशेषताएं होती हैं, यह एक शब्द है जो विकासात्मक विलंब या विकासात्मक कौशल की क्षति को परिभाषित करने के लिए उपयोग किया जाता है।
DEE रोगियों के लिए प्रस्तावित तीन अध्ययन कौन से हैं?
Praxis Precision Medicines द्वारा संचालित किए जा रहे वर्तमान DEE अध्ययन हैं EMBOLD (relutrigine), EMBRAVE (elsunersen), और EMERALD (relutrigine).
मुझे कैसे पता चलेगा कि मेरा बच्चा इनके लिए पात्र होगा?
आपके द्वारा प्री-स्क्रीनिंग प्रश्नों को पूरा करने के बाद, हमारा सिस्टम बता देगा कि आपका बच्चा कौन से अध्ययन या अध्ययनों के लिए पूर्व-पात्र है. इसके बाद आपसे एक नर्स नेविगेटर से बात करने के लिए एक कॉल शेड्यूल करने के लिए कहा जाएगा, जो यह निर्धारित करने के लिए आगे प्रश्न पूछेगा कि क्या आपका बच्चा हमारे अध्ययन स्थलों में से किसी एक में रेफर किए जाने के लिए उम्मीदवार है.
एक प्रेरक दौरा किसे मानते हैं?
एक प्रेरक दौरा उसे माना जाता है जब शरीर में अचानक, अनियंत्रित हलचल जैसे झटके या अकड़न या शरीर का लटकना महसूस होता है.
दोहरा-अंधता अध्ययन का क्या मतलब है?
एक दोहरा-अंधता अध्ययन का मतलब है न आप और ना ही डॉक्टर जानते हैं कि क्या आपके बच्चे को अनुसंधानात्मक दवा या एक प्लेसिबो दी जा रही है. यह परिणामों को निष्पक्ष और पूर्वाग्रह रहित रखने में मदद करता है.
एक प्लेसिबो क्या होता है?
एक प्लेसिबो कुछ ऐसी होती है जो वास्तविक दवा जैसी दिखाई देती है परंतु इसमें कोई सक्रिय घटक नहीं होते हैं. यह आपके बच्चे को नुक़सान नहीं पहुँचाएगा. अनुसंधान में इसका उपयोग यह समझने में मदद के लिए किया जाता है कि एक अनुसंधानात्मक दवा या उपचार कैसे कार्य करता है.
अनुसंधान में ओपन लेबल का क्या मतलब है?
ओपन लेल का मतलब है केवल अनुसंधानात्मक दवा ही दी जा रही है; उसमें कोई प्लेसिबो या नियंत्रण नहीं है. हमारे सभी तीनों DEE अध्ययनों में आरंभिक नियंत्रित अध्ययन पूरा करने के बाद एक ओपन-लेबल विस्तार में भाग लेने का विकल्प शामिल है.
क्या मेरा बच्चा अभी भी उसके वर्तमान न्यूरोलोजिस्ट से मिल सकता है? क्या उनके मौजूदा मिरगी उपचार में कोई बदलाव होंगे?
आपका बच्चा अभी भी उनके वर्तमान न्यूरोलोजिस्ट से मिल सकेगा और उनके मिरगी उपचार के साथ अनुसंधानात्मक दवा ले सकेगा, यदि पात्र है. अध्ययन टीम आपके बच्चे के मौजूदा मिरगी देखभाल में कोई बदलाव नहीं करेगी.
क्या मेरा बच्चा अध्ययन पूरा होने के बाद अध्ययन दवा लेना जारी रखने में समर्थ होगा?
ओपन लेबल विस्तार पूरा करने के बाद, अनुसंधानात्मक दवा ऐसे रोगियों को विस्तारित पहुँच कार्यक्रम के माध्यम से स्थानीय देश की की आवश्यकताओं के आधार पर उपलब्ध करवाई जाएगी जिनमें इस उपचार के स्पष्ट लाभ प्रदर्शित हुए हों.
मेरे बच्चे को वेगस नर्व स्टीम्युलेटर (VNS) है, क्या वे अभी भी भाग ले सकते हैं?
हाँ, परंतु स्क्रीनिंग से 1 महीने पहले उनकी स्थिर सेटिंग्स या पैरामीटर होने चाहिए.
नर्स नेविगेटर के साथ कॉल के दौरान क्या चर्चा की जाएगी और मैं कॉल कितली लंबी अवधि तक करने की उम्मीद करूं?
कॉल में अध्ययन का एक अवलोकन करने के साथ-साथ आपके बच्चे के चिकित्सा इतिहास के बारे में प्रश्न और अन्य महत्वपूर्ण विवरण यह निर्धारित करने के लिए शामिल किए जाएंगे कि क्या आपका बच्चा भाग लेने के लिए पूर्व-पात्र है. कॉल में 30 मिनट लगने चााहिएं और यदि अनुवाद की आवश्यकता हुई तो एक घंटा तक हो सकती है.
लागत, यात्रा, सुरक्षा, भागीदारी से नाम वापस लेना
DEE अध्ययनों में भाग लेने के लिए कोई शुल्क नहीं है. सभी मूल्यांकन और अनुयंधानात्मक दवाएं आपको बगैर लागत उपलब्ध करवाए जाएंगे.
क्या यात्रा लागत कवर होंगी?
हाँ! यात्रा, आवास, और अन्य संबंधित लागतें Praxis Precision Medicines द्वारा कवर की जाएंगी. परिवारों को किसी भी अध्ययन संबंधी यात्रा व्यय का भुगतान नहीं करना होगा.
यदि यात्रा करना आवश्यक हो, तो क्या सारा परिवार हमारे साथ यात्रा कर सकता है?
हाँ. हम प्रत्येक परिवार की सहायता करेंगे, हालांकि हम यह अलग-अलग मामले के आधार पर कर सकते हैं.
क्या मैं अपने बच्चे को उसके अध्ययन शुरू करने के बाद वापस हटा सकता/सकती हूँ?
अनुसंधान अध्ययन में भाग लेना पूरी तरह स्वैच्छिक है और आप किसी भी समय आपके बच्चे की भागीदारी को वापस ले सकते हैं. यदि आप अपने बच्चे को जल्दी वापस हटाने का निर्णय लेते हैं, तो आपको ऐसा करने से पहले स्टाफ को सूचित करने और एक अंतिम सुरक्षा मुलाकात करने के लिए कहा जाएगा.
अध्ययन के दौरान मेरे बच्चे की सुरक्षा की निगरानी कैसे की जाएगी?
आपके बच्चे की सुरक्षा हमारी शीर्ष प्राथमिकता है. सभी तीन अध्ययनों में, आपके बच्चे के स्वास्थ्य की पूरी तरह बारीकी से निगरानी करने के लिए अनेक कदम उठाए गए हैं. आपके बच्चे का शरीर अनुसंधानात्मक दवा के प्रति कैसे प्रतिक्रिया करता है यह जाँच करने और किसी भी दुष्प्रभव पर नज़र रखने के लिए नियमित लैब टेस्ट किए जाते हैं. पर्यवेक्षण अवधि के दौरान, उपचार शुरू करने से पहले आपके बच्चे के आधारभूत स्वास्थ्य पर नज़र रखने के लिए विशिष्ट परीक्षण किए जाएंगे.
EMBRAVE अध्ययन विशिष्ट FAQ
EMBRAVE3 एक अध्ययन है जिसमें एक अनुसंधानात्मक अंत: मस्तिष्कावरणीय दवा Elsunersen की प्रभावकारिता और सुरक्षा का परीक्षण किया जा रहा है जिसे दौरे पड़ने में संभावित कमी करने के लिए विकसित किया जा रहा है. इस अध्ययन के लिए रोगी जनसंख्या बाल रोगियों (0-18 आयु) की है जिनमें आनुवंशिक उत्परिवर्त की पुष्टि हो गई है.
इंट्राथेकल एडमिनिस्ट्रेशन का क्या मतलब है?
अनुसंधानात्मक दवा देने का माध्यम अंतः मस्तिष्कावरणीय है, जिसका अर्थ है इसे रीढ़ के आस-पास द्रव में एक छोटे से इंजेक्शन के माध्यम से दिया जाता है. यह एपिड्यूरल या स्पाइनल टैप देने के जैसा होता है. इसे अध्ययन स्थल पर एक प्रशिक्षित पेशेवर द्वारा प्रत्येक 4 सप्ताह में एक बार दिया जाएगा.
अनुसंधानात्मक दवा किस प्रकार की दवा है?
Elsunersen एक एंटीसेंस ऑलिगोन्यूक्लियोटाइड (ASO) होती है. ASO आनुवंशिक सामग्री के छोटे अंशों की एक प्रकार की दवा होती है (DNA के समान) जो विभिन्न जीन कैसे कार्य करेंगे यह निश्चित करने में मदद करती है. यह शरीर में विशिष्ट संदेश संलग्न (mRNA) करके कार्य करती है जो कोशिकाओं को बताते हैं प्रोटीन का निर्माण कैसे करना है. यदि एक जीन के कारण समस्या होती है, एक ASO उस संदेश को अवरूद्ध या परिवर्तन कर सकती है, जो समस्या में कमी या रोकथाम में मदद करता है (Crooke et al., 2018).
क्या इस अनुसंधानात्मक दवा की सफलता का कोई डेटा है?
Elsunersen को पहले बाल रोगियों को दिया गया है, प्रत्येक उपचारित रोगी में अन्य विकासात्मक लाभों के साथ दौरे पड़ने में निरंतर और महत्वपूर्ण कमी प्रदर्शित की है.
EMBRAVE 3 के लिए पात्र होने के लिए मेरे बच्चे की आयु कितनी होनी चाहिए?
हम यह अध्ययन 0-18 वर्ष की आयु के बीच वाले प्रतिभागियों पर कर रहे हैं; जैसे ही उनकी गर्भावधि आयु 37 सप्ताह से अधिक होती है, वे पात्र हो सकते हैं. अध्ययन के पहले भाग में 2-18 वर्ष की आयु के रोगियों को नामांकित किया जाएगा, उसके बाद 0-2 वर्ष की आयु के रोगियों को नामांकन करने की संभावना है.
इस अध्ययन की लंबाई कितनी है?
EMBAVE 3 अध्ययन का पहला भाग लगभग 24 सप्ताह का होगा और इसके साथ ही 24-सप्ताह कीओपन लेबल विस्तार अवधि का विकल्प होगा.
क्या होगा जब अध्ययन पूरा हो जाता है, तो क्या मेरा बच्चा अध्ययन दवा पर रह सकता है?
यदि आपके बच्चे को लाभ अनुभव हो रहा है, तो उनके पास अनुमति के अनुसार अध्ययन दवा जारी रखने का अवसर एक विस्तारित पहुँच प्रोग्राम के माध्यम से होगा।
क्या मेरा बच्चा EMBRAVE 3 के लिए सुदूर रहकर भाग ले सकता है?
चूंकि इस अध्ययन में इंट्राथेकल एडमिनिस्ट्रेशन की आवश्यकता होती है, इसलिए आपके बच्चे को अध्ययन की अवधि के दौरान महीने में एक बार व्यक्तिगत रूप से अपॉइंटमेंट लेने की आवश्यकता होगी. परंतु, इसके बीच कोई भी अपॉइंटमेंट सुदूर आपके घर से पूरी की जा सकती है.
नर्स नेविगेटर के साथ मेरी कॉल से पहले मुझे क्या तैयारी करनी चाहिए?
कृपया आपके बच्चे की जेनेटिक रिपोर्ट रखें जो SCN2A आनुवंशिक उत्परिवर्तन के साथ DNA परिवर्तन और प्रोटीन उत्परिवर्तन की पुष्टि करती है.
