FAQs

Praxis Precision Medicines द्वारा संचालित किए जा रहे वर्तमान DEE अध्ययन हैं EMBOLD (relutrigine), EMBRAVE (elsunersen), और EMERALD (relutrigine).

आपके द्वारा प्री-स्क्रीनिंग प्रश्नों को पूरा करने के बाद, हमारा सिस्टम बता देगा कि आपका बच्चा कौन से अध्ययन या अध्ययनों के लिए पूर्व-पात्र है. इसके बाद आपसे एक नर्स नेविगेटर से बात करने के लिए एक कॉल शेड्यूल करने के लिए कहा जाएगा, जो यह निर्धारित करने के लिए आगे प्रश्न पूछेगा कि क्या आपका बच्चा हमारे अध्ययन स्थलों में से किसी एक में रेफर किए जाने के लिए उम्मीदवार है.

एक प्रेरक दौरा उसे माना जाता है जब शरीर में अचानक, अनियंत्रित हलचल जैसे झटके या अकड़न या शरीर का लटकना महसूस होता है.

एक दोहरा-अंधता अध्ययन का मतलब है न आप और ना ही डॉक्टर जानते हैं कि क्या आपके बच्चे को अनुसंधानात्मक दवा या एक प्लेसिबो दी जा रही है. यह परिणामों को निष्पक्ष और पूर्वाग्रह रहित रखने में मदद करता है.

एक प्लेसिबो कुछ ऐसी होती है जो वास्तविक दवा जैसी दिखाई देती है परंतु इसमें कोई सक्रिय घटक नहीं होते हैं. यह आपके बच्चे को नुक़सान नहीं पहुँचाएगा. अनुसंधान में इसका उपयोग यह समझने में मदद के लिए किया जाता है कि एक अनुसंधानात्मक दवा या उपचार कैसे कार्य करता है.

ओपन लेल का मतलब है केवल अनुसंधानात्मक दवा ही दी जा रही है; उसमें कोई प्लेसिबो या नियंत्रण नहीं है. हमारे सभी तीनों DEE अध्ययनों में आरंभिक नियंत्रित अध्ययन पूरा करने के बाद एक ओपन-लेबल विस्तार में भाग लेने का विकल्प शामिल है.

आपका बच्चा अभी भी उनके वर्तमान न्यूरोलोजिस्ट से मिल सकेगा और उनके मिरगी उपचार के साथ अनुसंधानात्मक दवा ले सकेगा, यदि पात्र है. अध्ययन टीम आपके बच्चे के मौजूदा मिरगी देखभाल में कोई बदलाव नहीं करेगी.

ओपन लेबल विस्तार पूरा करने के बाद, अनुसंधानात्मक दवा ऐसे रोगियों को विस्तारित पहुँच कार्यक्रम के माध्यम से स्थानीय देश की की आवश्यकताओं के आधार पर उपलब्ध करवाई जाएगी जिनमें इस उपचार के स्पष्ट लाभ प्रदर्शित हुए हों.

हाँ, परंतु स्क्रीनिंग से 1 महीने पहले उनकी स्थिर सेटिंग्स या पैरामीटर होने चाहिए.

कॉल में अध्ययन का एक अवलोकन करने के साथ-साथ आपके बच्चे के चिकित्सा इतिहास के बारे में प्रश्न और अन्य महत्वपूर्ण विवरण यह निर्धारित करने के लिए शामिल किए जाएंगे कि क्या आपका बच्चा भाग लेने के लिए पूर्व-पात्र है. कॉल में 30 मिनट लगने चााहिएं और यदि अनुवाद की आवश्यकता हुई तो एक घंटा तक हो सकती है.

हाँ! यात्रा, आवास, और अन्य संबंधित लागतें Praxis Precision Medicines द्वारा कवर की जाएंगी. परिवारों को किसी भी अध्ययन संबंधी यात्रा व्यय का भुगतान नहीं करना होगा.

हाँ. हम प्रत्येक परिवार की सहायता करेंगे, हालांकि हम यह अलग-अलग मामले के आधार पर कर सकते हैं.

हाँ! हम अपने किसी भी अध्ययन स्थल तक पुनर्वास करवाने के लिए सहायता और समन्वय प्रदान करते हैं.

अनुसंधान अध्ययन में भाग लेना पूरी तरह स्वैच्छिक है और आप किसी भी समय आपके बच्चे की भागीदारी को वापस ले सकते हैं. यदि आप अपने बच्चे को जल्दी वापस हटाने का निर्णय लेते हैं, तो आपको ऐसा करने से पहले स्टाफ को सूचित करने और एक अंतिम सुरक्षा मुलाकात करने के लिए कहा जाएगा.

आपके बच्चे की सुरक्षा हमारी शीर्ष प्राथमिकता है. सभी तीन अध्ययनों में, आपके बच्चे के स्वास्थ्य की पूरी तरह बारीकी से निगरानी करने के लिए अनेक कदम उठाए गए हैं. आपके बच्चे का शरीर अनुसंधानात्मक दवा के प्रति कैसे प्रतिक्रिया करता है यह जाँच करने और किसी भी दुष्प्रभव पर नज़र रखने के लिए नियमित लैब टेस्ट किए जाते हैं. पर्यवेक्षण अवधि के दौरान, उपचार शुरू करने से पहले आपके बच्चे के आधारभूत स्वास्थ्य पर नज़र रखने के लिए विशिष्ट परीक्षण किए जाएंगे.

अनुसंधानात्मक दवा देने का माध्यम अंतः मस्तिष्कावरणीय है, जिसका अर्थ है इसे रीढ़ के आस-पास द्रव में एक छोटे से इंजेक्शन के माध्यम से दिया जाता है. यह एपिड्यूरल या स्पाइनल टैप देने के जैसा होता है. इसे अध्ययन स्थल पर एक प्रशिक्षित पेशेवर द्वारा प्रत्येक 4 सप्ताह में एक बार दिया जाएगा.

Elsunersen एक एंटीसेंस ऑलिगोन्यूक्लियोटाइड (ASO) होती है. ASO आनुवंशिक सामग्री के छोटे अंशों की एक प्रकार की दवा होती है (DNA के समान) जो विभिन्न जीन कैसे कार्य करेंगे यह निश्चित करने में मदद करती है. यह शरीर में विशिष्ट संदेश संलग्न (mRNA) करके कार्य करती है जो कोशिकाओं को बताते हैं प्रोटीन का निर्माण कैसे करना है. यदि एक जीन के कारण समस्या होती है, एक ASO उस संदेश को अवरूद्ध या परिवर्तन कर सकती है, जो समस्या में कमी या रोकथाम में मदद करता है (Crooke et al., 2018).

Elsunersen को पहले बाल रोगियों को दिया गया है, प्रत्येक उपचारित रोगी में अन्य विकासात्मक लाभों के साथ दौरे पड़ने में निरंतर और महत्वपूर्ण कमी प्रदर्शित की है.

हम यह अध्ययन 0-18 वर्ष की आयु के बीच वाले प्रतिभागियों पर कर रहे हैं; जैसे ही उनकी गर्भावधि आयु 37 सप्ताह से अधिक होती है, वे पात्र हो सकते हैं. अध्ययन के पहले भाग में 2-18 वर्ष की आयु के रोगियों को नामांकित किया जाएगा, उसके बाद 0-2 वर्ष की आयु के रोगियों को नामांकन करने की संभावना है.

EMBAVE 3 अध्ययन का पहला भाग लगभग 24 सप्ताह का होगा और इसके साथ ही 24-सप्ताह कीओपन लेबल विस्तार अवधि का विकल्प होगा.

यदि आपके बच्चे को लाभ अनुभव हो रहा है, तो उनके पास अनुमति के अनुसार अध्ययन दवा जारी रखने का अवसर एक विस्तारित पहुँच प्रोग्राम के माध्यम से होगा।

चूंकि इस अध्ययन में इंट्राथेकल एडमिनिस्ट्रेशन की आवश्यकता होती है, इसलिए आपके बच्चे को अध्ययन की अवधि के दौरान महीने में एक बार व्यक्तिगत रूप से अपॉइंटमेंट लेने की आवश्यकता होगी. परंतु, इसके बीच कोई भी अपॉइंटमेंट सुदूर आपके घर से पूरी की जा सकती है.

कृपया आपके बच्चे की जेनेटिक रिपोर्ट रखें जो SCN2A आनुवंशिक उत्परिवर्तन के साथ DNA परिवर्तन और प्रोटीन उत्परिवर्तन की पुष्टि करती है.

EMERALD अध्ययन लगभग 24 सप्ताह तक चलेगा, और साथ ही 32-सप्ताह ओपन लेबल विस्तार अवधि तक जारी रखने का विकल्प है.

यदि आपके बच्चे को लाभ अनुभव हो रहा है, तो उनके पास अनुमति के अनुसार अध्ययन दवा जारी रखने का अवसर एक विस्तारित पहुँच प्रोग्राम के माध्यम से होगा।

Relutrigine एक अनुसंधानात्मक दवाई है जिसे मुंह द्वारा या एक G/J ट्यूब के माध्यम से लिया जा सकता है। हर रोज एक बार दी जाती है.

यदि आप US में स्थित हैं या US में पुर्नवास किए जाने के लिए सहमति देते हैं, तो आपका बच्चा अध्ययन में सुदूर, व्यक्तिगत रूप से, या दोनों के संयोजन के माध्यम से भाग ले सकता है, आपका परिवार जिसे भी प्राथमिकता दे.

हाॅं, इस अध्ययन में एक प्लेसिबो शाखा है. आपके बच्चे की अनुसंधानात्मक दवा या प्लेसिबो प्राप्त करने की 50% (2 में से 1) संभावना होगी. हमारी अनुसंधान टीम द्वारा इसे अनुसंधानात्मक दवा की प्रभावकारिता निर्धारित करने के लिए उपयोग किया जाता है. हालांकि, सभी प्रतिभागियों को अध्ययन के दौरान किसी समय बिंदु पर सक्रिय अनुसंधानात्मक दवा प्राप्त होगी.

Relutrigine को पहले बाल रोगियों को दिया गया है, प्रत्येक उपचारित रोगी में अन्य विकासात्मक लाभों के साथ दौरे पड़ने में निरंतर और महत्वपूर्ण कमी प्रदर्शित की है.