Nadzieja dla dzieci z wczesnymi stadiami encefalopatii rozwojowych i padaczkowych (DEE) związanych z mutacjami genów SCN2A lub SCN8A
W badaniu EMBOLD badana jest nowa potencjalna metoda leczenia dzieci z diagnozą wczesnych stadiów DEE związanych z mutacjami genów SCN2A i SCN8A.
Informacje o badaniu EMBOLD
Cel badania
Zrozumienie, jak bezpieczna i skuteczna jest relutrygina w ograniczaniu liczby napadów drgawkowych
Czas trwania badania
Do 22 tygodni w badaniu początkowym, z możliwością kontynuowania leczenia przez dodatkowe 48 tygodni w otwartym przedłużeniu
W warunkach domowych
Stany Zjednoczone, Izrael, Europa, Wielka Brytania
Istnieje możliwość wyboru miejsca uczestniczenia w badaniu: w warunkach domowych, w klinice lub w trybie stanowiącym połączenie tych dwóch opcji.
Informacje o relutryginie
Relutrygina jest badanym lekiem, który może być przyjmowany doustnie lub podawany przez zgłębnik G/J. Działanie relutryginy polega na regulowaniu przepływu sodu w komórkach mózgu poprzez zwalczanie nadaktywnych kanałów sodowych, które wywołują napady drgawkowe, potencjalnie zapewniając lepszą kontrolę nad napadami przy mniejszej liczbie skutków ubocznych. Relutrygina została opracowana tak, aby zmaksymalizować działanie skierowane przeciwko nadaktywnym kanałom sodowym, które uważa się za przyczynę aktywności napadowej, jednocześnie minimalizując zjawisko hamowania ich normalnej aktywności, potrzebnej do prawidłowego funkcjonowania mózgu.
Najważniejsze dane z pierwszej części badania EMBOLD poświęconego DEE związanej z genami SCN2A i SCN8A
Dzieci, które przyjmowały badany lek miały prawie o połowę mniej napadów padaczkowych w porównaniu z tymi, które go nie przyjmowały
W trakcie przyjmowania leku u niemal 1 na 3 dzieci całkowicie ustąpiły napady padaczkowe
U wielu dzieci zaobserwowano poprawienie stanu uwagi, komunikacji i obniżenie intensywności napadów padaczkowych
U dzieci, które kontynuowały przyjmowanie leku przez dłuższy okres zarejestrowano jeszcze mniej napadów padaczkowych: lek zapobiegł niemal 9 atakom z łącznej liczby 10
W oparciu o te zachęcające wyniki rozpoczęliśmy kolejną fazę badania EMBOLD u dzieci z DEE genów SCN2A i SCN8A
Bliska Panu/Pani osoba może wziąć udział, jeśli
-
ma od 1 do 18 lat - otrzymała diagnozę
- • mutacji genu SCN2A, z wystąpieniem napadów w ciągu pierwszych 3 miesięcy życia; lub,
- • mutacji genu SCN8A z napadami padaczkowymi
- doświadczyła co najmniej 8 napadów motorycznych (związanych z ruchem) w ciągu 4 tygodni poprzedzających badanie przesiewowe
Dlaczego warto wziąć udział?
- Możliwość uczestniczenia w badaniu w warunkach domowych, w ośrodku badawczym lub trybie będącym połączeniem obu tych opcji.
- Jeśli Pana/Pani rodzina zdecyduje się na wizyty w ośrodku badawczym, wszystkie koszty podróży, zakwaterowania, posiłków i wszelkie inne wydatki związane z udziałem członków Pana/Pani rodziny w badaniu zostaną pokryte przez sponsora
- W toku badania relutryginę będą w pewnym momencie otrzymywać wszyscy jego uczestnicy
- Możliwość kontynuowania przyjmowania relutryginy przez dodatkowe 48 tygodni po zakończeniu badania wstępnego.
- Bliska Panu/Pani osoba może być w stanie kontynuować przyjmowanie relutryginy po zakończeniu badania – może to uczynić w ramach programu rozszerzonego dostępu, jeśli w toku badania głównego wykaże wyraźne korzyści wykraczające poza wcześniejsze terapie.
