Hoop voor kinderen met beginnende SCN2A- of SCN8A-ontwikkelings- en epileptische encefalopathie
(Developmental and Epileptic Encephalopathies - DEE)
Het EMBOLD-onderzoek bestudeert een nieuwe potentiële behandeling voor kinderen met SCN2A- of SCN8A-DEE in een vroeg stadium.
Over het EMBOLD-onderzoek
Doel
Begrijpen hoe veilig en effectief relutrigine is bij het verminderen van aanvallen
Duur
Tot 22 weken in het initiële onderzoek, met de mogelijkheid om 48 weken langer behandeld te blijven in een open-label-verlenging
Thuis
Verenigde Staten, Israël, Europa, Verenigd Koninkrijk
Kies waar u aan het onderzoek deelneemt; thuis, in de kliniek of een combinatie van beide
Over Relutrigine
Relutrigine is een onderzoeksgeneesmiddel dat oraal kan worden ingenomen of via een G/J-sonde kan worden toegediend. Relutrigine is ontworpen om de natriumstroom in hersencellen te reguleren door overactieve natriumkanalen aan te pakken die aanvallen veroorzaken; daarom biedt het mogelijk een betere controle over aanvallen met minder bijwerkingen. Relutrigine is ontworpen om de effecten tegen overactieve natriumkanalen, die vermoedelijk aanvalsactiviteit veroorzaken, te maximaliseren, terwijl de blokkering van normale activiteit die nodig is voor een gezonde hersenfunctie geminimaliseerd wordt.
Topline-gegevens uit het eerste deel van het EMBOLD-onderzoek naar SCN2A- en SCN8A-DEE
Kinderen die de onderzoeksmedicatie innamen, hadden bijna de helft minder aanvallen dan kinderen die deze medicatie niet innamen.
Ongeveer 1 op de 3 kinderen werd volledig aanvalsvrij tijdens het gebruik van de medicatie
Veel kinderen vertoonden een betere alertheid, communicatie en minder ernstige aanvallen
Kinderen die de medicatie langere tijd bleven gebruiken, hadden nog minder aanvallen; ongeveer 9 op de 10 aanvallen werden voorkomen.
Op basis van deze bemoedigende resultaten is de volgende fase van het EMBOLD-onderzoek voor kinderen met SCN2A-en SCN8A-DEE begonnen
Uw dierbare kan mogelijk deelnemen als hij/zij
-
1 tot 18 jaar oud is - Een diagnose heeft gekregen van
- • SCN2A-genmutatie met begin van aanvallen in de eerste 3 levensmaanden; of
- • SCN8A-genmutatie met aanvallen
- Ten minste 8 motorische aanvallen (aanvallen waarbij beweging betrokken is) hebben gehad in de 4 weken voorafgaand aan de screening
Waarom deelnemen?
- De flexibiliteit om thuis deel te nemen, in een kliniek op een onderzoekslocatie, of een combinatie van beide
- Als uw gezin ervoor kiest om de onderzoeksbezoeken in de kliniek bij te wonen, worden alle reis-, verblijf- en maaltijdkosten en alle andere kosten in verband met deelname aan het onderzoek betaald door de sponsor.
- Alle deelnemers krijgen tijdens het onderzoek op een bepaald moment relutrigine
- Optie om relutrigine nog 48 weken te blijven gebruiken nadat het eerste onderzoek is voltooid
- Uw dierbare kan mogelijk relutrigine blijven gebruiken na beëindiging van deelname aan het onderzoek door middel van een programma voor uitgebreide toegang als hij/zij duidelijke voordelen liet zien ten opzichte van eerdere therapeutische behandelingen.
