Una speranza per i bambini con encefalopatie epilettiche e dello sviluppo (DEE) SCN2A o SCN8A a esordio precoce
Lo studio EMBOLD sta valutando un nuovo potenziale trattamento destinato ai bambini affetti da DEE SCN2A o SCN8A a esordio precoce.
Informazioni sullo studio EMBOLD
Obiettivo
Valutare la sicurezza e l'efficacia della relutrigina nella riduzione delle crisi epilettiche.
Durata
Fino a 22 settimane nello studio iniziale, con la possibilità di proseguire il trattamento per altre 48 settimane in una fase di estensione in aperto.
Partecipazione da casa
Stati Uniti, Israele, Europa, Regno Unito
Scelga come partecipare allo studio: da casa, in presenza oppure in modalità combinata.
Informazioni sulla relutrigina
La relutrigina è un farmaco sperimentale che può essere assunto per via orale o somministrato tramite sondino gastro-digiunale (G/J tube). La relutrigina è progettata per regolare il flusso di sodio nelle cellule cerebrali, agendo sui canali del sodio iperattivi che causano le crisi epilettiche; potenzialmente offre un migliore controllo delle crisi epilettiche con meno effetti collaterali. La relutrigina è stata progettata per massimizzare gli effetti contro i canali del sodio iperattivi che si ritiene siano la causa dell'attività convulsiva, riducendo al minimo il blocco della normale attività necessaria per una sana funzione cerebrale.
Dati principali della prima parte dello studio EMBOLD sulle DEE SCN2A e SCN8A
I bambini che hanno assunto il farmaco dello studio hanno manifestato quasi la metà delle crisi epilettiche rispetto a quelli che non l'avevano assunto
Durante l'assunzione del farmaco, circa 1 bambino su 3 è risultato completamente libero dalle crisi epilettiche
Molti bambini hanno mostrato un miglioramento in termini di vigilanza e comunicazione, con una minore gravità delle crisi epilettiche
I bambini che hanno continuato ad assumere il farmaco per un periodo prolungato hanno manifestato un numero ancora inferiore di crisi epilettiche; sono state evitate circa 9 crisi su 10
Sulla base di questi risultati incoraggianti, è iniziata la fase successiva dello studio EMBOLD rivolta ai bambini con DEE SCN2A e SCN8A
Il Suo caro può partecipare se
-
Ha un'età compresa tra 1 e 18 anni - Ha ricevuto una diagnosi di
- • mutazione del gene SCN2A con insorgenza di crisi epilettiche nei primi 3 mesi di vita; oppure
- • mutazione del gene SCN8A con crisi epilettiche
- Ha avuto almeno 8 crisi motorie (crisi epilettiche che coinvolgono il movimento) nelle 4 settimane precedenti lo screening.
Perché partecipare?
- Flessibilità di partecipazione: da casa, in presenza o in modalità combinata
- Se la Sua famiglia sceglie di partecipare alle visite dello studio in presenza, tutte le spese di viaggio, vitto, alloggio e qualsiasi altro costo associato alla partecipazione allo studio saranno a carico dello sponsor
- A un certo punto dello studio tutti i partecipanti riceveranno relutrigina
- Possibilità di proseguire il trattamento con relutrigina per ulteriori 48 settimane dopo la conclusione dello studio iniziale
- Se il Suo caro mostra benefici evidenti rispetto ai trattamenti precedenti, potrebbe continuare a ricevere relutrigina tramite un programma di accesso esteso
