תקווה לילדים עם התקפים מוקדמים של אנצפלופתיות התפתחותיות ואפילפטיות (DEE) מסוג SCN2A או SCN8A
מחקר EMBOLD חוקר טיפול חדש פוטנציאלי לילדים עם התקפים מוקדמים של אנצפלופתיות התפתחותיות ואפילפטיות מסוג SCN2A או SCN8A.
EMBOLD אודות מחקר
מטרה
להבין עד כמה רלוטריגין בטוח ויעיל בהפחתת התקפים
משך
עד 22 שבועות במחקר הראשוני, עם אפשרות להמשיך בטיפול למשך 48 שבועות נוספים במסגרת מחקר הארכה פתוח
בבית
ארצות הברית, יִשְׂרָאֵל ,אירופה ,הממלכה המאוחדת
בחרו היכן אתם משתתפים במחקר; האם בבית, במרפאה או שילוב של השניים
אודות רלוטריגין
רלוטריגין היא תרופה ניסיונית אותה ניתן ליטול באופן פומי או באמצעות צינור G/J. רלוטריגין נועדה לווסת את זרימת הנתרן בתאי המוח על ידי טיפול בערוצי נתרן פעילים במיוחד הגורמים להתקפים; לכן, באופן פוטנציאלי היא מציעה שליטה טובה יותר עם פחות תופעות לוואי. רלוטריגין עוצבה על מנת למקסם את ההשפעות נגד ערוצי נתרן בעלי פעילות יתר שגורמות לפעילות התקפים תוך מזעור חסימת הפעילות הרגילה הדרושה לתפקוד מוח בריא.
הנתונים המובילים מהחלק הראשון של מחקר EMBOLD עבור אנצפלופתיות התפתחותיות ואפילפטיות מסוג SCN2A או SCN8A
ילדים שנטלו את תרופת המחקר חוו כמעט כחצי מן ההתקפים בהשוואה לאלו שלא נטלו אותה
בערך 1 מתוך 3 ילדים חוו הפסקה של התקפים בעת נטילת התרופה
הרבה ילדים הציגו ערנות טובה יותר, תקשורת והתקפים פחות חמורים
ילדים שהמשיכו ליטול את התרופה במשך תקופה ממושכת סבלו אפילו פחות מהתקפים; כ-9 מתוך 10 התקפים נמנעו
על בסיס התוצאות המעודדות הללו, החל השלב הבא של מחקר EMBOLD לילדים עם אנצפלופתיות התפתחותיות ואפילפטיות מסוג SCN2A או SCN8A
הקרובים אליכם יוכלו להשתתף אם הם
-
נמצאים בגילאים בין שנה עד 18 שנים - קיבלו אבחנה של
- • מוטציית גן SCN2A עם התחלת התקפים ב-3 החודשים הראשונים של חייהם; או,
- • מוטציית גן SCN8A עם התקפים
- בעלי לפחות 8 התקפים מוטוריים (התקפים הכרוכים בתנועה) ב-4 השבועות שלפני הסינון
מדוע להשתתף?
- הגמישות להשתתף בבית, במרפאה באתר מחקר, או שילוב של שניהם
- אם משפחתכם בוחרת להשתתף בביקורי מחקר במרפאה, כל ההוצאות עבור נסיעות, לינה, ארוחות וכל העלויות האחרות הקשורות להשתתפות במחקר תשולמנה על ידי היזם
- כל המשתתפים יקבלו את הרלוטריגין במהלך המחקר בשלב מסוים
- אפשרות להמשיך ליטול רלוטריגין למשך 48 שבועות נוספים לאחר השלמת המחקר הראשוני
- ייתכן שהקרובים אליכם יוכלו להמשיך ליטול רלוטריגין לאחר השלמת ההשתתפות בניסוי באמצעות תוכנית גישה מורחבת אם הוא/היא הציג/ה יתרונות ברורים מעבר לטיפולים קודמים
