Una esperanza para los niños con encefalopatías epilépticas o del desarrollo (EED) por SCN2A y SCN8A de aparición temprana

El estudio EMBOLD investiga un posible nuevo tratamiento para los niños que padecen EED por SCN2A o SCN8A de aparición temprana.

Acerca del estudio EMBOLD

purpose

Propósito

Estudiar la seguridad y eficacia de la relutrigine para reducir las crisis

duration

Duración

Hasta 22 semanas en el estudio inicial, con la posibilidad de continuar con el tratamiento 48 semanas más en un estudio de extensión abierto

home

Desde casa

Estados Unidos, Israel, Europa, Reino Unido

Seleccione si prefiere participar desde casa, en la clínica o una combinación de ambas posibilidades

Acerca de relutrigine

Relutrigine es un medicamento en fase de investigación que se puede administrar por vía oral o mediante una sonda gastroyeyunal (G/J). Está concebido para regular el flujo de sodio en las células cerebrales, actuando sobre los canales de sodio excesivamente activos que provocan las crisis; por tanto, podría mejorar el control de las crisis con menos efectos secundarios. Relutrigine se ha diseñado para maximizar sus efectos contra los canales de sodio sobreactivos que se cree que son la causa de la actividad convulsiva y, al mismo tiempo, minimizar el bloqueo de la actividad normal necesaria para una función cerebral saludable.

Datos de primera línea procedentes de la primera parte del estudio EMBOLD en EED por SCN2A y SCN8A

Los niños que tomaban la medicación del estudio experimentaron cerca de la mitad de crisis convulsivas que aquellos que no la tomaban

Aproximadamente 1 de cada 3 niños experimentó una desaparición total de las crisis convulsivas mientras tomaba la medicación

Muchos niños mostraron mejoras en la atención y la comunicación, así como crisis convulsivas menos graves

Los niños que siguieron tomando la medicación durante un periodo de tiempo prolongado presentaron un número aún menor de crisis convulsivas (se evitaron aproximadamente 9 de cada 10 crisis convulsivas)

A tenor de estos resultados prometedores, se ha iniciado la siguiente fase del estudio EMBOLD para niños con EED por SCN2A y SCN8A

Su ser querido podrá participar si

  • Tiene más de 1 y menos de 18 años.
  • Ha recibido un diagnóstico de:
  • mutación del gen SCN2A con aparición de crisis convulsivas en los primeros 3 meses de vida; o
  • mutación del gen SCN8A con crisis convulsivas.
  • Experimenta al menos 8 crisis convulsivas motoras (crisis en las que intervenga el movimiento) en las 4 semanas previas a la selección.

¿Por qué participar?

  • Flexibilidad para participar desde casa, en la clínica o una combinación de ambas posibilidades
  • Si su familia opta por acudir a las visitas del estudio de forma ambulatoria, todos los gastos de desplazamiento, alojamiento, dietas y cualquier otro gasto derivado de la participación en el estudio correrán por cuenta del promotor
  • Todos los participantes recibirán relutrigine en algún momento durante el estudio
  • Opción de seguir tomando relutrigine durante 48 semanas más tras completar el estudio inicial
  • Su ser querido podría continuar el tratamiento con relutrigine después de finalizar el ensayo a través de un programa de acceso ampliado si este ha presentado beneficios claros más allá de los tratamientos previos

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