Hoffnung für Kinder mit frühkindlicher SCN2A- oder SCN2A-bedingter Entwicklungs- und epileptischer Enzephalopathie (DEE)
Die EMBOLD-Studie untersucht eine neue potenzielle Behandlung für Kinder mit frühkindlicher SCN2A- und SCN8A-DEE.
Über die EMBOLD-Studie
Zweck
Ein besseres Verständnis der Sicherheit und Wirksamkeit von Relutrigin bei der Verringerung von Krampfanfällen.
Dauer
Bis zu 22 Wochen in der ersten Studienphase, mit der Möglichkeit, die Behandlung in einer Open-Label-Verlängerung um weitere 48 Wochen fortzusetzen.
Zu Hause
Vereinigte Staaten, Israel, Europa, Vereinigtes Königreich
Wählen Sie, wo Sie an der Studie teilnehmen möchten: zu Hause, in einer Klinik oder eine Kombination aus beidem.
Über Relutrigin
Relutrigin ist ein Prüfpräparat, das oral eingenommen oder über eine GJ-Sonde verabreicht werden kann. Relutrigin soll den Natriumfluss in Gehirnzellen regulieren, indem es gezielt auf überaktive Natriumkanäle wirkt, die Krampfanfälle auslösen. Dadurch bietet es potenziell eine bessere Krampfanfallskontrolle bei weniger Nebenwirkungen. Relutrigin wurde so konzipiert, dass es seine Wirkung gegen überaktive Natriumkanäle, die vermutlich Krampfanfälle verursachen, maximiert und gleichzeitig die Blockierung der normalen Aktivitäten, die für gesunde Gehirnfunktionen erforderlich sind, auf ein Minimum beschränkt.
Die wichtigsten Daten aus dem ersten Teil der EMBOLD-Studie bei SCN2A- und SCN8A-DEE
Bei Kindern, die das Studienmedikament erhielten, traten im Vergleich zu den Vergleichsteilnehmern fast nur halb so viele Krampfanfälle auf
Etwa 1 von 3 Kindern wurde während der Einnahme des Medikaments nahezu krampfanfallsfrei
Viele Kinder zeigten eine verbesserte Aufmerksamkeit, Kommunikation und weniger schwere Krampfanfälle.
Bei Kindern, die das Medikament über einen längeren Zeitpunkt einnahmen, traten noch weniger Anfälle auf – etwa 9 von 10 Krampfanfällen wurden verhindert
Basierend auf diesen vielversprechenden Ergebnissen hat nun die nächste Phase der EMBOLD-Studie für Kinder mit SCN2A- und SCN8A-DEE begonnen
Ihr/e Angehörige/r kann möglicherweise teilnehmen, wenn sie/er
-
Zwischen 1 und 18 Jahren alt ist - Es wurde
- • eine SCN2A-Genmutation diagnostiziert und die Krampfanfälle sind in den ersten 3 Lebensmonaten eingetreten; oder
- • eine SCN8A-Genmutation mit Krampfanfällen diagnostiziert
- Es sind mindestens 8 motorische Krampfanfälle (Krampfanfälle mit ungewollten Bewegungen) in den 4 Wochen vor dem Screening aufgetreten
Gründe für eine Teilnahme
- Die Flexibilität, zu Hause, in einer Klinik an einem Studienort oder einer Kombination aus beidem teilzunehmen
- Wenn Ihre Familie sich für die Studienbesuche in der Klinik entscheidet, werden sämtliche Ausgaben für An-/Abreise, Unterkunft, Mahlzeiten und sonstige Kosten in Verbindung mit der Studienteilnahme vom Auftraggeber der Studie bezahlt.
- Alle Teilnehmer erhalten während der Studie zu einem bestimmten Zeitpunkt Relutrigin.
- Die Möglichkeit, nach Abschluss der ersten Studienphase weitere 48 Wochen lang mit Relutrigin behandelt zu werden
- Ihr/e Angehörige/r kann möglicherweise nach Abschluss der Studienteilnahme im Rahmen eines erweiterten Zugangsprogramms die Behandlung mit Relutrigin fortsetzen, wenn er/sie über die bisherigen therapeutischen Behandlungen hinaus eindeutige Verbesserungen gezeigt hat.
