早发性 SCN2A 或 SCN8A 发育性和癫痫性脑病（DEE）患儿的希望
EMBOLD 研究正在探究一种针对早发性 SCN2A 或 SCN8A 基因突变所致发育性和癫痫性脑病患儿的新疗法。
关于 EMBOLD 研究
目的
了解 Relutrigine 在减少癫痫发作方面的安全性和有效性
持续时间
初始研究最长可达 22 周，之后有机会在开放标签扩展研究中继续接受治疗 48 周
在家中
美国、 以色列、 欧洲、英国
选择您参与研究的方式：在家中、在诊所，还是两者结合
关于 Relutrigine
Relutrigine 是一种正在研究的药物，可口服或通过胃/肠饲管给药。Relutrigine 设计通过作用于导致癫痫发作的过度活跃钠通道来调节脑细胞中的钠流动，因此有可能更好地控制癫痫发作，同时减少副作用。Relutrigine 的设计旨在最大程度发挥其对被认为会引发癫痫发作的过度活跃钠通道的作用，同时尽量减少对维持健康大脑功能所必需的正常活动的阻断。
EMBOLD 研究中关于 SCN2A 和 SCN8A 相关 DEE 的第一部分关键数据
服用研究药物的患儿癫痫发作次数几乎为未服用该药物患儿的一半
大约 3 分之 1 患儿在服用该药物期间完全不再出现癫痫发作
许多患儿表现出更高的警觉性、更好的沟通能力以及更轻微的癫痫发作症状
持续服用该药物较长时间的患儿癫痫发作次数更少；约 90% 的癫痫发作得以避免
基于这些振奋人心的结果，针对 SCN2A 和 SCN8A 基因突变所致发育和癫痫性脑病（DEE）患儿的 EMBOLD 研究下一阶段已经启动。
如果您的亲人满足以下条件，则可能符合参与研究的资格：
-
1 至 18 岁 - 经确诊为
- • SCN2A 基因突变并且出生后头 3 个月内出现癫痫发作；或
- • SCN8A 基因突变且伴有癫痫发作
- 在筛查前的 4 周内至少有 8 次运动性癫痫发作（涉及运动的癫痫发作
为何参与研究？
- 能够选择在家中参与、在研究中心的诊所参与、或者以两者结合的方式参与研究的灵活性
- 如果您的家庭选择前往诊所参加研究访视，所有与研究参与相关的交通、住宿、餐饮及其他费用都将由申办方支付
- 所有参与者都将在研究期间的某个时候接受 Relutrigine 治疗
- 在初始研究完成后，可选择继续使用 Relutrigine 治疗 48 周。
- 如果您的亲人参与试验期间显示出比之前治疗更明显的疗效，那么，在试验结束后，其或许可以通过扩大用药计划继续使用 Relutrigine 进行治疗。
