Esperanza para los niños con encefalopatías epilépticas y del desarrollo (EED) por SCN2A o SCN8A de aparición temprana
En el estudio EMBOLD, se está investigando un nuevo posible tratamiento para los niños que padecen EED por SCN2A o SCN8A de aparición temprana.
Información sobre el estudio EMBOLD
Objetivo
Comprender qué tan segura y eficaz es la relutrigina para reducir las convulsiones.
Duración
Hasta 22 semanas en el estudio inicial, con la posibilidad de continuar el tratamiento en la extensión abierta de 48 semanas.
En casa
Estados Unidos, Israel, Europa, Reino Unido
Elija desde dónde quiere participar en el estudio: desde su casa, en el centro del estudio o de forma mixta.
Información sobre la relutrigina
La relutrigina es un medicamento en investigación que se puede tomar por vía oral o que se puede administrar por sonda de gastrostomía o por sonda yeyunal. Está diseñada para regular el flujo de sodio en las células cerebrales al actuar sobre los canales de sodio hiperactivos que provocan las convulsiones; por lo tanto, ofrece un mejor control de las convulsiones con menos efectos secundarios. La relutrigina se diseñó para maximizar sus efectos contra los canales de sodio hiperactivos que se cree que causan la actividad convulsiva, al mismo tiempo que minimiza el bloqueo de la actividad normal necesaria para el funcionamiento saludable del cerebro.
Resultados más importantes de la primera parte del estudio EMBOLD sobre EED causada por SCN2A y SCN8A
Los niños que tomaron el medicamento del estudio tuvieron casi la mitad de convulsiones en comparación con los que no lo tomaron.
Aproximadamente 1 de cada 3 niños dejó de tener convulsiones por completo mientras tomaba el medicamento.
Muchos niños mostraron una mayor capacidad de atención, mejor comunicación y convulsiones menos graves.
Los niños que continuaron tomando el medicamento durante un período prolongado tuvieron aún menos convulsiones; se previnieron aproximadamente 9 de cada 10 convulsiones.
A partir de estos resultados alentadores, se ha iniciado la siguiente fase del estudio EMBOLD para niños con EED causada por SCN2A y SCN8A.
Su ser querido puede participar si cumple con los siguientes requisitos
-
Tiene de 1 a 18 años. - Le diagnosticaron una
- • mutación del gen SCN2A con aparición de convulsiones durante los primeros 3 meses de vida o
- • una mutación del gen SCN8A con convulsiones
- Tuvo, al menos, 8 convulsiones motoras (convulsiones que implican movimiento) en las 4 semanas anteriores a la selección.
¿Por qué debería participar?
- Tiene la oportunidad de elegir participar desde su casa, de forma presencial en el centro del estudio o ambas.
- Si su familia elige asistir a las visitas del estudio en el centro, el patrocinador cubrirá todos los costos de traslado, alojamiento, comida y cualquier otro costo relacionado con la participación en el estudio.
- Todos los participantes recibirán la relutrigina durante el estudio en el algún momento.
- Existe la opción de seguir recibiendo la relutrigina durante 48 semanas más después de haber completado el estudio inicial.
- Si su ser querido ha mostrado beneficios claros más allá de los tratamientos terapéuticos previos, puede seguir recibiendo la relutrigina tras finalizar su participación en el ensayo, a través de un programa de acceso ampliado.
