SCN2A या SCN8A डेवलपमेंटल और एपिलेप्टिक एनसेफ्लोपैथीज (DEE) -मस्तिष्कविकृति की प्रारंभिक अवस्था से पीड़ित बच्चों के लिए उम्मीद

EMBOLD अध्ययन SCN2A या SCN8A DEEs की प्रारंभिक अवस्था से पीड़ित बच्चों के लिए एक नए संभावित उपचार के लिए अनुसंधान कर रहा है।

EMBOLD अध्ययन के बारे में

purpose

उद्देश्य

यह समझना कि दौरे कम करने में relutrigine (रिलुट्रीजीन) कितनी सुरक्षित और प्रभावी है

duration

अवधि

शुरूआती अध्ययन में 24 सप्ताह तक, ओपन-लेबल विस्तार में अतिरिक्त 48 सप्ताह तक उपचार में रहना जारी रखने के अवसर सहित

home

घर पर

यूनाईटेड स्टेट्स, इज़राइल, यूरोप, यूनाईटेड किंगडम

चुनें आप अध्ययन में कहां भागीदारी करना चाहते हैं; क्या घर पर, क्लीनिक में, या दोनों के संयोजन में

Relutrigine के बारे में

Relutrigine एक अनुसंधानात्मक दवाई है जिसे मुंह द्वारा या एक G/J ट्यूब के माध्यम से लिया जा सकता है। Relutrigine को दौरे का कारण बनने वाले अति सक्रिय सोडियम चैनलों को लक्षित करके मस्तिष्क कोशिकाओं में सोडियम प्रवाह को विनियमित करने के लिए डिज़ाइन किया गया है; इसलिए, यह संभावित रूप से कम दुष्प्रभावों के साथ बेहतर दौरा नियंत्रण प्रदान करता है। Relutrigine को अतिसक्रिय सोडियम चैनलों के विरुद्ध इसके प्रभाव को अधिकतम करने के लिए डिजाइन किया गया है, जिनके बारे में माना जाता है कि वे दौरे का कारण बनते हैं, जबकि स्वस्थ मस्तिष्क कार्य के लिए आवश्यक सामान्य गतिविधि में अवरोध को न्यूनतम किया जाता है।

EMBOLD अध्ययन में SCN2A और SCN8A DEE के पहले भाग से टॉपलाइन डेटा

अध्ययन दवा लेने वाले बच्चों में दौरे की संख्या दवा नहीं लेने वाले बच्चों की तुलना में लगभग आधी थी

दवा लेने के दौरान लगभग 3 में से 1 बच्चा दौरे से पूरी तरह मुक्त हो गया

बहुत से बच्चों ने बेहतर सजगता, संचार और, कम गंभीर दौरे प्रदर्शित किए

ऐसे बच्चे जिन्होंने विस्तारित अवधि तक दवा लेना जारी रखा उनमें दौरे और भी कम हुए; लगभग 10 में से 9 दौरों की रोकथाम हुई

इन उत्साजनक परिणामों के आधार पर, SCN2A और SCN8A DEEs से पीड़ित बच्चों के लिए EMBOLD अध्ययन का अगला चरण आरंभ हो गया है

आपका प्रियजन भागीदारी करने के योग्य हो सकता है यदि वे

  • 1 से 18 वर्ष तक आयु के हों
  • इनका निदान प्राप्त हुआ हो
  • जीवन के पहले 3 महीनों में दौरे आरंभ होने के साथ SCN2A जीन रूपांतरण; या
  • दौरों के साथ SCN8A जीन रूपांतरण
  • स्क्रीनिंग से पहले 4 सप्ताह में कम से कम 8 मोटर दौरे (ऐसे दौरे जिनमें गतिशीलता शामिल हो) आए हों

भागीदारी घर करें?

  • घर में, अध्ययन स्थल पर क्लीनिक में, या दोनों के संयोजन में भागीदारी करने का लचीलापन
  • यदि आपका परिवार क्लीनिक में अध्ययन मुलाकातों में भाग लेने का चुनाव करते हैं, यात्रा, ठहरने, भोजन और अध्ययन भागीदारी से जुड़े सभी खर्चों का भुगतान प्रायोजक द्वारा किया जाएगा।
  • सभी प्रतिभागियों को अध्ययन के दौरान किसी समय relutrigine प्राप्त होगी।
  • आरंभिक अध्ययन पूरा करने के बाद relutrigine पर अतिरिक्त 48 सप्ताह तक बने रहने का विकल्प
  • आपके प्रियजन को यदि पिछले चिकित्सीय उपचारों से आगे स्पष्ट लाभ दिखाई देते हैं, तो विस्तारित पहुंच कार्यक्रम के माध्यम से ट्रायल भागीदारी के पूरा होने के बाद भी वे रिल्यूट्रिगिन लेना जारी रख सकते हैं।

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